신경 섬유종증 2

신경 섬유종증 2 (NF2)는 뇌와 척추 (중추 신경계)의 신경에 종양이 형성되는 질환입니다. 가족에게 물려받습니다.

신경 섬유종증 1 형과 비슷한 이름을 가지고 있지만, 별개의 질환입니다.

NF2는 유전자 NF2의 돌연변이로 인해 발생합니다. NF2는 상 염색체 우성 패턴으로 가족을 통해 전염 될 수 있습니다. 즉, 한 부모가 NF2를 가지고 있으면 해당 부모의 자식이 조건을 상속받을 확률이 50 %입니다. NF2의 일부 사례는 유전자가 자체적으로 돌연변이를 일으킬 때 발생합니다. 누군가 유전 적 변화를 가져 오면 자녀는 유전 될 확률이 50 %입니다.

주요 위험 요인은 가족력이있는 상태입니다.

NF2의 증상은 다음과 같습니다.

• 균형 문제
• 어린 나이의 백내장
• 비전의 변화
• 피부에 커피색 자국 (café-au-lait), 덜 흔함
• 두통
• 청력 상실
• 귀의 울림과 소음
• 얼굴의 약점

NF2의 징후는 다음과 같습니다.

• 뇌 및 척추 종양
• 청각 관련 (음향) 종양
• 피부 종양

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 신체 검사
• 병력
• MRI
• CT 스캔
• 유전자 검사

음향 종양을 관찰하거나 수술이나 방사선으로 치료할 수 있습니다.

이 장애가있는 사람들은 유전 상담으로부터 혜택을받을 수 있습니다.

NF2 환자는 다음 검사를 통해 정기적으로 평가해야합니다.

• 뇌와 척수의 MRI
• 청각 및 언어 평가
• 눈 검사

다음 리소스는 NF2에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 아동 종양 재단-www.ctf.org
• 신경 섬유종증 네트워크-www.nfnetwork.org

NF2; 양측 청각 신경 섬유종증; 양측 전정 신경초종; 중앙 신경 섬유종증

• 중추 신경계 및 말초 신경계

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