점액 다당류 증 II 형

점액 다당류 증 II 형 (MPS II)은 신체에 긴 사슬의 당 분자를 분해하는 데 필요한 효소가 부족하거나 부족한 희귀 질환입니다. 이러한 분자 사슬을 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 점액 다당류라고 함)이라고합니다. 결과적으로 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 유발합니다.

이 질환은 점액 다당류 (MPS)라고하는 질병군에 속합니다. MPS II는 헌터 증후군이라고도합니다.

다음을 포함하여 몇 가지 다른 유형의 MPS가 있습니다.

• MPS I (Hurler 증후군, Hurler-Scheie 증후군, Scheie 증후군)
• MPS III (산 필리포 증후군)
• MPS IV (모키 오 증후군)

MPS II는 유전 질환입니다. 이것은 가족을 통해 전해지는 것을 의미합니다. 영향을받은 유전자는 X 염색체에 있습니다. 소년은 어머니로부터 X 염색체를 물려 받기 때문에 가장 자주 영향을받습니다. 그들의 어머니는 질병의 증상이 없지만 작동하지 않는 유전자 사본을 가지고 있습니다.

MPS II는 효소 iduronate sulfatase가 부족하여 발생합니다. 이 효소가 없으면 다양한 신체 조직에 당 분자 사슬이 쌓여 손상을 입 힙니다.

조기 발병의 중증 형태의 질병은 2 세 직후에 시작됩니다. 후기 발병의 경미한 형태는 덜 심각한 증상이 나중에 나타날 수 있습니다.

초기 발병 중증 형태의 증상은 다음과 같습니다.

• 공격적인 행동
• 과잉 행동
• 시간이 지남에 따라 정신 기능이 악화됨
• 심각한 지적 장애
• 육포 신체 움직임

후기 (경증) 형태에서는 정신적 결함이 경미하거나 전혀 없을 수 있습니다.

두 형태 모두 증상은 다음과 같습니다.

• 수근관 증후군
• 얼굴의 거친 특징
• 난청 (시간이 지남에 따라 악화됨)
• 모발 성장 증가
• 관절 강성
• 큰 머리

신체 검사 및 검사 결과 :

• 비정상적인 망막 (안구 뒤쪽)
• 혈청 또는 세포에서 감소 된 iduronate sulfatase 효소
• 심장 잡음 및 새는 심장 판막
• 간 비대
• 비장 비대
• 사타구니 탈장
• 관절 구축 (관절 강성)

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 효소 연구
• iduronate sulfatase 유전자의 변화에 ​​대한 유전자 검사
• 헤파 란 설페이트 및 더 마탄 설페이트에 대한 소변 검사

효소 iduronate sulfatase를 대체하는 idursulfase (Elaprase)라는 약이 권장 될 수 있습니다. 정맥을 통해 투여됩니다 (IV, 정맥 내). 자세한 정보는 의료 제공자에게 문의하십시오.

골수 이식은 조기 발병 형태로 시도되었지만 결과는 다를 수 있습니다.

이 질병으로 인한 각 건강 문제는 별도로 치료해야합니다.

다음 리소스는 MPS II에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• National MPS Society-mpssociety.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH 유전 및 희귀 질환 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

조기 발병 (중증) 형태를 가진 사람들은 보통 10 ~ 20 년 동안 산다. 후기 발병 (경증) 형태를 가진 사람들은 보통 20-60 년을 산다.

이러한 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 기도 폐쇄
• 수근관 증후군
• 시간이 지남에 따라 악화되는 청력 상실
• 일상 생활 활동을 완료하는 능력 상실
• 구축으로 이어지는 관절 강성
• 시간이 지남에 따라 악화되는 정신 기능

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• 귀하 또는 귀하의 자녀에게 이러한 증상이 있습니다.
• 당신은 당신이 유전 적 보인 자라는 것을 알고 있고 아이를 가질 것을 고려하고 있습니다

유전 상담은 자녀를 갖고 싶어하고 MPS II의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 산전 검사가 가능합니다. 영향을받은 남성의 여성 친척에 대한 보균자 검사도 가능합니다.

MPS II; 헌터 증후군; 리소좀 저장 질환-점액 다당류 증 II 형; Iduronate 2-sulfatase 결핍; I2S 결핍

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