유전성 요소주기 이상

유전성 요소주기 이상은 유전 적 상태입니다. 소변으로 몸에서 노폐물을 제거하는 데 문제를 일으킬 수 있습니다.

요소 순환은 노폐물 (암모니아)이 몸에서 제거되는 과정입니다. 단백질을 섭취하면 신체는 단백질을 아미노산으로 분해합니다. 암모니아는 남은 아미노산에서 생성되며 체내에서 제거되어야합니다.

간은 암모니아를 요소라고하는 형태로 바꾸는 여러 화학 물질 (효소)을 생성하며, 이는 신체가 소변에서 제거 할 수 있습니다. 이 과정이 방해를 받으면 암모니아 수치가 상승하기 시작합니다.

몇 가지 유전 적 조건은 이러한 폐기물 제거 프로세스에 문제를 일으킬 수 있습니다. 요소 순환 장애가있는 사람들은 신체의 암모니아를 분해하는 데 필요한 효소를 만드는 결함이있는 유전자를 가지고 있습니다.

이러한 질병에는 다음이 포함됩니다.

• 아르 기니 노숙 신산 뇨증
• Arginase 결핍
• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) 결핍
• 시트룰린 혈증
• N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 (NAGS) 결핍
• 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 (OTC) 결핍

그룹으로서 이러한 장애는 30,000 명의 신생아 중 1 명에서 발생합니다. OTC 결핍은 이러한 장애 중 가장 흔합니다.

남학생은 여학생보다 OTC 결핍에 더 자주 영향을받습니다. 여아는 거의 영향을받지 않습니다. 영향을받은 소녀들은 증상이 경미하며 나중에 질병에 걸릴 수 있습니다.

다른 유형의 장애를 얻으려면 양쪽 부모로부터 작동하지 않는 유전자 사본을 받아야합니다. 때때로 부모는 자녀가 질병에 걸릴 때까지 자신이 유전자를 가지고 있다는 것을 모릅니다.

일반적으로 아기는 잘 수유를 시작하고 정상으로 보입니다. 그러나 시간이 지남에 따라 아기는 수유 부족, 구토 및 졸음이 발생하여 아기가 깨어나 기 어려울 수 있습니다. 이것은 출생 후 첫 주 내에 가장 자주 발생합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 착란
• 음식 섭취량 감소
• 단백질이 포함 된 음식을 싫어함
• 졸음 증가, 깨우기 어려움
• 메스꺼움, 구토

의료 서비스 제공자는 아동이 아직 유아 일 때 종종 이러한 장애를 진단합니다.

징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액과 소변의 비정상적인 아미노산
• 혈액 또는 소변의 비정상적인 오 로트 산 수치
• 높은 혈중 암모니아 수치
• 혈중 산의 정상 수준

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 동맥혈 가스
• 혈액 암모니아
• 혈당
• 혈장 아미노산
• 소변 유기산
• 유전 검사
• 간 생검
• MRI 또는 ​​CT 스캔

식단에서 단백질을 제한하면 신체가 생성하는 질소 폐기물의 양을 줄여 이러한 장애를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. (폐기물은 암모니아 형태입니다.) 특수 저 단백 영유아 분유를 사용할 수 있습니다.

공급자가 단백질 섭취를 안내하는 것이 중요합니다. 서비스 제공자는 아기가 얻는 단백질 양의 균형을 맞춰 성장에 충분하지만 증상을 유발할만큼 충분하지는 않습니다.

이러한 장애가있는 사람들은 금식을 피하는 것이 매우 중요합니다.

요소주기 이상이있는 사람은 감염이있을 때와 같이 신체적 스트레스를받는 경우에도 매우주의해야합니다. 열과 같은 스트레스로 인해 신체가 자체 단백질을 분해 할 수 있습니다. 이러한 추가 단백질은 비정상적인 요소 순환이 부산물을 제거하는 것을 어렵게 만들 수 있습니다.

모든 단백질을 피하고, 고 탄수화물 음료를 마시고, 충분한 수분을 섭취하기 위해 아플 때 제공자와 계획을 세우십시오.

요소주기 장애가있는 대부분의 사람들은 어느 시점에서 병원에 머물러야합니다. 그러한 시간 동안에는 신체가 질소 함유 노폐물을 제거하는 데 도움이되는 약물로 치료할 수 있습니다. 투석은 극심한 질병 동안 몸에서 과도한 암모니아를 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 간 이식이 필요할 수 있습니다.

RareConnect : 요소주기 장애 공식 커뮤니티-www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

사람들이 얼마나 잘하는지는 다음에 달려 있습니다.

• 어떤 요소주기 이상이 있는지
• 얼마나 심한 지
• 얼마나 일찍 발견되었는지
• 단백질 제한 식단을 얼마나 밀접하게 따르는 지

생후 첫 주에 진단을 받고 즉시 단백질 제한식이를하는 아기는 잘 될 수 있습니다.

식단을 고수하면 정상적인 성인 지능으로 이어질 수 있습니다. 반복적으로식이 요법을 따르지 않거나 스트레스 유발 증상이 있으면 뇌가 붓고 뇌가 손상 될 수 있습니다.

수술이나 사고와 같은 주요 스트레스는이 상태를 가진 사람들에게 복잡 할 수 있습니다. 그러한 기간 동안 문제를 피하려면 극도의주의가 필요합니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혼수
• 혼란과 결국 방향 감각 상실
• 죽음
• 혈액 암모니아 수치 증가
• 뇌의 붓기

산전 검사가 가능합니다. 배아 이식 전 유전 검사는 특정 유전 적 원인이 알려진 경우 시험관 내에서 사용할 수 있습니다.

영양사는 아이가 성장함에 따라 단백질 제한식이 요법을 계획하고 업데이트하는 데 중요합니다.

대부분의 유전 질환과 마찬가지로 이러한 질환이 출생 후 발생하는 것을 예방할 수있는 방법은 없습니다.

부모, 의료진 및 영향을받은 아동이 처방 된 식단을 따르기위한 팀워크는 심각한 질병을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

요소주기의 이상-유전; 요소주기-유전성 이상

• 요소주기

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