다 계통 위축-소뇌 아형

다 계통 위축-소뇌 아형 (MSA-C)은 척수 바로 위의 뇌 깊숙한 부위가 수축 (위축)되는 희귀 질환입니다. MSA-C는 olivopontocerebellar atrophy (OPCA)로 알려져있었습니다.

MSA-C는 가족 (상속 된 양식)을 통해 전달 될 수 있습니다. 또한 알려진 가족력이없는 사람에게도 영향을 미칠 수 있습니다 (산발적 형태).

연구자들은이 상태의 유전 된 형태와 관련된 특정 유전자를 확인했습니다.

산발적 인 형태의 사람들에서 MSA-C의 원인은 알려져 있지 않습니다. 질병은 서서히 악화됩니다 (진행성).

MSA-C는 여성보다 남성에서 약간 더 흔합니다. 평균 발병 연령은 54 세입니다.

MSA-C의 증상은 유전 된 형태를 가진 사람들의 어린 나이에 시작되는 경향이 있습니다. 주요 증상은 서서히 악화되는 서투름 (실조증)입니다. 균형에 문제가 있거나 말이 더럽고 걷기가 어려울 수도 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적인 안구 운동
• 비정상적인 움직임
• 장 또는 방광 문제
• 삼키기 어려움
• 차가운 손과 발
• 서있을 때 어지러움
• 누워서 해소되는 서있을 때의 두통
  
• 근육 경직 또는 경직, 경련, 떨림
• 신경 손상 (신경 병증)
• 성대 경련으로 인한 말하기 및 수면 문제
• 성기능 문제
• 비정상적인 발한

진단을 내리려면 철저한 의학적 및 신경계 검사와 증상 검토 및 가족력이 필요합니다.

질병의 일부 형태의 원인을 찾기위한 유전 검사가 있습니다. 그러나 많은 경우 특정 테스트를 사용할 수 없습니다. 뇌의 MRI는 특히 질병이 악화됨에 따라 영향을받은 뇌 구조의 크기 변화를 보여줄 수 있습니다. 그러나 장애가 있고 정상적인 MRI를 가질 수 있습니다.

양전자 방출 단층 촬영 (PET)과 같은 다른 검사는 다른 조건을 배제하기 위해 수행 될 수 있습니다. 여기에는 사람이 음식과 액체를 안전하게 삼킬 수 있는지 확인하기위한 삼킴 검사가 포함될 수 있습니다.

MSA-C에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 목표는 증상을 치료하고 합병증을 예방하는 것입니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 파킨슨 병 치료제와 같은 떨림 치료제
• 언어, 작업 및 물리 치료
• 질식을 방지하는 방법
• 균형을 유지하고 낙상을 방지하는 보행 보조제

다음 그룹은 MSA-C를 가진 사람들에게 리소스와 지원을 제공 할 수 있습니다.

• MSA 얼라이언스 패배-패배 msa.org/patient-programs/
• MSA 연합-www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C는 천천히 악화되고 치료법이 없습니다. 전망은 일반적으로 좋지 않습니다. 그러나 누군가가 매우 장애가되기까지는 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

MSA-C의 합병증은 다음과 같습니다.

• 질식
• 음식을 폐로 흡입하여 감염 (흡인 폐렴)
• 낙상으로 인한 부상
• 삼키기 어려움으로 인한 영양 문제

MSA-C의 증상이있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오. 신경과 전문의에게 진찰을 받아야합니다. 신경계 문제를 치료하는 의사입니다.

MSA-C; 소뇌 다 계통 위축; Olivopontocerebellar 위축; OPCA; Olivopontocerebellar 퇴보

• 중추 신경계 및 말초 신경계

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