Aarskog 증후군

Aarskog 증후군은 사람의 키, 근육, 골격, 생식기 및 외모에 영향을 미치는 매우 드문 질병입니다. 가족을 통해 물려받을 수 있습니다 (상 속됨).

Aarskog 증후군은 X 염색체와 관련된 유전 질환입니다. 주로 남성에게 영향을 미치지 만 여성은 더 가벼운 형태를 가질 수 있습니다. 이 상태는 "faciogenital dysplasia"()라는 유전자의 변화 (돌연변이)로 인해 발생합니다.FGD1).

이 상태의 증상은 다음과 같습니다.

• 튀어 나온 배꼽
• 사타구니 또는 음낭의 돌출
• 지연된 성적 성숙
• 지연된 치아
• 눈에 아래로 기울어 진 안검 (안검 경사는 눈의 바깥 쪽에서 안쪽 모서리로 기울어 진 방향)
• "미망인의 봉우리"가있는 헤어 라인
• 약간 가라 앉은 가슴
• 경증에서 중등도의 정신 문제
• 아동이 1 ~ 3 세가 될 때까지 눈에 띄지 않을 수있는 경도에서 중간 정도의 짧은 키
• 잘 발달되지 않은 얼굴 중간 부분
• 둥근 얼굴
• 음낭이 음경을 둘러싸고 있습니다 (자루 음낭)
• 부드러운 웨빙으로 짧은 손가락과 발가락
• 손바닥의 단일 주름
• 짧은 손가락과 구부러진 다섯 번째 손가락으로 작고 넓은 손과 발
• 콧 구멍이 앞으로 기울어 진 작은 코
• 내려 오지 않은 고환
• 귀의 윗부분이 약간 접혀 있습니다.
• 윗입술 위의 넓은 홈, 아랫 입술 아래 주름
• 눈꺼풀이 처진 넓은 눈

다음 검사를 수행 할 수 있습니다.

• 돌연변이 유전자 검사 FGD1 유전자
• 엑스레이

치아 이동은 Aarskog 증후군 환자가 가질 수있는 비정상적인 얼굴 특징의 일부를 치료하기 위해 수행 될 수 있습니다.

다음 리소스는 Aarskog 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

어떤 사람들은 정신적으로 느려질 수 있지만이 질환을 가진 아이들은 종종 좋은 사회적 기술을 가지고 있습니다. 일부 남성은 생식 능력에 문제가있을 수 있습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 뇌의 변화
• 생후 첫해에 성장하기 어려움
• 잘못 정렬 된 치아
• 발작
• 하강 고환

자녀가 성장이 지연되거나 Aarskog 증후군의 증상을 발견하면 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. Aarskog 증후군의 가족력이 있다면 유전 상담을 받으십시오. 제공자가 귀하 또는 귀하의 자녀가 Aarskog 증후군을 앓고 있다고 생각하는 경우 유전 전문가에게 문의하십시오.

유전 검사는 질환의 가족력이 있거나이를 유발하는 유전자의 알려진 돌연변이가있는 사람들에게 제공 될 수 있습니다.

Aarskog 질병; Aarskog-Scott 증후군; AAS; Faciodigitogenital 증후군; Gaciogenital dysplasia

• 얼굴
• 오목 가슴

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