Chylomicronemia 증후군

Chylomicronemia 증후군은 신체가 지방 (지질)을 올바르게 분해하지 않는 장애입니다. 이로 인해 유미 미론이라는 지방 입자가 혈액에 축적됩니다. 장애는 가족을 통해 전염됩니다.

Chylomicronemia 증후군은 지질 단백질 리파제 (LpL)라고하는 단백질 (효소)이 손상되거나 누락되는 희귀 유전 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. LpL을 활성화하는 apo C-II라는 두 번째 요인이 없기 때문에 발생할 수도 있습니다. LpL은 일반적으로 지방과 근육에서 발견됩니다. 특정 지질을 분해하는 데 도움이됩니다. LpL이 없거나 파손되면 유미 미론이라는 지방 입자가 혈액에 축적됩니다. 이러한 축적을 유미 분 혈증이라고합니다.

아포지 단백질 CII 및 아포지 단백질 AV의 결함도이 증후군을 유발할 수 있습니다. 높은 트리글리 세라이드가있는 경향이있는 사람 (예 : 가족 성 복합 고지혈증 또는 가족 성 고 중성 지방 혈증이있는 사람)이 당뇨병, 비만에 걸리거나 특정 약물에 노출 될 때 발생하기 쉽습니다.

증상은 유아기에 시작될 수 있으며 다음을 포함합니다.

• 췌장염으로 인한 복통 (췌장의 염증).
• 발이나 다리의 감각 상실 및 기억 상실과 같은 신경 손상의 증상입니다.
• xanthomas라고 불리는 피부에 지방 물질의 황색 침전물. 이러한 성장은 등, 엉덩이, 발바닥 또는 무릎과 팔꿈치에 나타날 수 있습니다.

신체 검사 및 검사 결과 :

• 간 및 비장 비대
• 췌장의 염증
• 피부 아래 지방 침착
• 눈의 망막에 지방이 쌓일 수 있음

혈액이 실험실 기계에서 회전하면 크림 같은 층이 나타납니다. 이 층은 혈액 속의 유미 체 때문입니다.

트리글리세리드 수치는 매우 높습니다.

무 지방, 무 알코올 식단이 필요합니다. 증상을 악화시킬 수있는 특정 약의 복용을 중단해야 할 수도 있습니다. 의사와 먼저상의하지 않고 약 복용을 중단하지 마십시오. 탈수 및 당뇨병과 같은 상태는 증상을 악화시킬 수 있습니다. 진단을 받으면 이러한 상태를 치료하고 통제해야합니다.

무 지방 식단은 증상을 극적으로 줄일 수 있습니다.

치료하지 않을 경우, 과도한 유미 미론은 췌장염을 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 매우 고통스럽고 생명을 위협 할 수 있습니다.

복통이나 췌장염의 다른 경고 징후가 있으면 즉시 치료를 받으십시오.

중성 지방 수치가 높은 개인 또는 가족력이있는 경우 제공자에게 연락하십시오.

누군가가이 증후군을 물려받는 것을 막을 방법은 없습니다.

가족 성 지질 단백질 리파제 결핍; 가족 성 고칠로 미크론 혈증 증후군, I 형 고지혈증

• 간 비대
• 무릎에 Xanthoma

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