Myotonia congenita

Myotonia congenita는 근육 이완에 영향을 미치는 유전 적 상태입니다. 그것은 선천적이며 출생시부터 존재한다는 것을 의미합니다. 스칸디나비아 북부에서 더 자주 발생합니다.

Myotonia congenita는 유전 적 변화 (돌연변이)로 인해 발생합니다. 부모 중 한 쪽 또는 양쪽에서 자녀에게 전달됩니다 (상 속됨).

Myotonia congenita는 근육이 이완되는 데 필요한 근육 세포 부분의 문제로 인해 발생합니다. 근육에서 비정상적으로 반복되는 전기 신호가 발생하여 근긴장이라고하는 경직을 유발합니다.

이 상태의 특징은 근긴장입니다. 이것은 근육이 수축 후 빠르게 이완 될 수 없음을 의미합니다. 예를 들어, 악수를 한 후, 그 사람은 아주 천천히 손을 열고 뺄 수 있습니다.

초기 증상은 다음과 같습니다.

• 삼키기 어려움
• 개깅
• 반복 될 때 개선되는 뻣뻣한 움직임
• 운동 시작시 숨가쁨 또는 가슴이 조여 짐
• 잦은 낙상
• 강제로 눈을 감거나 울고 나서 눈을 뜨기 어려움

myotonia congenita를 가진 아이들은 종종 근육질이고 잘 발달되어 보입니다. 2 세 또는 3 세까지 선천성 근긴장 증 증상이 없을 수 있습니다.

의료 서비스 제공자는 선천성 근긴장 성의 가족력이 있는지 물어볼 수 있습니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 근전도 검사 (EMG, 근육의 전기적 활동 테스트)
• 유전자 검사
• 근육 생검

Mexiletine은 myotonia congenita의 증상을 치료하는 약입니다. 기타 치료법은 다음과 같습니다.

• 페니토인
• 프로 카인 아미드
• Quinine (부작용으로 인해 현재 거의 사용되지 않음)
• 토카이 니드
• 카르 바 마제 핀

지원 그룹

다음 리소스는 근긴장 선천성에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 근이영양증 협회-www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

이 상태를 가진 사람들은 잘 할 수 있습니다. 증상은 움직임이 처음 시작될 때만 발생합니다. 몇 번 반복하면 근육이 이완되고 움직임이 정상이됩니다.

어떤 사람들은 반대 효과 (역설적 근긴장)를 경험하고 움직임에 따라 악화됩니다. 그들의 증상은 나중에 개선 될 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 삼킴 곤란으로 인한 흡인 성 폐렴
• 영아의 잦은 질식, 재갈 또는 삼키기 어려움
• 장기 (만성) 관절 문제
• 복부 근육의 쇠약

자녀에게 선천성 근긴장 증 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

자녀를 갖기를 원하고 선천성 근긴장 성 가족력이있는 부부는 유전 상담을 고려해야합니다.

톰슨 병; 베커 병

• 표재성 전방 근육
• 깊은 전방 근육
• 힘줄과 근육
• 다리 근육

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