작가: Sara Rhodes
창조 날짜: 14 2 월 2021
업데이트 날짜: 16 팔월 2025
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Sadie Higuera의 학교 첫 날
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Schinzel-Giedion Syndrome은 드문 선천성 질환으로 골격의 기형, 얼굴의 변화, 요로 폐쇄 및 아기의 심각한 발달 지연을 유발합니다.

일반적으로 Schinzel-Giedion 증후군은 유전성이 아니므로 질병의 병력이없는 가족에서 발생할 수 있습니다.

그만큼 Schinzel-Giedion 증후군은 치료법이 없습니다그러나 일부 기형을 교정하고 아기의 삶의 질을 향상시키기 위해 수술을 수행 할 수 있지만 기대 수명은 낮습니다.

Schinzel-Giedion 증후군의 증상

Schinzel-Giedion 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 큰 이마를 가진 좁은 얼굴;
  • 입과 혀가 정상보다 큽니다.
  • 과도한 체모;
  • 시각 장애, 발작 또는 청각 장애와 같은 신경 학적 문제;
  • 심장, 신장 또는 생식기에 심각한 변화가 있습니다.

이러한 증상은 일반적으로 출생 직후 확인되므로 산부인과 병원에서 퇴원하기 전에 증상을 치료하기 위해 입원해야 할 수도 있습니다.


질병의 특징적인 증상 외에도 Schinzel-Giedion 증후군이있는 아기는 진행성 신경 변성, 종양 위험 증가 및 폐렴과 같은 재발 성 호흡기 감염을 보입니다.

Schinzel-Giedion 증후군 치료 방법

Schinzel-Giedion Syndrome을 치료하는 특별한 치료법은 없지만 일부 치료법, 특히 수술은 질병으로 인한 기형을 교정하여 아기의 삶의 질을 향상시키는 데 사용할 수 있습니다.

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