Thalassemia에 대해 알아야 할 모든 것

콘텐츠

• 지중해 빈혈의 증상
• 지중해 빈혈의 원인
• 다양한 유형의 지중해 빈혈
• 지중해 빈혈 진단
• 지중해 빈혈에 대한 치료 옵션
• 지중해 빈혈 베타
• 지중해 빈혈 전공
• 지중해 빈혈 중간체
• 지중해 빈혈 알파
• 헤모글로빈 H
• 태아 수종
• 지중해 빈혈 및 빈혈
• 지중해 빈혈과 유전학
• Thalassemia minor
• 어린이의 지중해 빈혈
• 지중해 빈혈을위한 식단
• 예지
• 기대 수명
• 지중해 빈혈은 임신에 어떤 영향을 미칩니 까?
• 시야

지중해 빈혈이란 무엇입니까?

지중해 빈혈은 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 만드는 유전 적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 분자입니다.

이 장애는 적혈구의 과도한 파괴를 초래하여 빈혈로 이어집니다. 빈혈은 신체에 정상적이고 건강한 적혈구가 충분하지 않은 상태입니다.

지중해 빈혈은 유전됩니다. 즉, 부모 중 적어도 한 명은 장애의 보균자 여야합니다. 유전 적 돌연변이 나 특정 핵심 유전자 조각의 삭제로 인해 발생합니다.

경미한 지중해 빈혈은 덜 심각한 형태의 장애입니다. 더 심각한 지중해 빈혈에는 두 가지 주요 형태가 있습니다. 알파 지중해 빈혈에서, 알파 글로빈 유전자 중 하나 이상은 돌연변이 또는 이상이 있습니다. 베타 지중해 빈혈에서는 베타 글로빈 유전자가 영향을받습니다.

이러한 형태의 지중해 빈혈은 각각 다른 아형을 가지고 있습니다. 당신이 가지고있는 정확한 형태는 증상의 심각성과 예후에 영향을 미칠 것입니다.

지중해 빈혈의 증상

지중해 빈혈의 증상은 다양 할 수 있습니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.

• 특히 얼굴의 뼈 기형
• 어두운 소변
• 지연된 성장과 발달
• 과도한 피로와 피로
• 노랗거나 창백한 피부

모든 사람이 눈에 보이는 지중해 빈혈 증상을 보이는 것은 아닙니다. 장애의 징후는 또한 어린 시절이나 청소년기에 나타나는 경향이 있습니다.

지중해 빈혈의 원인

지중해 빈혈은 헤모글로빈 생성과 관련된 유전자 중 하나에 이상이나 돌연변이가있을 때 발생합니다. 이 유전 적 이상은 부모로부터 물려받습니다.

부모 중 한 명이 지중해 빈혈의 보균자 인 경우 경미한 지중해 빈혈이라는 질병이 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상이 없을 수 있지만 보균자가됩니다. 경미한 지중해 빈혈이있는 일부 사람들은 경미한 증상을 보입니다.

부모 모두가 지중해 빈혈의 보균자라면 더 심각한 형태의 질병을 물려받을 가능성이 더 큽니다.

아시아, 중동, 아프리카 및 그리스와 터키와 같은 지중해 국가에서 온 사람들.

다양한 유형의 지중해 빈혈

지중해 빈혈에는 세 가지 주요 유형 (및 네 가지 하위 유형)이 있습니다.

• 주요 및 중간 하위 유형을 포함하는 베타 지중해 빈혈
• 아형 헤모글로빈 H 및 태아 수종을 포함하는 알파 지중해 빈혈
• 경미한 지중해 빈혈

이러한 유형과 하위 유형은 모두 증상과 심각도가 다릅니다. 발병도 약간 다를 수 있습니다.

지중해 빈혈 진단

의사가 지중해 빈혈을 진단하려는 경우 혈액 샘플을 채취 할 가능성이 있습니다. 빈혈 및 비정상 헤모글로빈 검사를 위해이 샘플을 실험실로 보냅니다. 실험실 기술자는 또한 적혈구의 모양이 이상한지 확인하기 위해 현미경으로 혈액을 살펴볼 것입니다.

비정상적인 모양의 적혈구는 지중해 빈혈의 징후입니다. 실험실 기술자는 헤모글로빈 전기 영동으로 알려진 테스트를 수행 할 수도 있습니다. 이 검사는 적혈구의 여러 분자를 분리하여 비정상 유형을 식별 할 수 있도록합니다.

지중해 빈혈의 유형과 중증도에 따라 신체 검사는 의사가 진단을 내리는 데 도움이 될 수도 있습니다. 예를 들어, 비장이 심하게 비대 해지면 의사에게 헤모글로빈 H 질환이 있음을 알릴 수 있습니다.

지중해 빈혈에 대한 치료 옵션

지중해 빈혈의 치료는 관련된 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 담당 의사는 귀하의 특정 사례에 가장 적합한 치료 과정을 제공 할 것입니다.

일부 치료법은 다음과 같습니다.

• 수혈
• 골수 이식
• 약물 및 보충제
• 비장 또는 담낭 제거 수술 가능

의사는 철분이 함유 된 비타민이나 보충제를 복용하지 않도록 지시 할 수 있습니다. 수혈을받는 사람은 신체에서 쉽게 제거 할 수없는 여분의 철분을 축적하기 때문에 수혈이 필요한 경우 특히 그렇습니다. 철분은 조직에 축적되어 잠재적으로 치명적일 수 있습니다.

수혈을 받고 있다면 킬 레이션 요법이 필요할 수도 있습니다. 이것은 일반적으로 철 및 기타 중금속과 결합하는 화학 물질의 주입을 포함합니다. 이것은 신체에서 여분의 철분을 제거하는 데 도움이됩니다.

지중해 빈혈 베타

베타 지중해 빈혈은 신체가 베타 글로빈을 생성 할 수 없을 때 발생합니다. 각 부모로부터 하나씩 두 개의 유전자가 유전되어 베타 글로빈을 만듭니다. 이러한 유형의 지중해 빈혈은 주요 지중해 빈혈 (Cooley 's 빈혈)과 중간 지중해 빈혈이라는 두 가지 심각한 하위 유형으로 나뉩니다.

지중해 빈혈 전공

Thalassemia major는 베타 지중해 빈혈의 가장 심각한 형태입니다. 베타 글로빈 유전자가 없을 때 발생합니다.

지중해 빈혈증의 증상은 일반적으로 아이의 두 번째 생일 이전에 나타납니다. 이 상태와 관련된 심각한 빈혈은 생명을 위협 할 수 있습니다. 기타 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 까다 로움
• 창백함
• 빈번한 감염
• 식욕 부진
• 번성하지 못함
• 황달 : 피부 또는 눈의 흰자위가 황변
• 확대 된 장기

이러한 형태의 지중해 빈혈은 보통 너무 심해서 정기적 인 수혈이 필요합니다.

지중해 빈혈 중간체

Thalassemia intermedia는 덜 심각한 형태입니다. 두 베타 글로빈 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 지중해 성 빈혈이있는 사람은 수혈이 필요하지 않습니다.

지중해 빈혈 알파

알파 지중해 빈혈은 신체가 알파 글로빈을 만들 수 없을 때 발생합니다. 알파 글로빈을 만들기 위해서는 부모로부터 2 개씩 4 개의 유전자가 필요합니다.

이 유형의 지중해 빈혈에는 헤모글로빈 H 병과 태아 수종이라는 두 가지 심각한 유형이 있습니다.

헤모글로빈 H

헤모글로빈 H는 사람이 3 개의 알파 글로빈 유전자가 없거나 이러한 유전자의 변화를 경험할 때 발생합니다. 이 질병은 뼈 문제를 일으킬 수 있습니다. 뺨, 이마 및 턱이 모두 자랄 수 있습니다. 또한 헤모글로빈 H 병은 다음을 유발할 수 있습니다.

• 황달
• 극도로 비대해진 비장
• 영양 실조

태아 수종

태아 수종은 출생 전에 발생하는 극심한 형태의 지중해 빈혈입니다. 이 상태를 가진 대부분의 아기는 사산이거나 출생 직후 사망합니다. 이 상태는 4 개의 알파 글로빈 유전자가 모두 변경되거나 누락되었을 때 발생합니다.

지중해 빈혈 및 빈혈

지중해 빈혈은 빠르게 빈혈로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 조직과 기관으로 운반되는 산소 부족으로 표시됩니다. 적혈구가 산소를 전달하는 역할을하므로 이러한 세포 수가 감소하면 신체에 산소가 충분하지 않습니다.

빈혈은 경증에서 중증 일 수 있습니다. 빈혈의 증상은 다음과 같습니다.

• 현기증
• 피로
• 과민성
• 호흡 곤란
• 약점

빈혈은 또한 기절을 유발할 수 있습니다. 심각한 경우는 광범위한 장기 손상으로 이어질 수 있으며 치명적일 수 있습니다.

지중해 빈혈과 유전학

지중해 빈혈은 본질적으로 유전 적입니다. 완전한 지중해 빈혈을 일으키려면 양자 모두 부모의 부모가 질병의 보균자 여야합니다. 결과적으로 두 개의 돌연변이 유전자를 갖게됩니다.

또한 돌연변이 유전자가 한 개 뿐이고 부모 둘 다로부터 두 개가 아닌 지중해 빈혈의 보균자가 될 수도 있습니다. 부모 중 한 명 또는 모두가 해당 질환이 있거나 담체 그것의. 이것은 당신이 부모 중 한 사람으로부터 하나의 돌연변이 유전자를 상속한다는 것을 의미합니다.

부모 나 친척 중 한 명이 질병에 걸 렸는지 검사를받는 것이 중요합니다.

Thalassemia minor

알파 마이너의 경우 두 개의 유전자가 없습니다. 베타 마이너에서는 하나의 유전자가 없습니다. 경미한 지중해 빈혈 환자는 일반적으로 증상이 없습니다.그렇다면 경미한 빈혈 일 가능성이 높습니다. 상태는 알파 또는 베타 지중해 빈혈 미성년자로 분류됩니다.

미성년자 지중해 빈혈이 눈에 띄는 증상을 일으키지 않더라도 여전히 질병의 보균자가 될 수 있습니다. 즉, 자녀가있는 경우 어떤 형태의 유전자 돌연변이가 발생할 수 있습니다.

어린이의 지중해 빈혈

매년 지중해 빈혈로 태어난 모든 아기 중 100,000 명이 심각한 형태로 태어나는 것으로 추정됩니다.

아이들은 생후 첫 2 년 동안 지중해 빈혈의 증상을 보이기 시작할 수 있습니다. 가장 눈에 띄는 징후는 다음과 같습니다.

• 피로
• 황달
• 창백한 피부
• 식욕 부진
• 느린 성장

어린이의 경우 지중해 빈혈을 신속하게 진단하는 것이 중요합니다. 귀하 또는 자녀의 다른 부모가 보균자 인 경우 조기에 검사를 받아야합니다.

치료하지 않고 방치하면 간, 심장 및 비장에 문제가 발생할 수 있습니다. 감염과 심부전은 소아에서 지중해 빈혈의 가장 흔한 생명을 위협하는 합병증입니다.

성인과 마찬가지로 중증 지중해 빈혈 어린이는 신체의 과도한 철분을 제거하기 위해 빈번한 수혈이 필요합니다.

지중해 빈혈을위한 식단

저지방 식물성 식단은 지중해 빈혈 환자를 포함하여 대부분의 사람들에게 최선의 선택입니다. 그러나 이미 혈중 철분 수치가 높은 경우 철분이 풍부한 음식을 제한해야 할 수도 있습니다. 생선과 육류에는 철분이 풍부하므로 식단에서이를 제한해야 할 수도 있습니다.

강화 시리얼, 빵 및 주스를 피하는 것도 고려해 볼 수 있습니다. 그들은 또한 높은 철분 수치를 포함합니다.

지중해 빈혈은 엽산 (엽산) 결핍을 유발할 수 있습니다. 짙은 잎이 많은 채소 및 콩과 식물과 같은 식품에서 자연적으로 발견되는이 비타민 B는 높은 철분 수치의 영향을 막고 적혈구를 보호하는 데 필수적입니다. 식단에 엽산이 충분하지 않은 경우 의사는 매일 1mg의 보충제를 섭취하도록 권장 할 수 있습니다.

지중해 빈혈을 치료할 수있는 식단은 없지만 올바른 음식을 섭취하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 식이 변화가 있으면 미리 의사와상의하십시오.

예지

지중해 빈혈은 유전 질환이므로 예방할 방법이 없습니다. 그러나 합병증을 예방하기 위해 질병을 관리 할 수있는 방법이 있습니다.

지속적인 의료 서비스 외에도 장애가있는 모든 개인은 다음 백신을 따라 잡아 감염으로부터 자신을 보호합니다.

• 헤모필루스 인플루엔자 b 형
• 간염
• 수막 구균
• 폐구균

건강한 식단 외에도 규칙적인 운동은 증상을 관리하고 더 긍정적 인 예후로 이어질 수 있습니다. 무거운 운동은 증상을 악화시킬 수 있으므로 보통 중간 강도의 운동이 권장됩니다.

걷기와 자전거 타기는 중간 강도 운동의 예입니다. 수영과 요가는 다른 옵션이며 관절에도 좋습니다. 핵심은 좋아하는 것을 찾고 계속 움직이는 것입니다.

기대 수명

지중해 빈혈은 치료를받지 않거나 치료를받지 않으면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수있는 심각한 질병입니다. 정확한 기대 수명을 정확히 파악하기는 어렵지만 일반적인 규칙은 상태가 더 심각할수록 더 빠른 지중해 빈혈이 치명적일 수 있다는 것입니다.

일부 추정에 따르면, 가장 심각한 형태 인 베타 지중해 빈혈 환자는 일반적으로 30 세에 사망합니다. 수명 단축은 철분 과부하와 관련이 있으며 결국 장기에 영향을 미칠 수 있습니다.

연구원들은 유전자 치료의 가능성뿐만 아니라 유전자 검사를 계속 탐구하고 있습니다. 지중해 빈혈이 일찍 발견 될수록 치료를 더 빨리받을 수 있습니다. 미래에 유전자 치료는 헤모글로빈을 재 활성화하고 신체의 비정상적인 유전자 돌연변이를 비활성화시킬 수 있습니다.

지중해 빈혈은 임신에 어떤 영향을 미칩니 까?

Thalassemia는 또한 임신과 관련된 다른 우려를 불러 일으 킵니다. 이 장애는 생식 기관 발달에 영향을 미칩니다. 이로 인해 지중해 빈혈이있는 여성은 불임 장애에 직면 할 수 있습니다.

부모와 아기 모두의 건강을 보장하려면 가능한 한 미리 계획하는 것이 중요합니다. 아기를 갖고 싶으면 의사와상의하여 가능한 한 최상의 건강 상태인지 확인하십시오.

철분 수치를주의 깊게 모니터링해야합니다. 주요 장기와 관련된 기존 문제도 고려됩니다.

지중해 빈혈에 대한 산전 검사는 11 주와 16 주에 실시 할 수 있습니다. 이것은 각각 태반 또는 태아에서 체액 샘플을 채취하여 수행됩니다.

임신은 지중해 빈혈이있는 여성에게 다음과 같은 위험 요소를 수반합니다.

• 감염 위험이 높음
• 임신성 당뇨병
• 심장 질환
• 갑상선 기능 저하증 또는 낮은 갑상선
• 수혈 횟수 증가
• 낮은 골밀도

시야

지중해 빈혈이있는 경우 질병의 유형에 따라 예후가 달라집니다. 경증 또는 경미한 형태의 지중해 빈혈이있는 사람들은 일반적으로 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

심한 경우 심부전이 발생할 가능성이 있습니다. 다른 합병증으로는 간 질환, 비정상적인 골격 성장 및 내분비 문제가 있습니다.

의사는 귀하의 예후에 대해 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다. 또한 치료가 삶의 질을 향상 시키거나 수명을 늘리는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지 설명합니다.