더빈-존슨 증후군

더빈-존슨 증후군 (DJS)은 가족을 통해 전이되는 (상속 된) 장애입니다. 이 상태에서는 평생 동안 경미한 황달이 나타날 수 있습니다.

DJS는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환을 물려 받으려면 아이는 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본을 받아야합니다.

이 증후군은 빌리루빈을 간을 통해 담즙으로 옮기는 신체의 능력을 방해합니다. 간과 비장이 낡은 적혈구를 분해하면 빌리루빈이 생성됩니다. 빌리루빈은 일반적으로 간에서 생성되는 담즙으로 이동합니다. 그런 다음 담관을지나 담낭을지나 소화계로 흘러 들어갑니다.

빌리루빈이 담즙으로 제대로 운반되지 않으면 혈류에 축적됩니다. 이로 인해 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변합니다. 이것을 황달이라고합니다. 매우 높은 수준의 빌리루빈은 뇌와 다른 기관을 손상시킬 수 있습니다.

DJS가있는 사람들은 평생 경미한 황달을 앓고 있으며 다음과 같은 원인으로 악화 될 수 있습니다.

• 알코올
• 피임약
• 간에 영향을 미치는 환경 요인
• 감염
• 임신

사춘기 나 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수있는 경미한 황달은 DJS의 유일한 증상입니다.

다음 검사는이 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 간 생검
• 간 효소 수치 (혈액 검사)
• 혈청 빌리루빈
• 코프로 포르피린 I 수치를 포함한 소변의 코프로 포르피린 수치

특별한 치료가 필요하지 않습니다.

전망은 매우 긍정적입니다. DJS는 일반적으로 사람의 수명을 단축하지 않습니다.

합병증은 드물지만 다음이 포함될 수 있습니다.

• 복통
• 심한 황달

다음 중 하나가 발생하면 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 황달이 심함
• 황달은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
• 또한 복통 또는 기타 증상이 있습니다 (다른 장애가 황달을 유발하고 있다는 신호일 수 있음).

DJS의 가족력이있는 경우, 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

• 소화기 기관

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