척추 근육 위축

척추 근육 위축 (SMA)은 운동 뉴런 (운동 세포)의 장애 그룹입니다. 이러한 장애는 가족 (상속)을 통해 전염되며 삶의 모든 단계에서 나타날 수 있습니다. 이 장애는 근육 약화와 위축으로 이어집니다.

SMA는 다양한 운동 신경 질환의 모음입니다. 함께 그룹화하면 Duchenne 근이영양증 다음으로 유전성 신경근 질환의 두 번째 주요 원인입니다.

대부분의 경우, 영향을 받으려면 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 얻어야합니다. 가장 심각한 형태는 Werdnig-Hoffman 질병이라고도하는 SMA 유형 I입니다. SMA II 형 영아는 초기 영아기에는 증상이 덜 심각하지만 시간이 지남에 따라 약해집니다. SMA 유형 III는 덜 심각한 형태의 질병입니다.

드물게 SMA는 성인기에 시작됩니다. 이것은 가장 가벼운 형태의 질병입니다.

직계 가족 구성원 (예 : 형제 또는 자매)의 SMA 가족력은 모든 유형의 장애에 대한 위험 요소입니다.

SMA의 증상은 다음과 같습니다.

• SMA I 형 영아는 매우 적은 근긴장도, 약한 근육, 수유 및 호흡 문제로 태어납니다.
• SMA 유형 II의 경우 증상이 6 개월에서 2 세까지 나타나지 않을 수 있습니다.
• III 형 SMA는 어린 시절이나 청소년기에 시작하여 서서히 악화되는 경미한 질병입니다.
• 유형 IV는 성인기에 시작되는 약점으로 더 가볍습니다.

종종 어깨와 다리 근육에서 쇠약이 먼저 느껴집니다. 쇠약은 시간이 지남에 따라 악화되고 결국 심해집니다.

유아의 증상 :

• 호흡 곤란과 호흡 곤란으로 인한 호흡 곤란, 산소 부족으로 이어짐
• 수유 곤란 (음식이 위 대신 기관으로 들어갈 수 있음)
• 플로피 유아 (근육이 좋지 않음)
• 머리 제어 부족
• 약간의 움직임
• 악화되는 약점

어린이의 증상 :

• 빈번하고 점점 더 심각한 호흡기 감염
• 비음
• 악화되는 자세

SMA를 사용하면 감각을 제어하는 ​​신경 (감각 신경)이 영향을받지 않습니다. 따라서 질병에 걸린 사람은 정상적으로 사물을 느낄 수 있습니다.

의료 서비스 제공자는 신중한 병력을 기록하고 뇌 / 신경계 (신경 학적) 검사를 수행하여 다음이 있는지 확인합니다.

• 신경근 질환의 가족력
• 뭉툭한 (이완 된) 근육
• 깊은 힘줄 반사 없음
• 혀 근육의 경련

주문할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 알 돌라 아제 혈액 검사
• 적혈구 침강 속도 (ESR)
• 크레아틴 인산염 키나아제 혈액 검사
• 진단을 확인하기위한 DNA 검사
• 근전도 검사 (EMG)
• 젖산 / 피루 베이트
• 뇌, 척추 및 척수의 MRI
• 근육 생검
• 신경 전도 연구
• 아미노산 혈액 검사
  
• 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 혈액 검사

질병으로 인한 약점을 치료하는 치료법은 없습니다. 지지 요법이 중요합니다. 호흡 합병증은 더 심한 형태의 SMA에서 흔합니다. 호흡을 돕기 위해 인공 호흡기라고하는 장치 나 기계가 필요할 수 있습니다.

SMA를 가진 사람들은 질식에 대해 감시해야합니다. 연하를 조절하는 근육이 약하기 때문입니다.

물리 치료는 근육과 힘줄의 수축과 척추의 비정상적인 만곡 (척추 측만증)을 예방하는 데 중요합니다. 버팀대가 필요할 수 있습니다. 척추 측만증과 같은 골격 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) 및 nusinersen (Spinraza)에 대해 최근 승인 된 두 가지 치료제로, 특정 형태의 SMA를 치료하는 데 사용됩니다. 이러한 약이 귀하 또는 귀하의 자녀에게 적합한 지 건강 관리 제공자와상의하십시오.

SMA I 형 소아는 호흡기 문제와 감염으로 인해 2 ~ 3 년 이상 사는 경우는 거의 없습니다. 유형 II의 생존 시간은 더 길지만이 질병은 아직 어린 시절에 영향을받은 대부분의 사람들을 죽입니다.

III 형 질병이있는 소아는 성인 초기까지 생존 할 수 있습니다. 그러나 모든 형태의 질병을 가진 사람들은 시간이 지남에 따라 악화되는 쇠약과 쇠약을 가지고 있습니다. SMA가 발생하는 성인은 종종 정상적인 기대 수명을 갖습니다.

SMA로 인해 발생할 수있는 합병증은 다음과 같습니다.

• 흡인 (음식과 체액이 폐로 들어가 폐렴 유발)
• 근육과 힘줄의 수축
• 심부전
• 척추 측만증

자녀가 다음과 같은 경우 제공자에게 전화하십시오.

• 약해 보인다
• SMA의 다른 증상이 나타납니다.
• 수유가 어려움

호흡 곤란은 빠르게 응급 상황이 될 수 있습니다.

유전 상담은 SMA 가족력이 있고 자녀를 갖고 싶어하는 사람들에게 권장됩니다.

Werdnig-Hoffmann 질병; Kugelberg-Welander 질병

• 표재성 전방 근육
• 척추 측만증

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