뒤쉔 근이영양증

뒤쉔 근이영양증은 유전 된 근육 질환입니다. 그것은 빠르게 악화되는 근육 약화를 수반합니다.

Duchenne 근이영양증은 근이영양증의 한 형태입니다. 빨리 악화됩니다. 다른 근이영양증 (베커 근이영양증 포함)은 훨씬 더 천천히 악화됩니다.

뒤쉔 근디 스트로피는 디스트로핀 (근육의 단백질)에 대한 결함 유전자로 인해 발생합니다. 그러나 가족력이없는 사람에게서 종종 발생합니다.

이 상태는 질병이 유전되는 방식으로 인해 소년에게 가장 자주 발생합니다. 질병의 보균자 인 여성의 아들 (유전자에 결함이 있지만 증상이없는 여성)은 각각 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다. 딸들은 각각 운반자가 될 확률이 50 %입니다. 매우 드물게 암컷이 질병의 영향을받을 수 있습니다.

뒤쉔 근이영양증은 남성 3600 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 이것은 유전성 장애이기 때문에 위험에는 뒤쉔 근이영양증의 가족력이 포함됩니다.

증상은 6 세 이전에 가장 자주 나타납니다. 조기에 유아기에 나타날 수 있습니다. 대부분의 소년은 생후 몇 년 동안 증상이 없습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 피로
• 학습 어려움 (IQ는 75 미만일 수 있음)
• 지적 장애 (가능하지만 시간이 지남에 따라 악화되지 않음)

근육 약화:

• 다리와 골반에서 시작하지만 팔, 목 및 기타 신체 부위에서도 덜 심하게 발생합니다.
• 운동 능력 문제 (달리기, 뛰기, 점프)
• 잦은 낙상
• 누워있는 자세에서 일어나거나 계단을 오르는 데 어려움
• 심장 근육 약화로 인한 숨가쁨, 피로 및 발 부종
• 호흡근의 약화로 인한 호흡 곤란
• 근육 약화의 점진적 악화

점진적 걷기 어려움 :

• 12 세가되면 보행 능력이 상실 될 수 있으며 아동은 휠체어를 사용해야합니다.
• 호흡 곤란과 심장병은 종종 20 세에 시작됩니다.

완전한 신경계 (신경계), 심장, 폐 및 근육 검사는 다음을 보여줄 수 있습니다.

• 비정상적이고 아픈 심장 근육 (심근 병증)은 10 세가되면 분명해집니다.
• 울혈 성 심부전 또는 불규칙한 심장 박동 (부정맥)은 18 세까지 뒤쉔 근이영양증이있는 모든 사람에게 나타납니다.
• 가슴과 등의 기형 (척추 측만증).
• 종아리, 엉덩이, 어깨의 근육 비대 (약 4 ~ 5 세). 이 근육은 결국 지방과 결합 조직으로 대체됩니다 (가위 비대).
• 근육량 손실 (낭비).
• 발 뒤꿈치, 다리의 근육 구축.
• 근육 기형.
• 폐렴을 포함한 호흡기 질환, 음식이나 액체를 삼키는 것 (질병 말기 단계).

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 근전도 검사 (EMG)
• 유전 검사
• 근육 생검
• 혈청 CPK

Duchenne 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료는 삶의 질을 향상시키기 위해 증상을 조절하는 것을 목표로합니다.

스테로이드 약물은 근력 손실을 늦출 수 있습니다. 아이가 진단을 받거나 근력이 감소하기 시작할 때 시작될 수 있습니다.

다른 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 천식 환자에게 사용되는 약물 인 알부 테롤
• 아미노산
• 카르니틴
• 코엔자임 Q10
• 크레아틴
• 생선 기름
• 녹차 추출물
• 비타민 E

그러나 이러한 치료의 효과는 입증되지 않았습니다. 줄기 세포와 유전자 치료는 미래에 사용될 수 있습니다.

스테로이드 사용과 신체 활동 부족은 과도한 체중 증가로 이어질 수 있습니다. 활동이 권장됩니다. 활동이 없으면 (침상 안식과 같은) 근육 질환이 악화 될 수 있습니다. 물리 치료는 근력과 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 언어 치료가 종종 필요합니다.

다른 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 보조 환기 (주야간 사용)
• 안지오텐신 전환 효소 억제제, 베타 차단제 및 이뇨제와 같은 심장 기능을 돕는 약물
• 이동성을 개선하기위한 정형 외과기구 (예 : 보조기 및 휠체어)
• 일부 사람들의 진행성 척추 측만증 치료를위한 척추 수술
• 양성자 펌프 억제제 (위식도 역류 환자용)

몇 가지 새로운 치료법이 시험에서 연구되고 있습니다.

회원들이 공통의 경험과 문제를 공유하는 지원 그룹에 가입하여 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다. 근이영양증 협회는이 질병에 대한 훌륭한 정보원입니다.

Duchenne 근이영양증은 점차적으로 장애를 악화시킵니다. 사망은 대개 25 세까지 발생하며 일반적으로 폐 질환으로 인해 발생합니다. 그러나 지원 치료의 발전으로 많은 남성이 더 오래 살게되었습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심근 병증 (검진을 받아야하는 여성 보균자에서도 발생할 수 있음)
• 울혈 성 심부전 (드물게)
• 기형
• 심장 부정맥 (희귀)
• 정신 장애 (다양 함, 일반적으로 최소)
• 이동성 감소 및 자아 돌보기 능력 감소를 포함한 영구적이고 점진적인 장애
• 폐렴 또는 기타 호흡기 감염
• 호흡 부전

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 귀하의 자녀는 Duchenne 근이영양증의 증상이 있습니다.
• 증상이 악화되거나 새로운 증상, 특히 기침이나 호흡 문제가있는 열이 발생합니다.

가족력이있는 사람은 유전 상담을 원할 수 있습니다. 임신 중에 수행 된 유전 연구는 Duchenne 근이영양증을 감지하는 데 매우 정확합니다.

가비 대성 근이영양증; 근이영양증-뒤쉔 유형

• X- 연관 열성 유전 적 결함-소년에게 미치는 영향
• X- 연관 열성 유전 적 결함

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