테이 삭스 병

테이 삭스 병은 가족을 통해 전해지는 신경계의 생명을 위협하는 질병입니다.

테이 삭스 병은 신체에 헥 소사미니다 제 A가 부족할 때 발생합니다. 이것은 신경 조직에서 발견되는 화학 물질 그룹을 gangliosides라고하는 화학 물질을 분해하는 데 도움이되는 단백질입니다. 이 단백질이 없으면 gangliosides, 특히 ganglioside GM2가 세포, 종종 뇌의 신경 세포에 축적됩니다.

Tay-Sachs 병은 15 번 염색체의 결함이있는 유전자에 의해 발생합니다. 두 부모가 모두 결함이있는 Tay-Sachs 유전자를 가지고있는 경우 어린이는 질병에 걸릴 확률이 25 %입니다. 아이는 병에 걸리기 위해 부모로부터 하나씩 두 개의 결함 유전자 사본을 받아야합니다. 한 부모 만 결함이있는 유전자를 아이에게 전달하면 그 아이를 보균자라고합니다. 그들은 아프지 않지만 자신의 자녀에게 질병을 옮길 수 있습니다.

누구나 Tay-Sachs의 운반자가 될 수 있습니다. 그러나이 질병은 Ashkenazi 유대인 인구에서 가장 흔합니다. 인구 27 명 중 1 명은 Tay-Sachs 유전자를 가지고 있습니다.

Tay-Sachs는 증상과 처음 나타나는시기에 따라 유아, 청소년 및 성인 형태로 나뉩니다. Tay-Sachs를 가진 대부분의 사람들은 유아기 형태를 가지고 있습니다. 이 형태에서 신경 손상은 일반적으로 아기가 아직 자궁에있는 동안 시작됩니다. 증상은 보통 아동이 3 ~ 6 개월 일 때 나타납니다. 이 질병은 매우 빠르게 악화되는 경향이 있으며 보통 4 ~ 5 세에 사망합니다.

성인에게 영향을 미치는 후기 발병 테이 삭스 병은 매우 드뭅니다.

증상은 다음 중 하나를 포함 할 수 있습니다.

• 난청
• 눈 접촉 감소, 실명
• 근긴장도 감소 (근력 상실), 운동 능력 상실, 마비
• 느린 성장과 지연된 정신 및 사회적 기술
• 치매 (뇌 기능 상실)
• 놀라움 반응 증가
• 과민성
• 무관심
• 발작

의료 서비스 제공자는 아기를 검사하고 가족력에 대해 물어볼 것입니다. 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 헥 소사미니다 제 수치에 대한 혈액 또는 신체 조직의 효소 검사
• 눈 검사 (황반에 붉은 반점이 나타남)

테이 삭스 병 자체에 대한 치료법은 없으며 환자를 더 편안하게 만드는 방법뿐입니다.

회원들이 공통의 경험과 문제를 공유하는 지원 그룹에 가입하면 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다. 다음 그룹은 테이 삭스 병에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association-www.ntsad.org
• NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

이 질환이있는 소아는 시간이 지남에 따라 악화되는 증상을 보입니다. 보통 4 ~ 5 세에 사망합니다.

생후 3 ~ 10 개월 동안 증상이 나타나고 경련, 발작 및 모든 자발적 운동 상실로 진행됩니다.

다음과 같은 경우 응급실로 이동하거나 지역 응급 번호 (예 : 911)로 전화하십시오.

• 자녀가 원인을 알 수없는 발작이 있습니다
• 발작이 이전 발작과 다릅니다.
• 아이가 호흡 곤란
• 발작은 2 ~ 3 분 이상 지속됩니다.

자녀에게 다른 눈에 띄는 행동 변화가있는 경우 서비스 제공자와 예약을 요청하십시오.

이 장애를 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 유전자 검사는 귀하가이 질환에 대한 유전자의 운반자인지 여부를 감지 할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 위험에 처한 집단 출신이라면 가족을 시작하기 전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

이미 임신 한 경우 양수 검사를 통해 자궁 내 테이 삭스 병을 진단 할 수 있습니다.

GM2 강글 리오 시드 증-Tay-Sachs; 리소좀 축적 병-테이 삭스 병

• 중추 신경계 및 말초 신경계

Kwon JM. 어린 시절의 신경 퇴행성 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. 넬슨 소아과 교과서. 20 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 599 장.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 유전 질환의 분자, 생화학 및 세포 기반. 에서 : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. 의학 분야의 톰슨과 톰슨 유전학. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 12 장.

Wapner RJ, Dugoff L. 선천성 장애의 산전 진단. 에서 : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy와 Resnik의 산모-태아 의학 : 원리 및 실행. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2019 : 32 장.