무 감마 글로불린 혈증

무 감마 글로불린 혈증은 사람이 면역 글로불린이라고하는 매우 낮은 수준의 보호 면역계 단백질을 갖는 유전 질환입니다. 면역 글로불린은 항체의 한 유형입니다. 이러한 항체 수치가 낮 으면 감염 가능성이 높아집니다.

이것은 주로 남성에게 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이는 B 림프구라고하는 정상적이고 성숙한 면역 세포의 성장을 차단하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.

결과적으로 신체는 면역 글로불린을 거의 생성하지 않습니다. 면역 글로불린은 질병과 감염으로부터 보호하는 면역 반응에서 중요한 역할을합니다.

이 장애를 가진 사람들은 계속해서 감염을 일으 킵니다. 일반적인 감염에는 다음과 같은 박테리아로 인한 감염이 포함됩니다. 헤모필루스 인플루엔자, 폐렴 구균 (연쇄상 구균에 의한 폐렴) 및 포도상 구균. 일반적인 감염 부위는 다음과 같습니다.

• 위장관
• 관절
• 폐
• 피부
• 상기도

무 감마 글로불린 혈증은 유전되며 이는 가족의 다른 사람들이이 질환을 가질 수 있음을 의미합니다.

증상에는 다음과 같은 빈번한 에피소드가 포함됩니다.

• 기관지염 (기도 감염)
• 만성 설사
• 결막염 (눈 감염)
• 중이염 (중이염)
• 폐렴 (폐 감염)
• 부비동염 (부비동 감염)
• 피부 감염
• 상기도 감염

감염은 일반적으로 생후 4 년 동안 나타납니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 기관지 확장증 (폐의 작은 기낭이 손상되고 비대 해지는 질환)
• 알려진 원인이없는 천식

이 질환은 면역 글로불린 수치를 측정하는 혈액 검사로 확인됩니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 순환하는 B 림프구를 측정하기위한 유세포 분석
• 면역 전기 영동-혈청
• 정량적 면역 글로불린-IgG, IgA, IgM (일반적으로 nephelometry로 측정)

치료에는 감염의 수와 중증도를 줄이기위한 조치가 포함됩니다. 항생제는 종종 세균 감염을 치료하는 데 필요합니다.

면역 글로불린은 면역 체계를 강화하기 위해 정맥이나 주사를 통해 투여됩니다.

골수 이식을 고려할 수 있습니다.

다음 자료는 무 감마 글로불린 혈증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 면역 결핍 재단-primaryimmune.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

면역 글로불린 치료는이 질환이있는 사람들의 건강을 크게 향상 시켰습니다.

치료 없이는 대부분의 심각한 감염이 치명적입니다.

발생할 수있는 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 관절염
• 만성 부비동 또는 폐 질환
• 습진
• 장 흡수 장애 증후군

다음과 같은 경우 의료 서비스 제공자와 예약을 요청하십시오.

• 귀하 또는 귀하의 자녀는 빈번한 감염을 경험했습니다.
• 무 감마 글로불린 혈증 또는 다른 면역 결핍 질환의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획입니다. 제공자에게 유전 상담에 대해 문의하십시오.

무 감마 글로불린 혈증 또는 기타 면역 결핍 질환의 가족력이있는 예비 부모에게는 유전 상담을 제공해야합니다.

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• 항체

Cunningham-Rundles C. 원발성 면역 결핍 질환. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 236 장.

Pai SY, Notarangelo LD. 림프구 기능의 선천성 장애. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 51 장.

Sullivan KE, Buckley RH. 항체 생산의 일차적 결함. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 150 장.