V 형 글리코겐 축적 병

V 형 (5) 글리코겐 저장 질환 (GSD V)은 신체가 글리코겐을 분해 할 수없는 드문 유전 질환입니다. 글리코겐은 모든 조직, 특히 근육과간에 저장되는 중요한 에너지 원입니다.

GSD V는 McArdle 질병이라고도합니다.

GSD V는 근육 글리코겐 포스 포 릴라 아제라는 효소를 만드는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 결과적으로 신체는 근육의 글리코겐을 분해 할 수 없습니다.

GSD V는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 부모 모두로부터 작동하지 않는 유전자의 사본을 받아야 함을 의미합니다. 한 부모로부터 비 작동 유전자를받은 사람은 일반적으로이 증후군이 발생하지 않습니다. GSD V의 가족력은 위험을 증가시킵니다.

증상은 일반적으로 유아기에 시작됩니다. 그러나 이러한 증상을 정상적인 아동기의 증상과 분리하기는 어려울 수 있습니다. 사람이 20 세 또는 30 세가 될 때까지 진단이 이루어지지 않을 수 있습니다.

• 부르고뉴 색 소변 (미오 글 로비 뇨증)
• 피로
• 편협함, 체력 저하
• 근육 경련
• 근육통
• 근육 경직
• 근육 약화

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 근전도 검사 (EMG)
• 유전자 검사
• 혈액 속의 젖산
• MRI
• 근육 생검
• 소변 내 미오글로빈
• 혈장 암모니아
• 혈청 크레아틴 키나아제

특별한 치료법은 없습니다.

건강 관리 제공자는 활동적이고 건강을 유지하고 증상을 예방하기 위해 다음을 제안 할 수 있습니다.

• 신체적 한계를 인식하십시오.
• 운동하기 전에 부드럽게 워밍업하십시오.
• 너무 세게 또는 너무 오래 운동하지 마십시오.
• 충분한 단백질 섭취하기.

운동하기 전에 설탕을 먹는 것이 좋은 생각인지 제공자에게 문의하십시오. 이것은 근육 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

수술이 필요한 경우 전신 마취를해도 괜찮은지 의료 제공자에게 문의하십시오.

다음 그룹은 더 많은 정보와 리소스를 제공 할 수 있습니다.

• 글리코겐 저장 질병 협회-www.agsdus.org
• 희귀 질환 장애를위한 국가기구-rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V를 가진 사람들은 식단과 신체 활동을 관리함으로써 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

운동은 근육통을 일으키거나 골격근의 붕괴 (횡문근 융해증)를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 부르고뉴 색상의 소변과 관련이 있으며 심하면 신부전 위험이 있습니다.

운동 후 근육이 아프거나 경련이 반복되는 경우, 특히 부르고뉴 또는 핑크색 소변이있는 경우 제공자에게 문의하십시오.

GSD V의 가족력이있는 경우 유전 상담을 고려하십시오.

Myophosphorylase 결핍; 근육 글리코겐 포스 포 릴라 제 결핍; PYGM 결핍

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