Hartnup 장애

Hartnup 장애는 소장과 신장에 의한 특정 아미노산 (예 : 트립토판 및 히스티딘)의 수송에 결함이있는 유전 적 질환입니다.

Hartnup 장애는 아미노산과 관련된 대사 상태입니다. 그것은 유전 된 상태입니다. 이 상태는 돌연변이로 인해 발생합니다. SLC6A19 유전자. 심각한 영향을 받기 위해서는 아이가 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본을 물려 받아야합니다.

이 질환은 3 ~ 9 세 사이에 가장 자주 나타납니다.

대부분의 사람들은 증상이 없습니다. 증상이 발생하면 아동기에 가장 자주 나타나며 다음이 포함될 수 있습니다.

• 설사
• 기분 변화
• 비정상적인 근육 긴장도 및 조정되지 않은 움직임과 같은 신경계 (신경 학적) 문제
• 일반적으로 피부가 햇빛에 노출 될 때 붉고 비늘 모양의 피부 발진
• 빛에 대한 감도 (감광성)
• 단신

의료 서비스 제공자는 높은 수준의 중성 아미노산을 확인하기 위해 소변 검사를 지시 할 것입니다. 다른 아미노산의 수치는 정상일 수 있습니다.

제공자는이 상태를 유발하는 유전자를 검사 할 수 있습니다. 생화학 검사도 의뢰 할 수 있습니다.

치료에는 다음이 포함됩니다.

• 보호 복을 착용하고 보호 계수가 15 이상인 자외선 차단제를 사용하여 태양 노출을 피하십시오.
• 고단백 식단 섭취
• 니코틴 아미드가 포함 된 보충제 복용
• 기분 변화 또는 기타 정신 건강 문제가 발생할 경우 항우울제 또는 기분 안정제 복용과 같은 정신 건강 치료를 받고 있습니다.

이 장애를 가진 대부분의 사람들은 장애가없는 정상적인 삶을 기대할 수 있습니다. 드물게 중증 신경계 질환에 대한보고와이 장애가있는 가족의 사망까지보고되었습니다.

대부분의 경우 합병증이 없습니다. 발생하는 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 영구적 인 피부색 변화
• 정신 건강 문제
• 발진
• 조정되지 않은 움직임

신경계 증상은 대부분 되돌릴 수 있습니다. 그러나 드물게 심각하거나 생명을 위협 할 수 있습니다.

이 상태의 증상이있는 경우, 특히 Hartnup 장애의 가족력이있는 경우 제공자에게 전화하십시오. 이 질환의 가족력이 있고 임신을 계획중인 경우 유전 상담이 권장됩니다.

결혼 및 임신 전 유전 상담은 일부 사례를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 고단백 식단을 섭취하면 증상을 유발하는 아미노산 결핍을 예방할 수 있습니다.

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