가족 성 자율 신경 장애

가족 성 자율 신경 장애 (FD)는 전신의 신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

FD는 가족을 통해 전달됩니다 (상 속됨). 상태를 발전시키기 위해서는 각 부모로부터 결함 유전자의 사본을 물려 받아야합니다.

FD는 동유럽 유대인 조상 (Ashkenazi 유대인)에서 가장 자주 발생합니다. 이는 유전자의 변화 (돌연변이)로 인해 발생합니다. 일반 인구에서는 드뭅니다.

FD는 자율 (불수의) 신경계의 신경에 영향을 미칩니다. 이 신경은 혈압, 심박수, 발한, 배변 및 방광 배출, 소화 및 감각과 같은 일상적인 신체 기능을 관리합니다.

FD의 증상은 출생시 나타나며 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 증상은 다양하며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 영아의 삼킴 문제로 인해 흡인 성 폐렴 또는 성장 불량
• 숨을 참는 주문으로 기절함
• 변비 또는 설사
• 통증 및 체온 변화를 느끼지 못함 (부상으로 이어질 수 있음)
• 눈물이 나지 않고 눈이 건조 함
• 불쌍한 조정과 불안정한 걷기
• 발작
• 비정상적으로 매끄럽고 창백한 혀 표면과 미뢰 부족 및 미각 감소

3 세 이후 대부분의 어린이는 자율적 위기를 겪습니다. 이것은 매우 고혈압, 심장 박동, 열 및 발한을 동반 한 구토의 에피소드입니다.

의료 제공자는 신체 검사를 통해 다음 사항을 확인합니다.

• 깊은 힘줄 반사가 없거나 감소
• 히스타민 주사 후 반응이 없음 (보통 발적과 부종이 발생 함)
• 우는 눈물 부족
• 낮은 근긴장, 대부분 아기에게서
• 척추의 심한 만곡 (척추 측만증)
• 특정 점안액을받은 후 작은 동공

FD를 유발하는 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 혈액 검사를 이용할 수 있습니다.

FD는 치료할 수 없습니다. 치료는 증상 관리를 목표로하며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 발작 예방에 도움이되는 약
• 직립 자세로 먹이를주고 위식도 역류 (위산과 음식이 다시 올라 오는 것을 방지하기 위해 GERD라고도 함)를 방지하기 위해 질감이있는 포뮬러를 제공합니다.
• 체액, 소금, 카페인 섭취량 증가, 탄력 스타킹 착용 등 서있을 때 저혈압 예방 조치
• 구토를 조절하는 약
• 안구 건조증 예방약
• 가슴의 물리 치료
• 부상으로부터 보호하기위한 조치
• 충분한 영양과 수분 공급
• 척추 문제를 치료하기위한 수술 또는 척추 융합
• 흡인 폐렴 치료

이러한 조직은 지원 및 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org
• NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

진단과 치료의 발전으로 생존율이 증가하고 있습니다. FD로 태어난 아기의 약 절반은 30 세까지 살 것입니다.

증상이 변하거나 악화되면 의료 제공자에게 전화하십시오. 유전 상담원이 상태에 대해 가르치고 해당 지역의 지원 그룹으로 안내 할 수 있습니다.

유전자 DNA 검사는 FD에 대해 매우 정확합니다. 질병이있는 사람이나 유전자를 가지고있는 사람을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 산전 진단에도 사용할 수 있습니다.

동유럽 유대인 배경의 사람들과 FD 병력이있는 가족은 자녀를 가질 생각이라면 유전 상담을 원할 수 있습니다.

Riley-Day 증후군; FD; 유전성 감각 및 자율 신경 병증-III 형 (HSAN III); 자율적 위기-가족 성 자율 신경 장애

• 염색체와 DNA

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