Aase 증후군

Aase 증후군은 빈혈과 특정 관절 및 골격 기형을 포함하는 드문 질환입니다.

Aase 증후군의 많은 경우는 알려진 이유없이 발생하며 가족을 통해 전염되지 않습니다 (상속). 그러나 일부 사례 (45 %)는 유전되는 것으로 나타났습니다.이는 단백질을 올바르게 만드는 데 중요한 20 개 유전자 중 1 개가 변경 되었기 때문입니다 (유전자는 리보솜 단백질을 만듭니다).

이 상태는 Diamond-Blackfan 빈혈과 유사하며 두 가지 상태를 분리해서는 안됩니다. 19 번 염색체에서 누락 된 부분이 Diamond-Blackfan 빈혈이있는 일부 사람들에게서 발견됩니다.

Aase 증후군의 빈혈은 혈액 세포가 형성되는 골수의 발달 불량으로 인해 발생합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 너클이 없거나 작음
• 구개열
• 변형 된 귀
• 처진 눈꺼풀
• 태어날 때부터 관절을 완전히 확장 할 수 없음
• 좁은 어깨
• 창백한 피부
• 삼중 관절 엄지

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 골수 생검
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 심 초음파
• 엑스레이

치료에는 빈혈을 치료하기 위해 생후 첫해에 수혈이 포함될 수 있습니다.

프레드니손이라는 스테로이드 약도 Aase 증후군과 관련된 빈혈 치료에 사용되었습니다. 그러나 빈혈 치료 경험이있는 서비스 제공자와 혜택과 위험을 검토 한 후에 만 ​​사용해야합니다.

다른 치료가 실패하면 골수 이식이 필요할 수 있습니다.

빈혈은 나이가 들면서 호전되는 경향이 있습니다.

빈혈과 관련된 합병증은 다음과 같습니다.

• 피로
• 혈액 내 산소 감소
• 약점

심장 문제는 특정 결함에 따라 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

Aase 증후군의 심각한 사례는 사산 또는 조기 사망과 관련이 있습니다.

이 증후군의 가족력이 있고 임신을 원하는 경우 유전 상담을 권장합니다.

Aase-Smith 증후군; 저형성 빈혈-삼중 엄지 손가락, Aase-Smith 유형; AS-II가 포함 된 Diamond-Blackfan

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