다운 증후군, 원인 및 특징은 무엇입니까

콘텐츠

• 다운 증후군의 원인
• 주요 특징
• 진단 방법
• 다운 증후군 치료
• 피하는 방법

다운 증후군 또는 21 번 삼 염색 체증은 21 번 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로, 캐리어가 한 쌍이 아닌 3 개의 염색체를 가지게되는데,이 때문에 총 46 개의 염색체가 아니라 47 개의 염색체가 있습니다.

21 번 염색체의 이러한 변화는 예를 들어 귀의 낮은 착상, 위로 당겨진 눈, 큰 혀와 같은 특정한 특징을 가지고 아이를 태어나게합니다. 다운 증후군은 유전 적 돌연변이의 결과이므로 치료법이없고 특별한 치료법도 없습니다. 그러나 물리 치료, 정신 운동 자극 및 언어 치료와 같은 일부 치료법은 21 번 삼 염색 체증을 가진 아동의 발달을 자극하고 지원하는 데 중요합니다.

다운 증후군의 원인

다운 증후군은 21 번 염색체 일부의 추가 사본을 발생시키는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.이 돌연변이는 유전 적이 지 않습니다. 즉, 아버지에서 아들로 전달되지 않으며 그 모양이 부모의 나이와 관련이있을 수 있습니다. 그러나 35 세 이상 임신 한 여성의 위험이 더 높은 어머니에게서 주로 발생합니다.

주요 특징

다운 증후군 환자의 특징은 다음과 같습니다.

• 정상보다 낮은 귀 이식;
• 크고 무거운 혀;
• 위쪽으로 당겨진 비스듬한 눈;
• 운동 발달 지연;
• 근육 약화;
• 손바닥에 단 한 줄만 존재합니다.
• 경증 또는 중등도의 정신 지체;
• 단신.

다운 증후군이있는 아이들은 항상 이러한 모든 특징을 가지고있는 것은 아니며 과체중과 언어 발달 지연이있을 수도 있습니다. 다운 증후군 환자의 다른 특성에 대해 알아보십시오.

일부 어린이는 이러한 경우에 질병이 있다는 것을 고려하지 않고 이러한 특성 중 하나만 가질 수도 있습니다.

진단 방법

이 증후군의 진단은 일반적으로 임신 중에 초음파, 목덜미 반투명, 코도 천자 및 양수 천자와 같은 일부 검사를 통해 이루어집니다.

출생 후, 추가 염색체의 존재를 확인하기위한 검사를 실시하는 혈액 검사를 수행하여 증후군의 진단을 확인할 수 있습니다. 다운 증후군 진단 방법 이해하기.

다운 증후군 외에도 모자이크가있는 다운 증후군도 있는데, 아동의 세포 중 극히 일부만 영향을 받아 정상 세포와 아동의 신체에 돌연변이가있는 세포가 혼합되어 있습니다.

다운 증후군 치료

물리 치료, 정신 운동 자극 및 언어 치료는 다운 증후군 환자의 말과 수유를 촉진하는 데 필수적입니다. 이는 아동의 발달과 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되기 때문입니다.

이 증후군에 걸린 아기는 일반적으로 증후군과 관련된 심장 질환이 있기 때문에 출생부터 평생 동안 건강 상태를 정기적으로 평가할 수 있도록 모니터링해야합니다. 또한 일반 학교에 다닐 수는 있지만 특수 학교에서 좋은 사회 통합과 공부를 할 수 있도록하는 것도 중요합니다.

다운 증후군 환자는 다음과 같은 다른 질병에 걸릴 위험이 더 높습니다.

• 심장 질환;
• 호흡기 변화;
• 수면 무호흡증;
• 갑상선 장애.

또한 아동은 어떤 종류의 학습 장애가 있어야하지만 항상 정신 지체가있는 것은 아니고 발달 할 수 있고 공부하고 일할 수도 있고 기대 수명이 40 년 이상이지만 일반적으로 보살핌과 평생 동안 심장 전문의와 내분비 전문의가 모니터링해야합니다.

피하는 방법

다운 증후군은 유전 질환이므로 예방할 수 없지만 35 세 이전에 임신하는 것은이 증후군에 걸린 아기를 가질 위험을 줄이는 방법 중 하나가 될 수 있습니다. 다운 증후군이있는 남아는 불임이므로 아이를 가질 수 없지만 여아는 정상적으로 임신 할 수 있으며 다운 증후군이있는 아이를 가질 가능성이 매우 높습니다.