레트 증후군

레트 증후군 (RTT)은 신경계 장애입니다. 이 상태는 어린이의 발달 문제로 이어집니다. 그것은 주로 언어 능력과 손 사용에 영향을 미칩니다.

RTT는 거의 항상 소녀에게서 발생합니다. 자폐증 또는 뇌성 마비로 진단 될 수 있습니다.

대부분의 RTT 사례는 MECP2라는 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 이 유전자는 X 염색체에 있습니다. 암컷은 2 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 한 염색체에이 결함이 있어도 다른 X 염색체는 아이가 생존 할 수있을만큼 정상입니다.

이 결함이있는 유전자를 가지고 태어난 수컷은 문제를 보완 할 두 번째 X 염색체가 없습니다. 따라서 결함은 일반적으로 유산, 사산 또는 매우 조기 사망을 초래합니다.

RTT가있는 영아는 일반적으로 처음 6 ~ 18 개월 동안 정상적인 발달을 보입니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 스트레스로 악화 될 수있는 호흡 문제. 호흡은 일반적으로 수면 중에는 정상이고 깨어있는 동안에는 비정상입니다.
• 개발의 변화.
• 과도한 침과 침을 흘립니다.
• 팔과 다리가 부드러워서 흔히 첫 번째 신호입니다.
• 지적 장애 및 학습 장애.
• 척추 측만증.
• 흔들리고 불안정하며 뻣뻣한 보행 또는 발가락 걷기.
• 발작.
• 생후 5 ~ 6 개월에 시작되는 머리 성장 둔화.
• 정상적인 수면 패턴 상실.
• 의도적 인 손 움직임의 상실 : 예를 들어, 작은 물체를 집는 데 사용되는 손잡이는 손을 비틀거나 입에 손을 계속 배치하는 것과 같은 반복적 인 손 동작으로 대체됩니다.
• 사회적 참여의 상실.
• 지속적인 심각한 변비 및 위식도 역류 (GERD).
• 냉증과 푸르스름한 팔다리를 유발할 수있는 혈액 순환 장애입니다.
• 심각한 언어 발달 문제.

참고 : 호흡 패턴 문제는 부모가보기에 가장 화가 나고 어려운 증상 일 수 있습니다. 왜 이런 일이 발생하고 어떻게해야하는지 잘 알려져 있지 않습니다. 대부분의 전문가들은 부모가 숨을 참는 것과 같은 불규칙한 호흡을 통해 침착 함을 유지할 것을 권장합니다. 정상적인 호흡이 항상 회복되고 자녀가 비정상적인 호흡 패턴에 익숙해 질 것임을 스스로 상기시키는 것이 도움이 될 수 있습니다.

유전자 결함을 찾기 위해 유전자 검사를 실시 할 수 있습니다. 그러나 질병에 걸린 모든 사람에서 결함이 확인되지 않기 때문에 RTT의 진단은 증상을 기반으로합니다.

RTT에는 여러 가지 유형이 있습니다.

• 전형적인 아닌
• 클래식 (진단 기준 충족)
• 잠정적 (일부 증상은 1 ~ 3 세 사이에 나타남)

RTT는 다음과 같은 경우 비정형으로 분류됩니다.

• 조기 (생후 곧) 또는 늦게 (18 개월 이상, 때로는 3 ~ 4 세까지) 시작됩니다.
• 말하기 및 손 기술 문제는 경미합니다.
• 소년에게 나타나는 경우 (매우 드물게)

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 수유 및 기저귀에 대한 도움
• 변비와 GERD를 치료하는 방법
• 손 문제 예방을위한 물리 치료
• 척추 측만증으로 체중 부하 운동

보충 수유는 성장 둔화에 도움이 될 수 있습니다. 어린이가 음식을 흡입 (흡인)하는 경우 수유 튜브가 필요할 수 있습니다. 열량과 지방이 많은 식단과 수 유관을 함께 사용하면 체중과 키를 늘릴 수 있습니다. 체중 증가는 주의력과 사회적 상호 작용을 개선 할 수 있습니다.

발작을 치료하기 위해 약을 사용할 수 있습니다. 변비, 각성 또는 경직된 근육을 위해 보충제를 시도 할 수 있습니다.

줄기 세포 치료는 단독으로 또는 유전자 치료와 병행하는 또 다른 희망적인 치료법입니다.

다음 그룹은 Rett 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 국제 레트 증후군 재단-www.rettsyndrome.org
• 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소-www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

질병은 십대가 될 때까지 서서히 악화됩니다. 그러면 증상이 개선 될 수 있습니다. 예를 들어, 발작이나 호흡 문제는 십대 후반에 완화되는 경향이 있습니다.

발달 지연은 다양합니다. 일반적으로 RTT가있는 어린이는 올바르게 앉지 만 기어 올 수 없습니다. 크롤링을하는 사람들의 경우, 많은 사람들이 손을 사용하지 않고 배를 스쿠 트하면서 그렇게합니다.

마찬가지로 일부 어린이는 정상 연령 범위 내에서 독립적으로 걷는 반면 다른 어린이는 다음과 같이합니다.

• 지연됨
• 독립적으로 걷는 법을 전혀 배우지 마십시오
• 늦은 유년기 또는 초기 청소년기까지 걷는 법을 배우지 마십시오

평범한 시간에 걷는 법을 배우는 아이들에게 어떤 아이들은 평생 그 능력을 유지하고 다른 아이들은 그 기술을 잃습니다.

기대 수명은 잘 연구되지 않았지만 적어도 20 대 중반까지는 생존 할 가능성이 높습니다. 여아의 평균 수명은 40 대 중반 일 수 있습니다. 사망은 종종 발작, 흡인 폐렴, 영양 실조 및 사고와 관련이 있습니다.

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 자녀의 발달에 대한 우려 사항이 있습니다.
• 자녀의 운동 또는 언어 능력에 대한 정상적인 발달 부족을 알 수 있습니다.
• 자녀에게 치료가 필요한 건강 문제가 있다고 생각하십시오

RTT; 척추 측만증-레트 증후군; 지적 장애-레트 증후군

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