안드로겐 무감각 증후군

안드로겐 무감각 증후군 (AIS)은 유 전적으로 남성 (X 염색체 1 개와 Y 염색체 1 개) 인 사람이 남성 호르몬 (안드로겐이라고 함)에 내성이있는 경우입니다. 그 결과, 그 사람은 여성의 신체적 특성 중 일부는 있지만 남성의 유전 적 구성을가집니다.

AIS는 X 염색체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이러한 결함은 신체가 남성의 외모를 생성하는 호르몬에 반응하지 못하게합니다.

이 증후군은 두 가지 주요 범주로 나뉩니다.

• AIS 완료
• 부분 AIS

완전한 AIS에서는 음경 및 기타 남성 신체 부위가 발달하지 못합니다. 태어날 때 아이는 소녀처럼 보입니다. 이 증후군의 완전한 형태는 20,000 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다.

부분적 AIS에서 사람들은 다른 수의 남성 특성을 가지고 있습니다.

부분 AIS에는 다음과 같은 다른 장애가 포함될 수 있습니다.

• 출생 후 한쪽 또는 양쪽 고환이 음낭으로 내려 오지 못함
• 요도의 입구가 끝이 아닌 음경 아래쪽에있는 상태
• Reifenstein 증후군 (Gilbert-Dreyfus 증후군 또는 Lubs 증후군이라고도 함)

불임 남성 증후군도 부분 AIS의 일부로 간주됩니다.

완전한 AIS를 가진 사람은 여성으로 보이지만 자궁이 없습니다. 그들은 겨드랑이와 음모가 거의 없습니다. 사춘기에는 여성의 성징 (예 : 유방)이 나타납니다. 그러나 그 사람은 월경을하지 않고 가임이됩니다.

부분적 AIS를 가진 사람들은 남성과 여성의 신체적 특징을 모두 가질 수 있습니다. 많은 사람들은 외부 질이 부분적으로 닫히고 음핵이 커지고 질이 짧습니다.

다음이있을 수 있습니다.

• 질이지만 자궁경 부나 자궁은 없음
• 신체 검사 중에 느낄 수있는 고환이있는 사타구니 탈장
• 정상적인 여성 유방
• 복부 또는 신체의 다른 비정형 부위의 고환

완전한 AIS는 어린 시절에는 거의 발견되지 않습니다. 때때로, 복부 나 사타구니에서 성장이 느껴져서 수술을 통해 고환으로 판명됩니다. 이 상태를 가진 대부분의 사람들은 월경을하지 않거나 임신에 문제가있을 때까지 진단을받지 않습니다.

부분적 AIS는 남성과 여성의 신체적 특징을 모두 가질 수 있기 때문에 어린 시절에 종종 발견됩니다.

이 상태를 진단하는 데 사용되는 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 테스토스테론, 황체 형성 호르몬 (LH), 난포 자극 호르몬 (FSH) 수치를 확인하기위한 혈액 검사
• 개인의 유전 적 구성을 결정하기위한 유전자 검사 (핵형)
• 골반 초음파

AIS와 안드로겐 결핍의 차이를 구분하기 위해 다른 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다.

잘못된 위치에있는 고환은 아이가 성장을 마치고 사춘기를 겪을 때까지 제거되지 않을 수 있습니다. 이때 고환은 하강하지 않은 고환과 마찬가지로 암에 걸릴 수 있기 때문에 제거 될 수 있습니다.

에스트로겐 대체는 사춘기 이후에 처방 될 수 있습니다.

대우와 성별 할당은 매우 복잡한 문제 일 수 있으며 각 개인을 대상으로해야합니다.

완전한 AIS에 대한 전망은 암을 예방하기 위해 고환 조직을 적시에 제거하면 좋습니다.

합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 불모
• 심리적, 사회적 문제
• 고환암

귀하 또는 귀하의 자녀에게 증후군의 징후 나 증상이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 연락하십시오.

고환 여성화

• 남성 생식기 해부학
• 여성 생식기 해부학
• 여성 생식기 해부학
• 핵형 분석

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