척추 근육 위축

콘텐츠

• 요약
• 척추 근육 위축 (SMA)이란 무엇입니까?
• 척추 근육 위축 (SMA)의 유형과 증상은 무엇입니까?
• 척추 근육 위축 (SMA)의 원인은 무엇입니까?
• 척추 근육 위축 (SMA)은 어떻게 진단됩니까?
• 척추 근육 위축 (SMA)의 치료법은 무엇입니까?

요약

척추 근육 위축 (SMA)이란 무엇입니까?

척추 근육 위축 (SMA)은 운동 뉴런을 손상시키고 죽이는 유전 질환 그룹입니다. 운동 뉴런은 척수와 뇌 하부에있는 일종의 신경 세포입니다. 팔, 다리, 얼굴, 가슴, 목, 혀의 움직임을 제어합니다.

운동 뉴런이 죽으면 근육이 약해지고 위축되기 시작합니다 (폐기 됨). 근육 손상은 시간이 지남에 따라 악화되고 말하기, 걷기, 삼키기 및 호흡에 영향을 미칠 수 있습니다.

척추 근육 위축 (SMA)의 유형과 증상은 무엇입니까?

SMA에는 여러 유형이 있습니다. 질병이 얼마나 심각한 지, 증상이 언제 시작되는지를 기준으로합니다.

• 유형 l Werdnig-Hoffman 질병 또는 유아 발병 SMA라고도합니다. 가장 심한 유형입니다. 또한 가장 일반적입니다. 이 유형의 아기는 보통 생후 6 개월 이전에 질병의 징후를 보입니다. 더 심한 경우에는 출생 전이나 직후에도 징후가 나타납니다 (유형 0 또는 1A). 아기는 삼키거나 호흡하는 데 문제가있을 수 있으며 많이 움직이지 않을 수 있습니다. 근육이나 힘줄이 만성적으로 짧아집니다 (구축이라고 함). 그들은 보통 도움 없이는 앉을 수 없습니다. 치료를받지 않으면이 유형의 많은 어린이가 2 세 이전에 사망합니다.
• 유형 ll 중등도에서 중증 유형의 SMA입니다. 일반적으로 생후 6 ~ 18 개월 사이에 처음 발견되었습니다. 이 유형의 대부분의 어린이는 지원없이 앉을 수 있지만 도움 없이는 서거나 걸을 수 없습니다. 호흡 곤란도있을 수 있습니다. 그들은 일반적으로 청소년기 또는 젊은 성인기에 살 수 있습니다.
• 타입 lll Kugelberg-Welander 질병이라고도합니다. 어린이에게 영향을 미치는 가장 가벼운 유형입니다. 질병의 징후는 보통 18 개월 이후에 나타납니다. 이 유형의 어린이는 스스로 걸을 수 있지만 달리기, 의자에서 일어나기, 계단 오르기 등이 어려울 수 있습니다. 척추 측만증 (척추 만곡), 구축 및 호흡기 감염이있을 수도 있습니다.치료를 받으면 이러한 유형의 대부분의 어린이는 정상적인 수명을 갖습니다.
• 유형 IV 드물고 종종 경미합니다. 일반적으로 21 세 이후에 증상을 유발합니다. 증상에는 경증에서 중등도의 다리 근육 약화, 떨림 및 경미한 호흡 문제가 포함됩니다. 증상은 시간이 지남에 따라 서서히 악화됩니다. 이러한 유형의 SMA를 가진 사람들은 정상적인 수명을가집니다.

척추 근육 위축 (SMA)의 원인은 무엇입니까?

대부분의 SMA 유형은 SMN1 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자는 운동 뉴런이 건강하고 기능하는 데 필요한 단백질을 만드는 역할을합니다. 그러나 SMN1 유전자의 일부가 없거나 비정상적인 경우 운동 뉴런에 필요한 단백질이 충분하지 않습니다. 이것은 운동 뉴런이 죽게 만듭니다.

대부분의 사람들은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 SM1 유전자 사본을 가지고 있습니다. SMA는 일반적으로 두 복사본 모두 유전자가 변경된 경우에만 발생합니다. 복사본 하나에 만 변경 사항이있는 경우 일반적으로 증상이 없습니다. 하지만 그 유전자는 부모에게서 자식으로 전염 될 수 있습니다.

덜 일반적인 유형의 SMA 중 일부는 다른 유전자의 변화로 인해 발생할 수 있습니다.

척추 근육 위축 (SMA)은 어떻게 진단됩니까?

의료 서비스 제공자는 SMA를 진단하기 위해 다양한 도구를 사용할 수 있습니다.

• 신체 검사
• 가족력에 대한 질문을 포함한 병력
• SMA를 유발하는 유전자 변화를 확인하기위한 유전자 검사
• 특히 유전자 변화가 발견되지 않은 경우 근전도 검사 및 신경 전도 검사와 근육 생검을 실시 할 수 있습니다.

SMA 가족력이있는 부모는 아기에게 SMN1 유전자 변화가 있는지 확인하기 위해 산전 검사를 할 수 있습니다. 양수 천자 또는 경우에 따라 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 사용하여 검사 할 샘플을 얻습니다.

일부 주에서는 SMA에 대한 유전자 검사가 신생아 선별 검사의 일부입니다.

척추 근육 위축 (SMA)의 치료법은 무엇입니까?

SMA에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 신체가 운동 뉴런에 필요한 단백질을 더 많이 만드는 데 도움이되는 의약품
• 2 세 미만 어린이를위한 유전자 요법
• 자세와 관절의 이동성을 개선하는 데 도움이되는 물리, 작업 및 재활 요법. 이러한 요법은 또한 혈류를 개선하고 근육 약화 및 위축을 늦출 수 있습니다. 어떤 사람들은 말하기, 씹기, 삼키기 문제에 대한 치료가 필요할 수도 있습니다.
• 지지대 또는 보조기, 보조기, 음성 합성기 및 휠체어와 같은 보조 장치는 사람들이 더 독립적으로 지낼 수 있도록 도와줍니다.
• 체중과 힘을 유지하는 데 도움이되는 좋은 영양과 균형 잡힌 식단. 어떤 사람들은 필요한 영양을 얻기 위해 수 유관이 필요할 수 있습니다.
• 목, 목, 가슴에 근육이 약한 사람들을위한 호흡 지원. 지원에는 낮에는 호흡을 돕고 밤에는 수면 무호흡증을 예방하는 장치가 포함될 수 있습니다. 어떤 사람들은 인공 호흡기를 사용해야 할 수도 있습니다.

NIH : 국립 신경 질환 및 뇌졸중 연구소