알 포트 증후군

알 포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 유전 질환입니다. 또한 청력 상실과 눈 문제를 유발합니다.

알 포트 증후군은 유전 된 형태의 신장 염증 (신염)입니다. 콜라겐이라고하는 결합 조직의 단백질 유전자의 결함 (돌연변이)으로 인해 발생합니다.

이 장애는 드뭅니다. 세 가지 유전 유형이 있습니다.

• X-linked Alport 증후군 (XLAS)-가장 일반적인 유형입니다. 이 질병은 여성보다 남성에서 더 심각합니다.
• 상 염색체 열성 알 포트 증후군 (ARAS)-남성과 여성이 똑같이 심각한 질병을 앓고 있습니다.
• 상 염색체 우성 알 포트 증후군 (ADAS)-가장 드문 유형입니다. 남성과 여성은 똑같이 심각한 질병을 가지고 있습니다.

신장

모든 유형의 알 포트 증후군에서 신장이 영향을받습니다. 신장 사구체의 작은 혈관이 손상됩니다. 사구체는 혈액을 여과하여 소변을 만들고 혈액에서 노폐물을 제거합니다.

처음에는 증상이 없습니다. 시간이 지남에 따라 사구체가 점점 더 손상됨에 따라 신장 기능이 상실되고 노폐물과 체액이 체내에 축적됩니다. 이 질환은 청소년기에서 40 세 사이의 어린 나이에 말기 신장 질환 (ESRD)으로 진행될 수 있습니다.이 시점에서 투석이나 신장 이식이 필요합니다.

신장 문제의 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적인 소변 색
• 소변의 혈액 (상기도 감염이나 운동으로 악화 될 수 있음)
• 옆구리 통증
• 고혈압
• 몸 전체에 붓기

귀

시간이 지남에 따라 알 포트 증후군은 청력 상실로 이어집니다. 10 대 초반에는 남성에게 XLAS가 흔하지 만 여성에서는 청력 손실이 흔하지 않으며 성인 일 때 발생합니다. ARAS를 사용하면 소년 소녀는 어린 시절에 청력을 잃습니다. ADAS를 사용하면 나중에 발생합니다.

청력 상실은 일반적으로 신부전 전에 발생합니다.

눈

알 포트 증후군은 또한 다음과 같은 눈 문제를 유발합니다.

• 수정체의 비정상적인 모양 (전방 수정체)으로 시력과 백내장의 느린 저하로 이어질 수 있습니다.
• 안구 덮개의 바깥층이 손실되어 눈의 통증, 가려움, 충혈 또는 흐린 시야로 이어지는 각막 침식입니다.
• 망막의 비정상적인 착색, 점과 반점 망막증이라고하는 질환입니다. 시력 문제를 일으키지는 않지만 알 포트 증후군 진단에 도움이 될 수 있습니다.
• 황반이 얇아 지거나 끊어지는 황반 구멍입니다. 황반은 중심 시력을 더 선명하고 세밀하게 만드는 망막의 일부입니다. 황반 구멍은 중앙 시력을 흐리거나 왜곡시킵니다.

의료 서비스 제공자는 귀하를 검사하고 귀하의 증상에 대해 질문 할 것입니다.

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• BUN 및 혈청 크레아티닌
• 완전한 혈구 수
• 신장 생검
• 소변 검사

서비스 제공자가 알 포트 증후군이 있다고 의심하는 경우 시력 및 청력 검사도받을 수 있습니다.

치료의 목표는 질병을 모니터링하고 통제하며 증상을 치료하는 것입니다.

제공자는 다음 중 하나를 권장 할 수 있습니다.

• 소금, 수분 및 칼륨을 제한하는 식단
• 고혈압을 조절하는 약

신장 질환은 다음에 의해 관리됩니다.

• 신장 손상을 늦추는 약 복용
• 소금, 수분 및 단백질을 제한하는 식단

청력 손실은 보청기로 관리 할 수 ​​있습니다. 눈의 문제는 필요에 따라 치료됩니다. 예를 들어, 수정체 나 백내장으로 인한 비정상적인 수정체를 교체 할 수 있습니다.

질환이 유전되기 때문에 유전 상담이 권장 될 수 있습니다.

다음 리소스는 Alport 증후군에 대한 자세한 정보를 제공합니다.

• 알 포트 증후군 재단-www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• 국립 신장 재단-www.kidney.org/atoz/content/alport
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

여성은 일반적으로 소변의 혈액을 제외하고 질병의 징후가없는 정상적인 수명을가집니다. 드물게 여성은 임신 합병증으로 고혈압, 부기 및 신경 난청을 경험합니다.

남성의 경우 청각 장애, 시력 문제 및 말기 신장 질환이 50 세가 될 가능성이 높습니다.

신장이 손상되면 투석이나 이식이 필요합니다.

다음과 같은 경우 제공자와 예약을 요청하십시오.

• 알 포트 증후군의 증상이 있습니다.
• 알 포트 증후군의 가족력이 있으며 자녀를 가질 계획입니다.
• 소변 배출량이 감소하거나 멈 춥니 다. 또는 소변에 혈액이 보입니다 (만성 신장 질환의 증상 일 수 있음)

장애의 가족력과 같은 위험 요인에 대한 인식은 질환을 조기에 발견 할 수 있도록합니다.

유전성 신염; 혈뇨-신 병증-난청; 출혈성 가족 성 신염; 유전성 난청 및 신 병증

• 신장 해부학

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