니만 픽병

Niemann-Pick 질병 (NPD)은 비장, 간 및 뇌의 세포에 지질이라고하는 지방 물질이 모이는 가족 (상속)을 통해 전해지는 질병 그룹입니다.

질병에는 세 가지 일반적인 형태가 있습니다.

• A 형
• B 형
• 유형 C

각 유형에는 다른 기관이 포함됩니다. 신경계와 호흡을 포함하거나 포함하지 않을 수 있습니다. 각각은 다른 증상을 유발할 수 있으며 평생 동안 다른시기에 발생할 수 있습니다.

NPD 유형 A와 B는 체내 세포에 산 스핑 고수 초 (ASM)라는 효소가 없을 때 발생합니다. 이 물질은 신체의 모든 세포에서 발견되는 스 핑고 미엘린이라는 지방 물질을 분해 (대사)하는 데 도움이됩니다.

ASM이 없거나 제대로 작동하지 않으면 스 핑고 미엘린이 세포 내부에 축적됩니다. 이것은 세포를 죽이고 장기가 제대로 작동하는 것을 어렵게 만듭니다.

A 형은 모든 인종과 민족에서 발생합니다. Ashkenazi (동부 유럽) 유대인 인구에서 더 흔합니다.

C 형은 신체가 콜레스테롤 및 기타 지방 (지질)을 적절하게 분해 할 수 없을 때 발생합니다. 이것은 간과 비장에 너무 많은 콜레스테롤과 뇌에 너무 많은 다른 지질을 유발합니다. C 형은 스페인계 푸에르토 리코 인에게 가장 흔합니다.

C1 형은 C 형의 변종입니다. 콜레스테롤이 뇌 세포 사이를 이동하는 방식을 방해하는 결함을 포함합니다. 이 유형은 Nova Scotia의 Yarmouth County에있는 프랑스계 캐나다인에서만 볼 수 있습니다.

증상은 다양합니다. 다른 건강 상태에서도 유사한 증상이 나타날 수 있습니다. 질병의 초기 단계는 몇 가지 증상 만 유발할 수 있습니다. 사람은 모든 증상을 갖지 못할 수 있습니다.

A 형은 보통 생후 첫 몇 개월에 시작됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 3 ~ 6 개월 이내에 복부 (배부) 부기
• 눈 뒤쪽의 붉은 반점 (망막)
• 수유 어려움
• 초기 운동 능력 상실 (시간이 지남에 따라 악화됨)

B 형 증상은 일반적으로 경미합니다. 그들은 늦은 유년기 또는 십대에 발생합니다. 어린 아이들에게 복부 팽창이 발생할 수 있습니다. 운동 능력 상실과 같은 뇌 및 신경계 관련은 거의 없습니다. 일부 소아는 반복적 인 호흡기 감염을 경험할 수 있습니다.

유형 C와 C1은 일반적으로 학령기 아동에게 영향을 미칩니다. 그러나 영아기에서 성인기 사이에 언제든지 발생할 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 불안정한 보행, 서투름, 보행 문제로 이어질 수있는 팔다리 이동의 어려움
• 비장 비대
• 간 비대
• 출생시 (또는 직후) 황달
• 학습 어려움과 지적 쇠퇴
• 발작
• 어둡고 불규칙한 말
• 낙상으로 이어질 수있는 갑작스런 근긴장 소실
• 떨림
• 눈을 위아래로 움직이는 데 문제가 있습니다.

A 형과 B 형을 진단하기 위해 혈액 또는 골수 검사를 실시 할 수 있습니다. 검사는 누가 질병에 걸 렸는지 알 수 있지만 보균자인지 여부는 표시하지 않습니다. DNA 검사는 A 형과 B 형 보균자를 진단하기 위해 실시 할 수 있습니다.

피부 생검은 일반적으로 C 형과 D 형을 진단하기 위해 수행됩니다. 의료 서비스 제공자는 피부 세포가 어떻게 성장하고, 이동하고, 콜레스테롤을 저장하는지 관찰합니다. 이러한 유형의 질병을 유발하는 2 개의 유전자를 찾기 위해 DNA 검사를 실시 할 수도 있습니다.

기타 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 골수 흡인
• 간 생검 (일반적으로 필요하지 않음)
• 세극등 눈 검사
• ASM 수준 확인 테스트
  

현재 A 형에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.

B 형에 대해 골수 이식을 시도 할 수 있습니다. 연구원들은 효소 대체 및 유전자 치료를 포함하여 가능한 치료법을 계속 연구하고 있습니다.

미 글루 스타트라는 신약을 C 형 신경계 증상에 사용할 수 있습니다.

고 콜레스테롤은 건강하고 저 콜레스테롤식이 요법이나 의약품으로 관리 할 수 ​​있습니다. 그러나 연구 결과에 따르면 이러한 방법으로 질병이 악화되는 것을 막거나 세포가 콜레스테롤을 분해하는 방식이 바뀌지 않습니다. 갑작스러운 근긴장 소실 및 발작과 같은 많은 증상을 조절하거나 완화하기 위해 약물을 사용할 수 있습니다.

이러한 조직은 Niemann-Pick 질병에 대한 지원 및 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 국립 신경계 장애 및 뇌졸중 연구소-www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation-nnpdf.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD 유형 A는 심각한 질병입니다. 일반적으로 2 ~ 3 세에 사망합니다.

B 형 환자는 늦게 유년기 또는 성인기에 살 수 있습니다.

1 세 이전에 C 형 징후를 보이는 아동은 취학 연령까지 살 수 없습니다. 학교에 입학 한 후 증상을 보이는 사람들은 10 대 중후반까지 살 수 있습니다. 일부는 20 대까지 살 수 있습니다.

Niemann-Pick 질병의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 서비스 제공자와 약속을 잡으십시오. 유전 상담 및 선별 검사가 권장됩니다.

자녀에게 다음과 같은 증상이있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 발달 문제
• 수유 문제
• 체중 증가 불량

모든 유형의 Niemann-Pick은 상 염색체 열성입니다. 이것은 두 부모가 모두 운반자임을 의미합니다. 각 부모는 질병의 징후가없는 비정상 유전자 사본 1 개를 가지고 있습니다.

부모가 모두 보인자인 경우 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25 %이고 자녀가 보인자가 될 확률은 50 %입니다.

보균자 검출 검사는 유전 적 결함이 확인 된 경우에만 가능합니다. 유형 A와 B에 관련된 결함은 잘 연구되었습니다. 이러한 형태의 Niemann-Pick에 대한 DNA 검사가 가능합니다.

C 형을 가진 많은 사람들의 DNA에서 유전 적 결함이 확인되었습니다. 비정상 유전자를 보유한 사람들을 진단하는 것이 가능할 수 있습니다.

일부 센터에서는 아직 자궁에있는 아기를 진단하기위한 검사를 제공합니다.

NPD; 스핑 고수 초 결핍; 지질 저장 장애-Niemann-Pick 질병; 리소좀 저장 질환-Niemann-Pick

• Niemann-Pick 거품 세포

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. 지질 대사의 결함. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 104 장.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. 신진 대사의 선천적 오류. 에서 : Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery의 의료 유전학 및 유전체학 요소. 16 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2022 : 18 장.