Ehlers-Danlos 증후군

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 매우 느슨한 관절, 쉽게 멍이 드는 매우 신축성있는 (고탄성) 피부, 쉽게 손상되는 혈관으로 표시되는 유전 질환 그룹입니다.

EDS에는 6 개의 주요 유형과 최소 5 개의 보조 유형이 있습니다.

다양한 유전자 변화 (돌연변이)는 콜라겐에 문제를 일으 킵니다. 이것은 다음과 같은 힘과 구조를 제공하는 재료입니다.

• 피부
• 뼈
• 혈관
• 내부 장기

비정상적인 콜라겐은 EDS와 관련된 증상을 유발합니다. 어떤 형태의 증후군에서는 내부 장기의 파열이나 비정상적인 심장 판막이 발생할 수 있습니다.

가족력은 경우에 따라 위험 요소입니다.

EDS의 증상은 다음과 같습니다.

• 허리 통증
• 이중 관절
• 쉽게 손상되고 멍이 들며 신축성있는 피부
• 쉬운 흉터 및 상처 치유 불량
• 평발
• 관절 이동성 증가, 관절 터짐, 조기 관절염
• 관절 탈구
• 관절 통증
• 임신 중 막의 조기 파열
• 매우 부드럽고 벨벳 같은 피부
• 시력 문제

의료 서비스 제공자가 검사 한 결과는 다음과 같습니다.

• 변형 된 눈 표면 (각막)
• 과도한 관절 이완 및 관절과 이동성
• 심장의 승모판이 단단히 닫히지 않음 (승모판 탈출증)
• 잇몸 감염 (치주염)
• 장, 자궁 또는 안구 파열 (드물게 혈관 EDS에서만 보임)
• 부드럽고 얇거나 매우 신축성이있는 피부

EDS 진단 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 콜라겐 타이핑 (피부 생검 샘플에서 수행됨)
• 콜라겐 유전자 돌연변이 검사
• 심 초음파 (심장 초음파)
• Lysyl hydroxylase 또는 oxidase 활성 (콜라겐 형성 확인)

EDS에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 개별 문제와 증상을 평가하고 적절하게 관리합니다. 재활 의학 전문 의사의 물리 치료 또는 평가가 종종 필요합니다.

다음 리소스는 EDS에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 전국 희귀 질환 조직-rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• 미국 국립 의학 도서관, 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS를 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 수명을 가지고 있습니다. 지능은 정상입니다.

드문 혈관 유형의 EDS를 가진 사람들은 주요 장기 또는 혈관의 파열 위험이 더 큽니다. 이 사람들은 급사 위험이 높습니다.

EDS의 가능한 합병증은 다음과 같습니다.

• 만성 관절통
• 조기 발병 관절염
• 수술 상처가 닫히지 않는 경우 (또는 바늘이 찢어짐)
• 임신 중 막의 조기 파열
• 파열 된 대 동맥류를 포함한 주요 혈관 파열 (혈관 EDS에서만)
• 자궁 또는 장과 같은 속이 빈 기관의 파열 (혈관 EDS에서만)
• 안구 파열

EDS의 가족력이 있고 위험에 대해 우려하거나 가족을 시작할 계획 인 경우 제공자와 예약을 요청하십시오.

귀하 또는 귀하의 자녀에게 EDS 증상이있는 경우 서비스 제공자와 예약을 요청하십시오.

EDS의 가족력이있는 예비 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다. 가족을 시작하려는 사람들은 자신이 가지고있는 EDS의 유형과 그것이 아이들에게 전달되는 방식을 알고 있어야합니다. 이것은 귀하의 제공자 또는 유전 상담사가 제안한 검사 및 평가를 통해 결정할 수 있습니다.

심각한 건강 위험을 식별하면 철저한 선별 검사와 생활 방식 변경을 통해 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

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