에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색 체증) : 정의, 특성 및 치료
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18 번 삼 염색 체증이라고도 알려진 에드워즈 증후군은 태아의 발달을 지연시키는 매우 드문 유전 질환으로, 자연 유산 또는 소두증 및 심장 문제와 같은 심각한 선천적 결함을 유발하며, 따라서 교정 할 수 없어서 아기의 기대 수명.
일반적으로 에드워즈 증후군은 임산부가 35 세 이상인 임신에서 더 자주 발생합니다. 따라서 여성이 35 세 이후에 임신을하게되면 가능한 문제를 조기에 파악하기 위해 산부인과 의사와보다 정기적 인 임신 추적 관찰을받는 것이 매우 중요합니다.
불행히도 에드워즈 증후군은 치료법이 없기 때문에이 증후군으로 태어난 아기는 기대 수명이 짧으며 출생 후 1 년까지 생존 할 수있는 비율은 10 % 미만입니다.
이 증후군의 원인
에드워즈 증후군은 18 번 염색체의 3 개 사본이 나타나기 때문에 발생하며 일반적으로 각 염색체에는 2 개의 사본 만 있습니다. 이 변경은 무작위로 발생하므로 동일한 가족 내에서 케이스가 반복되는 것은 드문 경우입니다.
그것은 완전히 무작위적인 유전 질환이기 때문에 Edwards Syndrome은 자녀의 부모에 지나지 않습니다. 35 세 이상 임신 한 여성의 어린이에게 더 흔하지 만,이 질병은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.
증후군의 주요 특징
Edwards 증후군을 가지고 태어난 아이들은 일반적으로 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다.
- 작고 좁은 머리;
- 작은 입과 턱;
- 긴 손가락과 잘 발달되지 않은 엄지;
- 둥근 발바닥;
- 구개열;
- 다낭성, 이소성 또는 저형성 신장, 신장 무형성, 수면 신경증, 수뇨관 또는 요관의 중복과 같은 신장 문제;
- 심실 중격 및 동맥관 결손 또는 다 판막 질환과 같은 심장 질환;
- 정신 장애;
- 구조적 변화 또는 폐 중 하나의 부재로 인한 호흡 문제;
- 흡입 난이도;
- 약한 울음;
- 출생시 저체중;
- 대뇌 낭종, 수두증, 무뇌증과 같은 대뇌 변화;
- 안면 마비.
의사는 임신 1 기 및 2 기의 산모 혈청에서 인간 융모 성 성선 자극 호르몬, 알파-태아 단백질 및 비 접합 에스 트리 올을 평가하는 초음파 및 혈액 검사를 통해 임신 중 에드워드 증후군을 의심 할 수 있습니다.
또한 임신 20 주에 수행 된 태아 심 초음파 검사는 에드워즈 증후군 사례의 100 %에서 나타나는 심장 손상을 나타낼 수 있습니다.
진단 확인 방법
Edwards 증후군의 진단은 일반적으로 의사가 위에 표시된 변화를 관찰 할 때 임신 중에 이루어집니다. 진단을 확인하기 위해 융모막 융모 천자 및 양수 천자와 같은 다른 침습적 검사를 수행 할 수 있습니다.
치료 방법
Edwards 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만 의사는 생후 처음 몇 주 동안 생명을 위협하는 일부 문제를 치료하기 위해 약물이나 수술을 권장 할 수 있습니다.
일반적으로 아기는 건강이 약하고 대부분의 경우 특별한 치료가 필요하므로 고통없이 적절한 치료를 받기 위해 병원에 입원해야 할 수도 있습니다.
브라질에서는 의사가 임신 중 산모에게 생명의 위험이 있거나 심각한 심리적 문제가 발생할 가능성이 있음을 확인한 경우 진단 후 임신 한 여성이 낙태 결정을 내릴 수 있습니다.
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