샤르코 마리 투스 병

Charcot-Marie-Tooth 질병은 뇌와 척추 외부의 신경에 영향을 미치는 가족을 통해 전염되는 장애 그룹입니다. 이를 말초 신경이라고합니다.

Charcot-Marie-Tooth는 가족을 통해 전이되는 가장 흔한 신경 관련 질환 중 하나입니다 (상 속됨). 적어도 40 개의 유전자에 대한 변화는이 질병의 다른 형태를 유발합니다.

이 질병은 신경 섬유 주변의 덮개 (수초)가 손상되거나 파괴됩니다.

운동을 자극하는 신경 (운동 신경이라고 함)이 가장 심각하게 영향을받습니다. 다리의 신경이 먼저 가장 심각하게 영향을받습니다.

증상은 대부분 아동기 중반에서 성인 초기 사이에 시작됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발 변형 (아치에서 발까지 매우 높음)
• 풋 드롭 (발을 수평으로 잡을 수 없음)
• 종아리가 마른 종아리로 이어지는하지 근육의 상실
• 발이나 다리의 무감각
• "두드림"보행 (걸을 때 발이 바닥에 세게 부딪힘)
• 엉덩이, 다리 또는 발의 쇠약

나중에 비슷한 증상이 팔과 손에 나타날 수 있습니다. 여기에는 발톱 모양의 손이 포함될 수 있습니다.

신체 검사는 다음을 보여줄 수 있습니다.

• 발을 들어 올리고 발가락을 펴는 데 어려움 (풋 드롭)
• 다리의 스트레치 반사 부족
• 발 또는 다리의 근육 조절 상실 및 위축 (근육 수축)
• 다리 피부 아래의 두꺼워 진 신경 다발

신경 전도 검사는 종종 다양한 형태의 장애를 식별하기 위해 실시됩니다. 신경 생검으로 진단을 확인할 수 있습니다.

대부분의 질병에 대한 유전 검사도 가능합니다.

알려진 치료법은 없습니다. 정형 외과 수술이나 장비 (예 : 보조기 또는 정형 외과 용 신발)를 사용하면 걷기가 더 쉬워 질 수 있습니다.

물리 및 작업 요법은 근력을 유지하고 독립적 인 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병은 서서히 악화됩니다. 신체의 일부가 무감각해질 수 있으며 통증은 경증에서 중증까지 다양합니다. 결국 질병은 장애를 일으킬 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 점진적으로 걸을 수 없음
• 점진적 약점
• 감각이 감소한 신체 부위의 부상

발이나 다리에 지속적인 쇠약이나 감각 감소가 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

장애의 강한 가족력이있는 경우 유전 상담 및 검사가 권장됩니다.

진행성 신경 병성 (비골) 근육 위축; 유전성 비골 신경 기능 장애; 신경 병증-비골 (유전성); 유전성 운동 및 감각 신경 병증

• 중추 신경계 및 말초 신경계

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