표피 용해 수포

표피 용해 수포 (EB)는 경미한 손상 후 피부 물집이 형성되는 질환 그룹입니다. 가족들에게 전해집니다.

EB에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 그들은:

• 영양 장애 표피 용해 수포
• 단순 표피 용해 수포
• Hemidesmosomal 표피 용해 수포
• 접합부 표피 용해 수포

또 다른 희귀 한 유형의 EB는 표피 분해 수 포자충이라고합니다. 이 형태는 출생 후 발생합니다. 이것은 신체가 스스로를 공격한다는 것을 의미하는자가 면역 질환입니다.

EB는 경미한 것에서 치명적인 것까지 다양합니다. 사소한 형태는 피부에 물집이 생기는 원인이됩니다. 치명적인 형태는 다른 기관에 영향을 미칩니다. 이 상태의 대부분 유형은 출생시 또는 직후에 시작됩니다. 현재 대부분의 경우 특정 유전자 마커를 사용할 수 있지만 사람이 가지고있는 정확한 유형의 EB를 식별하는 것은 어려울 수 있습니다.

가족력은 위험 요소입니다. 부모가이 상태에 있으면 위험이 더 높습니다.

EB의 형태에 따라 증상은 다음과 같습니다.

• 탈모증 (탈모)
• 눈과 코 주변의 물집
• 입과 목의 안팎에 물집이 생기고 수유 문제 또는 삼키기 어려움을 유발합니다.
• 경미한 부상이나 온도 변화로 인한 피부, 특히 발의 물집
• 출생시 나타나는 물집
• 충치와 같은 치아 문제
• 쉰 울음, 기침 또는 기타 호흡 문제
• 이전에 손상된 피부의 작은 흰색 돌기
• 손톱 손실 또는 변형 된 손톱

귀하의 의료 서비스 제공자는 EB를 진단하기 위해 귀하의 피부를 살펴볼 것입니다.

진단을 확인하는 데 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

• 유전자 검사
• 피부 생검
• 현미경으로 피부 샘플의 특수 테스트

피부 검사는 EB의 형태를 확인하는 데 사용될 수 있습니다.

수행 할 수있는 기타 검사는 다음과 같습니다.

• 빈혈에 대한 혈액 검사
• 상처가 제대로 치유되지 않는 경우 세균 감염을 확인하기위한 배양
• 증상에 삼킴 문제가 포함 된 경우 상부 내시경 검사 또는 상부 GI 시리즈

EB가 있거나있을 수있는 아기의 경우 성장률을 자주 확인합니다.

치료의 목표는 물집이 생기는 것을 방지하고 합병증을 예방하는 것입니다. 다른 치료법은 상태가 얼마나 나쁜지에 따라 다릅니다.

홈 케어

집에서 다음 지침을 따르십시오.

• 감염을 예방하기 위해 피부를 잘 관리하십시오.
• 물집이 생긴 부위가 딱딱 해 지거나 날카 로워지면 의료 제공자의 조언을 따르십시오. 정기적 인 월풀 요법이 필요할 수 있으며 상처와 같은 부위에 항생제 연고를 바르십시오. 제공자는 붕대 나 드레싱이 필요한지, 필요한 경우 사용할 유형을 알려줄 것입니다.
• 삼키는 데 문제가 있으면 짧은 기간 동안 경구 스테로이드 약을 사용해야 할 수도 있습니다. 입이나 목에 칸디다 (효모) 감염이 생긴 경우에도 약을 복용해야 할 수 있습니다.
• 구강 건강을 잘 관리하고 정기적 인 치과 검진을 받으십시오. EB 환자를 치료 한 경험이있는 치과 의사를 만나는 것이 가장 좋습니다.
• 건강한 식단을 섭취하십시오. 피부 손상이 많으면 피부 치유를 위해 추가 칼로리와 단백질이 필요할 수 있습니다. 입에 염증이있는 경우 부드러운 음식을 선택하고 견과류, 칩 및 기타 바삭 바삭한 음식을 피하십시오. 영양사가 식단에 도움을 줄 수 있습니다.
• 물리 치료사가 관절과 근육을 움직일 수 있도록 도와주는 운동을하십시오.

수술

이 상태를 치료하기위한 수술에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 궤양이 깊은 곳에서 피부 이식
• 협착이있는 경우 식도 확장 (확장)
• 손 기형 수리
• 발생하는 편평 세포 암종 (피부암의 일종) 제거

기타 치료

이 상태에 대한 다른 치료법은 다음과 같습니다.

• 면역 체계를 억제하는 약물은이 상태의자가 면역 형태에 사용될 수 있습니다.
• 단백질 및 유전자 요법과 약물 인터페론의 사용이 연구되고 있습니다.

예후는 질병의 중증도에 따라 다릅니다.

물집이 생긴 부위의 감염이 흔합니다.

경미한 형태의 EB는 나이가 들면서 개선됩니다. 매우 심각한 형태의 EB는 사망률이 매우 높습니다.

심한 형태의 경우 물집이 생긴 후 흉터가 생기면 다음이 발생할 수 있습니다.

• 구축 기형 (예 : 손가락, 팔꿈치, 무릎) 및 기타 기형
• 입과 식도가 영향을받는 경우 삼키는 문제
• 융합 된 손가락과 발가락
• 흉터로 인한 제한된 이동성

이러한 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 빈혈증
• 심각한 형태의 상태에 대한 수명 감소
• 식도 협착
• 실명을 포함한 눈 문제
• 패혈증을 포함한 감염 (혈액 또는 조직의 감염)
• 손과 발의 기능 상실
• 근이영양증
• 치주 질환
• 수유 장애로 인한 심각한 영양 실조로 번성 실패
• 편평 세포 피부암

아기가 출생 직후에 물집이 생기면 제공자에게 전화하십시오. EB의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

모든 형태의 표피 용해 수포의 가족력이있는 예비 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다.

임신 중 융모막 융모 샘플링이라는 검사를 아기를 검사하는 데 사용할 수 있습니다. EB가있는 아이를 가질 위험이 높은 부부의 경우 임신 8-10 주차에 검사를 실시 할 수 있습니다. 제공자와상의하십시오.

피부 손상과 물집을 방지하려면 팔꿈치, 무릎, 발목 및 엉덩이와 같이 부상을 입기 쉬운 부위에 패딩을 착용하십시오. 접촉 스포츠를 피하십시오.

EB acquisita를 가지고 있고 스테로이드를 1 개월 이상 복용하고 있다면 칼슘과 비타민 D 보충제가 필요할 수 있습니다. 이러한 보충제는 골다공증 (뼈가 얇아 짐)을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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• 표피 용해 수포, 우성 영양 장애
• 표피 용해 수포, 영양 장애

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