갈락토스 혈증

갈락토스 혈증은 신체가 단당 갈락토스를 사용 (대사) 할 수없는 상태입니다.

갈락토스 혈증은 유전성 질환입니다. 이것은 가족을 통해 전해지는 것을 의미합니다. 두 부모가 모두 갈락토스 혈증을 유발할 수있는 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 25 % (4 분의 1) 확률로 영향을받습니다.

질병에는 3 가지 형태가 있습니다.

• Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT) 결핍 : 가장 흔하고 가장 심각한 형태 인 전형적인 갈락토스 혈증
• 갈락토스 키나아제 (GALK) 결핍
• 갈락토스 -6- 포스페이트 에피 머라 제 (GALE) 결핍

갈락토스 혈증이있는 사람들은 단당 갈락토스를 완전히 분해 할 수 없습니다. 갈락토스는 우유에서 발견되는 설탕 인 유당의 절반을 구성합니다.

갈락토스 혈증이있는 영아에게 젖을 주면 갈락토스로 만든 물질이 영아의 체내에 축적됩니다. 이러한 물질은 간, 뇌, 신장 및 눈을 손상시킵니다.

갈락토스 혈증 환자는 어떤 형태의 우유 (인간 또는 동물)도 용납 할 수 없습니다. 그들은 갈락토스가 포함 된 다른 음식을 먹을 때주의해야합니다.

갈락토스 혈증이있는 영아는 유당이 포함 된 분유 나 모유를 먹으면 생후 처음 며칠 동안 증상을 보일 수 있습니다. 증상은 박테리아에 의한 심각한 혈액 감염 때문일 수 있습니다. 대장균.

갈락토스 혈증의 증상은 다음과 같습니다.

• 경련
• 과민성
• 혼수
• 수유 불량-아기가 우유가 들어있는 분유를 먹지 않습니다.
• 체중 증가 불량
• 노란 피부와 눈의 흰자위 (황달)
• 구토

갈락토스 혈증을 확인하기위한 검사는 다음과 같습니다.

• 세균 감염을위한 혈액 배양 (대장균 패혈증)
• 적혈구의 효소 활동
• 소변의 케톤
• 갈락토스 -1- 포스페이트 유리 전이 효소를 직접 측정하여 산전 진단
• 유아의 소변에있는 "감소 물질"및 유아가 모유 나 유당이 포함 된 분유를 섭취하는 동안 정상 또는 저혈당

많은 주에서 신생아 선별 검사는 갈락토스 혈증을 확인합니다.

테스트 결과는 다음을 표시 할 수 있습니다.

• 소변 또는 혈장의 아미노산
• 간 비대
• 복부의 체액
• 저혈당

이 질환이있는 사람은 모든 우유, 우유가 포함 된 제품 (분유 포함) 및 갈락토스가 포함 된 기타 식품을 평생 피해야합니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 갈락토스가 함유 된 음식을 먹지 않도록 제품 라벨을 읽으십시오.

유아에게 먹이를 줄 수 있습니다.

• 콩 공식
• 유당이없는 또 다른 공식
• 육류 기반 포뮬러 또는 뉴트라 미겐 (단백질 가수 분해물 포뮬러)

칼슘 보충제를 권장합니다.

갈락토스 미아 재단-www.galactosemia.org

조기 진단을 받고 유제품을 엄격히 피하는 사람들은 비교적 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 그러나 갈락토스를 피하는 사람들에게도 경미한 정신 장애가 발생할 수 있습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 백내장
• 간경변
• 지연된 언어 발달
• 불규칙한 월경주기, 난소 기능 저하로 인해 난소 기능 부전 및 불임
• 정신 장애
• 박테리아에 의한 중증 감염 (대장균 패혈증)
• 떨림 (떨림) 및 제어 할 수없는 운동 기능
• 사망 (식이 요법에 갈락토스가있는 경우)

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 아기에게 갈락토스 혈증 증상이 있습니다.
• 갈락토스 혈증의 가족력이 있고 자녀를 가질 것을 고려하고 있습니다.

가족력을 아는 것이 도움이됩니다. 갈락토스 혈증의 가족력이 있고 자녀를 갖고 싶은 경우 유전 상담이 임신 및 산전 검사에 대한 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다. 갈락토스 혈증 진단이 내려지면 다른 가족 구성원에게 유전 상담을 권장합니다.

많은 주에서 모든 신생아의 갈락토스 혈증을 선별합니다. 신생아 검사에서 갈락토스 혈증 가능성이있는 것으로 나타나면 즉시 유아용 우유 제품 제공을 중단하고 공급자에게 갈락토스 혈증 진단을 확인하기 위해 수행 할 수있는 혈액 검사를 받는지 문의해야합니다.

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• 갈락토스 혈증

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