Waardenburg 증후군

Waardenburg 증후군은 가족을 통해 전해지는 일련의 상태입니다. 이 증후군은 청각 장애와 창백한 피부, 머리카락 및 눈 색깔을 포함합니다.

Waardenburg 증후군은 대부분 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이것은 한 부모 만이 결함이있는 유전자를 물려 주면 아이가 영향을받을 수 있음을 의미합니다.

Waardenburg 증후군에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 가장 흔한 것은 I 형과 II 형입니다.

유형 III (클라인-와덴 부르크 증후군) 및 유형 IV (와 르덴 부르크-샤 증후군)은 더 드뭅니다.

이 증후군의 여러 유형은 다른 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 부모가 질병을 앓고 있지만 부모의 증상은 아동의 증상과 상당히 다를 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 갈라진 입술 (희귀)
• 변비
• 난청 (제 2 형 질환에서 더 흔함)
• 매우 창백한 파란 눈 또는 일치하지 않는 눈 색깔 (이색 증)
• 창백한 피부, 머리카락 및 눈 (부분 백색증)
• 관절을 완전히 교정하기 어려움
• 지적 기능이 약간 저하 될 수 있음
• 넓은 눈 (I 형)
• 머리카락의 흰색 패치 또는 머리카락의 초기 회색

덜 흔한 유형의이 질병은 팔이나 장에 문제를 일으킬 수 있습니다.

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 청력 측정
• 장 통과 시간
• 결장 생검
• 유전자 검사

특별한 치료법은 없습니다. 증상은 필요에 따라 처리됩니다. 변비가있는 사람들에게는 배변을 유지하기위한 특별한 식단과 약이 처방됩니다. 청력은 면밀히 확인해야합니다.

청력 문제가 해결되면이 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 드문 형태의 증후군을 가진 사람들은 다른 합병증을 가질 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대장의 일부를 제거해야 할 정도로 심한 변비
• 청력 상실
• 자존감 문제 또는 외모와 관련된 기타 문제
• 약간의 지적 기능 저하 (가능, 비정상)

Waardenburg 증후군의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 청각 장애가 있거나 청력 저하가있는 경우 청력 검사를 받으려면 의료 제공자에게 전화하십시오.

Klein-Waardenburg 증후군; Waardenburg-Shah 증후군

• 넓은 비강 다리
• 청각

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