사지 거들 근이영양증

사지 거들 근이영양증에는 최소 18 가지의 다른 유전 질환이 포함됩니다. (알려진 16 가지 유전 적 형태가 있습니다.) 이러한 장애는 먼저 어깨 거들과 엉덩이 주위의 근육에 영향을 미칩니다. 이러한 질병은 악화됩니다. 결국 다른 근육을 포함 할 수 있습니다.

사지 거들 근이영양증은 근쇠약과 소모 (근육 이영양증)가있는 유전 질환의 큰 그룹입니다.

대부분의 경우, 두 부모 모두 아이가 질병 (상 염색체 열성 유전)을 갖기 위해 작동하지 않는 (결함이있는) 유전자를 물려 야합니다. 일부 드문 유형에서는 한 부모 만 작동하지 않는 유전자를 전달하면 아이에게 영향을줍니다. 이를 상 염색체 우성 유전이라고합니다. 이 중 16 가지 조건에서 결함이있는 유전자가 발견되었습니다. 다른 사람들에게는 유전자가 아직 알려지지 않았습니다.

중요한 위험 요소는 근이영양증이있는 가족 구성원이있는 것입니다.

대부분의 경우 첫 번째 징후는 골반 근육 약화입니다. 여기에는 팔을 사용하지 않고 앉은 자세에서서는 데 어려움이 있거나 계단을 오르는 데 어려움이 있습니다. 약점은 어린 시절부터 청소년기까지입니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적, 때때로 뒤틀림, 걷기
• 수축 된 자세로 고정 된 관절 (질병 말기)
• 실제로 강하지 않은 크고 근육질의 송아지 (가비 대)
• 근육량 감소, 특정 신체 부위의 얇아 짐
• 허리 통증
• 심계항진 또는 기절 주문
• 어깨 약점
• 얼굴 근육의 쇠약 (나중에 질병 발생)
• 아래 다리, 발, 아래 팔 및 손의 근육 쇠약 (나중에 질병 발생)

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 크레아틴 키나아제 수치
• DNA 검사 (분자 유전 검사)
• 심 초음파 또는 ECG
• 근전도 (EMG) 검사
• 근육 생검

근육 약화를 되 돌리는 알려진 치료법은 없습니다. 유전자 치료는 미래에 가능해질 수 있습니다. 지지 치료는 질병의 합병증을 줄일 수 있습니다.

상태는 환자의 증상에 따라 관리됩니다. 다음이 포함됩니다.

• 심장 모니터링
• 이동 보조 장치
• 물리 치료
• 호흡기 관리
• 체중 조절

때때로 뼈나 관절 문제에 수술이 필요합니다.

근이영양증 협회는 훌륭한 자료입니다 : www.mda.org

일반적으로 사람들은 영향을받은 근육이 서서히 악화되고 퍼지는 쇠약이있는 경향이 있습니다.

이 질병은 움직임을 잃게합니다. 환자는 20 ~ 30 년 이내에 휠체어에 의존 할 수 있습니다.

심장 근육 약화 및 심장의 비정상적인 전기 활동은 심계항진, 실신 및 급사 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 그룹의 질병에 걸린 대부분의 사람들은 성인기에 살지만 전체 기대 수명에 도달하지 못합니다.

사지 거들 근이영양증이있는 사람들은 다음과 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.

• 비정상적인 심장 리듬
• 관절의 구축
• 어깨 쇠약으로 인한 일상 생활 활동의 어려움
• 휠체어가 필요할 수있는 점진적 쇠약

귀하 또는 귀하의 자녀가 쪼그리고 앉는 자세에서 일 어설 때 허약하다고 느끼면 의료 제공자에게 전화하십시오. 당신이나 가족이 근이영양증 진단을 받고 임신을 계획하고 있다면 유전 학자에게 전화하십시오.

유전 상담은 이제 영향을받은 개인과 그 가족에게 제공됩니다. 곧 분자 검사는 진단을 더 잘 확립하기 위해 환자와 그 친척에 대한 전체 게놈 시퀀싱을 포함 할 것입니다. 유전 상담은 일부 부부와 가족이 위험에 대해 배우고 가족 계획에 도움을 줄 수 있습니다. 또한 환자를 질병 레지스트리 및 환자 조직과 연결할 수 있습니다.

적절한 치료를 통해 일부 합병증을 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 심장 박동기 또는 제세동 기는 비정상적인 심장 박동으로 인한 갑작스런 사망 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 물리 치료는 구축을 예방 또는 지연시키고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 DNA 뱅킹을 원할 수 있습니다. 영향을받은 사람들에게는 DNA 검사가 권장됩니다. 이것은 가족 유전자 돌연변이를 식별하는 데 도움이됩니다. 돌연변이가 발견되면 산전 DNA 검사, 보균자 검사, 착상 전 유전 진단이 가능합니다.

근이영양증-사지 거들 유형 (LGMD)

• 표재성 전방 근육

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