골 형성 불완전

골 형성 불완전 증은 매우 연약한 뼈를 유발하는 상태입니다.

골 형성 불완전 증 (OI)은 출생시 나타납니다. 종종 뼈의 중요한 구성 요소 인 제 1 형 콜라겐을 생성하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자에 영향을 미칠 수있는 많은 결함이 있습니다. OI의 심각성은 특정 유전자 결함에 따라 다릅니다.

유전자 사본이 1 개 있으면 질병에 걸릴 것입니다. 대부분의 OI 사례는 부모로부터 상속됩니다. 그러나 일부 경우는 새로운 유전 적 돌연변이의 결과입니다.

OI가있는 사람은 유전자와 질병을 자녀에게 전달할 확률이 50 %입니다.

OI가있는 모든 사람들은 뼈가 약하고 골절 가능성이 더 높습니다. OI가있는 사람들은 대개 평균 키 이하 (짧은 키)입니다. 그러나 질병의 중증도는 크게 다릅니다.

고전적인 증상은 다음과 같습니다.

• 눈의 흰자위에 푸른 색조 (파란색 공막)
• 여러 골절
• 조기 청력 상실 (난청)

제 1 형 콜라겐은 인대에서도 발견되기 때문에 골관절염이있는 사람들은 종종 관절이 느슨해지고 (과 이동성) 평발이 있습니다. 일부 유형의 OI는 또한 치아 불량의 발달로 이어집니다.

더 심각한 형태의 OI의 증상은 다음과 같습니다.

• 굽은 다리와 팔
• 후만증
• 척추 측만증 (S 자형 척추)

OI는 매우 적은 힘으로 뼈가 부러진 어린이에게서 가장 자주 의심됩니다. 신체 검사에서 눈의 흰자위가 푸른 색조를 띠는 것으로 나타날 수 있습니다.

피부 펀치 생검을 사용하여 확실한 진단을 내릴 수 있습니다. 가족 구성원은 DNA 혈액 검사를받을 수 있습니다.

OI의 가족력이있는 경우 임신 중에 융모막 융모 샘플링을 실시하여 아기에게 상태가 있는지 확인할 수 있습니다. 그러나 너무 많은 다른 돌연변이가 OI를 유발할 수 있기 때문에 일부 형태는 유전자 검사로 진단 할 수 없습니다.

심각한 형태의 II 형 OI는 태아가 16 주 정도일 때 초음파로 볼 수 있습니다.

이 질병에 대한 치료법은 아직 없습니다. 그러나 특정 요법은 OI로 인한 통증과 합병증을 줄일 수 있습니다.

골의 강도와 밀도를 증가시킬 수있는 약물은 OI 환자에게 사용됩니다. 그들은 뼈 통증과 골절 률을 감소시키는 것으로 나타났습니다 (특히 척추의 뼈에서). 그들은 비스포스포네이트라고 불립니다.

수영과 같은 충격이 적은 운동은 근육을 강하게 유지하고 튼튼한 뼈를 유지하는 데 도움이됩니다. OI가있는 사람들은 이러한 운동을 통해 혜택을받을 수 있으며이를 수행하도록 권장되어야합니다.

더 심한 경우에는 다리의 긴 뼈에 금속 막대를 삽입하는 수술을 고려할 수 있습니다. 이 절차는 뼈를 강화하고 골절 위험을 줄일 수 있습니다. 버팀대는 일부 사람들에게도 도움이 될 수 있습니다.

기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 이 치료는 기형 (예 : 다리를 굽히거나 척추 문제)이 사람의 움직이거나 걷는 능력을 방해 할 수 있기 때문에 중요합니다.

치료를해도 골절이 발생합니다. 대부분의 골절은 빠르게 치유됩니다. 몸의 일부를 일정 기간 사용하지 않으면 뼈 손실이 발생할 수 있으므로 깁스 시간을 제한해야합니다.

OI를 가진 많은 아이들은 10 대에 접어 들면서 신체 이미지 문제가 발생합니다. 사회 복지사 또는 심리학자는 OI를 통해 생활에 적응하도록 도울 수 있습니다.

사람이 얼마나 잘하는지는 그들이 가진 OI의 유형에 달려 있습니다.

• 유형 I 또는 경도 OI가 가장 일반적인 형태입니다. 이 유형의 사람들은 정상적인 수명을 살 수 있습니다.
• II 형은 생후 첫해에 종종 사망에 이르는 심각한 형태입니다.
• 유형 III는 심각한 OI라고도합니다. 이 유형의 사람들은 아주 어릴 때부터 많은 골절이 발생하며 심각한 뼈 기형이있을 수 있습니다. 많은 사람들이 휠체어를 사용해야하며 종종 기대 수명이 다소 단축됩니다.
• IV 형 또는 중등도의 OI는 I 형과 유사하지만 IV 형 환자는 걸을 때 보조기 나 목발이 필요한 경우가 많습니다. 기대 수명은 정상이거나 거의 정상입니다.

다른 유형의 OI가 있지만 매우 드물게 발생하며 대부분은 중등도 형태 (IV 형)의 하위 유형으로 간주됩니다.

합병증은 주로 존재하는 OI 유형에 따라 다릅니다. 그들은 종종 약한 뼈 및 다발성 골절 문제와 직접 관련이 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 청력 상실 (유형 I 및 유형 III에서 흔함)
• 심부전 (II 형)
• 흉벽 기형으로 인한 호흡기 문제 및 폐렴
• 척수 또는 뇌간 문제
• 영구 변형

중증 형태는 대부분 조기에 진단되지만 경미한 경우는 말년까지 발견되지 않을 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀에게이 질환의 증상이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.

이 질환의 개인 또는 가족력이있는 경우 임신을 고려중인 부부에게 유전 상담을 권장합니다.

부서지기 쉬운 뼈 질환; 선천성 질환; OI

• 오목 가슴

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