IV 형 점액 다당류 증

점액 다당류 증 IV 형 (MPS IV)은 신체에 긴 사슬의 당 분자를 분해하는 데 필요한 효소가 부족하거나 부족한 희귀 질환입니다. 이러한 분자 사슬을 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 점액 다당류라고 함)이라고합니다. 결과적으로 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 유발합니다.

이 질환은 점액 다당류 (MPS)라고하는 질병군에 속합니다. MPS IV는 Morquio 증후군이라고도합니다.

다음을 포함하여 몇 가지 다른 유형의 MPS가 있습니다.

• MPS I (Hurler 증후군, Hurler-Scheie 증후군, Scheie 증후군)
• MPS II (헌터 증후군)
• MPS III (산 필리포 증후군)

MPS IV는 유전성 질환입니다. 이것은 가족을 통해 전해지는 것을 의미합니다. 두 부모 모두이 질환과 관련된 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 % (1/4)입니다. 이것을 상 염색체 열성 형질이라고합니다.

MPS IV에는 A 형과 B 형의 두 가지 형태가 있습니다.

• 유형 A는 GALNS 유전자. A 형 환자에게는 다음과 같은 효소가 없습니다. 엔-아세틸 갈 락토 사민 -6- 설파 타제.
• 유형 B는 GLB1 유전자. B 형 환자는 베타-갈 락토시다 아제라는 효소를 충분히 생산하지 못합니다.

신체는 케 라탄 설페이트라고하는 긴 가닥의 당 분자를 분해하기 위해 이러한 효소를 필요로합니다. 두 유형 모두 비정상적으로 많은 양의 글리코 사 미노 글리 칸이 체내에 축적됩니다. 이것은 장기를 손상시킬 수 있습니다.

증상은 일반적으로 1 세에서 3 세 사이에 시작됩니다.

• 척추를 포함한 뼈의 비정상적인 발달
• 아래쪽에 갈비뼈가 튀어 나온 종 모양의 가슴
• 흐린 각막
• 거친 얼굴 특징
• 간 비대
• 심장 잡음
• 사타구니 탈장
• 하이퍼 모빌 조인트
• 노크-니
• 큰 머리
• 목 아래의 신경 기능 상실
• 특히 짧은 몸통의 짧은 키
• 넓은 간격의 치아

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 수행하여 다음과 같은 증상을 확인합니다.

• 척추의 비정상적인 곡률
• 흐린 각막
• 심장 잡음
• 사타구니 탈장
• 간 비대
• 목 아래의 신경 기능 상실
• 짧은 키 (특히 짧은 몸통)

소변 검사는 일반적으로 먼저 실시됩니다. 이 검사는 추가 점액 다당류를 보여줄 수 있지만 MPS의 특정 형태를 결정할 수는 없습니다.

기타 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 배양
• 심 초음파
• 유전자 검사
• 청력 검사
• 세극등 눈 검사
• 피부 섬유 아세포 배양
• 긴 뼈, 갈비뼈 및 척추의 X- 레이
• 하부 두개골과 상부 목의 MRI

A 형의 경우 누락 된 효소를 대체하는 elosulfase alfa (Vimizim)라는 약을 시도 할 수 있습니다. 정맥을 통해 투여됩니다 (IV, 정맥 내). 자세한 정보는 제공자에게 문의하십시오.

B 형에는 효소 대체 요법을 사용할 수 없습니다.

두 유형 모두 증상이 발생하는 즉시 치료됩니다. 척추 융합은 목뼈가 저개발 된 사람들의 영구적 인 척수 손상을 예방할 수 있습니다.

다음 리소스는 MPS IV에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• National MPS Society-mpssociety.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

인지 기능 (명확하게 생각할 수있는 능력)은 일반적으로 MPS IV 환자에게 정상입니다.

뼈 문제는 주요 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 예를 들어 목 위쪽의 작은 뼈가 미끄러 져 척수를 손상시켜 마비를 일으킬 수 있습니다. 이러한 문제를 해결하기위한 수술은 가능하면 이루어져야합니다.

심장 문제는 사망으로 이어질 수 있습니다.

이러한 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 호흡 곤란
• 심부전
• 척수 손상 및 마비 가능성
• 시력 문제
• 척추의 비정상적인 곡률 및 기타 뼈 문제와 관련된 보행 문제

MPS IV 증상이 발생하면 의료 제공자에게 전화하십시오.

유전 상담은 자녀를 갖고 싶어하고 MPS IV의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 산전 검사가 가능합니다.

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