스터 지-웨버 증후군

스터 지-웨버 증후군 (SWS)은 출생시 나타나는 드문 질환입니다. 이 상태를 가진 아이는 포트 와인 얼룩 모반 (보통 얼굴에)이 있고 신경계 문제가있을 수 있습니다.

많은 사람들에게 Sturge-Weber의 원인은 GNAQ 유전자. 이 유전자는 모세 혈관이라고하는 작은 혈관에 영향을 미칩니다. 모세관에 문제가 있으면 포트 와인 얼룩이 형성됩니다.

Sturge-Weber는 가족을 통해 전승 (상속)되는 것으로 생각되지 않습니다.

SWS의 증상은 다음과 같습니다.

• 포트 와인 얼룩 (몸의 나머지 부분보다 윗면과 눈꺼풀에 더 흔함)
• 발작
• 두통
• 한쪽의 마비 또는 약점
• 학습 장애
• 녹내장 (눈의 매우 높은 유체 압력)
• 낮은 갑상선 (갑상선 기능 저하증)

녹내장은 상태의 징후 중 하나 일 수 있습니다.

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• CT 스캔
• MRI 검사
• 엑스레이

치료는 환자의 징후와 증상에 따라 이루어지며 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발작을위한 항 경련제
• 녹내장 치료를위한 안약 또는 수술
• 포트 와인 얼룩에 대한 레이저 요법
• 마비 또는 쇠약에 대한 물리 치료
• 발작을 예방하기위한 가능한 뇌 수술

다음 리소스는 SWS에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• Sturge-Weber 재단-sturge-weber.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS는 일반적으로 생명을 위협하지 않습니다. 이 상태는 정기적 인 평생 추적이 필요합니다. 환자의 삶의 질은 증상 (예 : 발작)을 얼마나 잘 예방하거나 치료할 수 있는지에 따라 다릅니다.

환자는 녹내장을 치료하기 위해 적어도 1 년에 한 번 안과 의사 (안과 의사)를 방문해야합니다. 또한 발작 및 기타 신경계 증상을 치료하기 위해 신경과 전문의를 만나야합니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 두개골의 비정상적인 혈관 성장
• 포트 와인 얼룩의 지속적인 성장
• 발달 지연
• 정서적 및 행동 적 문제
• 실명으로 이어질 수있는 녹내장
• 마비
• 발작

의료 서비스 제공자는 포트 와인 얼룩을 포함한 모든 모반을 확인해야합니다. 발작, 시력 문제, 마비, 각성 또는 정신 상태의 변화는 뇌가 가려져 있음을 의미 할 수 있습니다. 이러한 증상은 즉시 평가해야합니다.

알려진 예방책은 없습니다.

뇌종양 혈관 종증 (Encephalotrigeminal angiomatosis); SWS

• Sturge-Weber 증후군-발바닥
• Sturge-Weber 증후군-다리
• 어린이 얼굴에 포트 와인 얼룩

플레밍 KD, 브라운 RD. 두개 내 혈관 기형의 역학 및 자연사. In : Winn HR, 편집. Youmans 및 Winn 신경 외과. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2017 : 401 장.

Maguiness SM, Garzon MC. 혈관 기형. 에서 : Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. 신생아 및 유아 피부과. 3rd ed. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2015 : 22 장.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. 신경 피부 증후군. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 614 장.