피에르 로빈 시퀀스

피에르 로빈 시퀀스 (또는 증후군)는 영아가 정상적인 아래턱보다 작고 혀가 목으로 되돌아가 호흡 곤란을 겪는 상태입니다. 출생시 존재합니다.

Pierre Robin 시퀀스의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 많은 유전 적 증후군의 일부일 수 있습니다.

아래턱은 출생 전에 천천히 발달하지만 생후 처음 몇 년 동안 더 빨리 성장할 수 있습니다.

이 상태의 증상은 다음과 같습니다.

• 구개열
• 높은 아치형 미각
• 작은 턱으로 아주 작은 턱
• 목 뒤쪽에있는 턱
• 반복적 인 귀 감염
• 입천장에 작은 구멍이있어 질식 또는 코를 통해 액체가 다시 나올 수 있음
• 아기가 태어날 때 나타나는 이빨
• 턱에 비해 큰 혀

의료 서비스 제공자는 종종 신체 검사 중에이 상태를 진단 할 수 있습니다. 유전 전문가와 상담하면이 증후군과 관련된 다른 문제를 배제 할 수 있습니다.

안전한 수면 자세에 대해 자녀의 의사와상의하십시오. Pierre-Robin 시퀀스를 가진 일부 유아는 혀가기도로 다시 떨어지는 것을 방지하기 위해 등 대신 엎드려 자야합니다.

중등도의 경우기도 막힘을 방지하기 위해 아이는 코를 통해기도로 튜브를 삽입해야합니다. 심한 경우에는 상기도의 막힘을 방지하기 위해 수술이 필요합니다. 일부 소아는기도에 구멍을 뚫거나 턱을 앞으로 움직이기 위해 수술이 필요합니다.

수유는 숨이 막히거나기도로 액체를 흡입하지 않도록 매우 조심스럽게 이루어져야합니다. 질식을 방지하기 위해 아이에게 튜브를 통해 공급해야 할 수도 있습니다.

다음 리소스는 Pierre Robin 시퀀스에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 아동을위한 선천적 결함 연구-www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• 구개열 재단-www.cleftline.org
• 희귀 장애를위한 국가기구 --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

질식과 수유 문제는 아래턱이보다 정상적인 크기로 자라면서 처음 몇 년 동안 저절로 사라질 수 있습니다. 아이의기도가 막히지 않으면 문제가 발생할 위험이 높습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 호흡 곤란, 특히 아이가 잘 때
• 질식 에피소드
• 울혈 성 심부전증
• 죽음
• 수유 어려움
• 낮은 혈중 산소 및 뇌 손상 (호흡 곤란으로 인한)
• 폐 고혈압이라고하는 고혈압 유형

이 상태로 태어난 아기는 종종 출생시 진단됩니다.

자녀에게 질식 에피소드 나 호흡 문제가있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오. 기도가 막히면 어린이가 숨을들이 쉴 때 고음의 소음이 발생할 수 있습니다. 또한 피부가 파랗게 변할 수 있습니다 (청색증).

또한 자녀에게 다른 호흡 문제가 있으면 전화하십시오.

알려진 예방책은 없습니다. 치료를 통해 호흡 문제와 질식을 줄일 수 있습니다.

피에르 로빈 증후군; Pierre Robin 단지; 피에르 로빈 이상

• 유아의 단단하고 부드러운 구개

Dhar V. 구두 증상이있는 증후군. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 337 장.

Purnell CA, Gosain AK. 피에르 로빈 시퀀스. 에서 : Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. 성형 수술 : 볼륨 3 : 두개 안면, 두경부 수술 및 소아 성형 수술. 4 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 36 장.