Bassen-Kornzweig 증후군

Bassen-Kornzweig 증후군은 가족을 통해 전염되는 드문 질병입니다. 사람은 장을 통해식이 지방을 완전히 흡수 할 수 없습니다.

Bassen-Kornzweig 증후군은 신체에 지단백질 (단백질과 결합 된 지방 분자)을 생성하도록 지시하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 결함은 신체가 지방과 필수 비타민을 적절하게 소화하는 것을 어렵게 만듭니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 균형과 조정의 어려움
• 척추 곡률
• 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 저하
• 발달 지연
• 유아기에 번성 (성장) 실패
• 근육 약화
• 일반적으로 10 세 이후에 발생하는 불쌍한 근육 조정
• 튀어 나온 복부
• 분명하지 않은 말투
• 옅은 색으로 보이는 지방 변, 거품이있는 변 및 비정상적으로 악취가 나는 변을 포함한 변 이상

눈의 망막에 손상이있을 수 있습니다 (색소 성 망막염).

이 상태를 진단하는 데 도움이되는 검사는 다음과 같습니다.

• Apolipoprotein B 혈액 검사
• 비타민 결핍을 확인하기위한 혈액 검사 (지용성 비타민 A, D, E 및 K)
• 적혈구의 "Burr-cell"기형 (acanthocytosis)
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 콜레스테롤 연구
• 근전도 검사
• 눈 검사
• 신경 전도 속도
• 대변 ​​샘플 분석

유전자 검사는 MTP 유전자.

치료에는 지용성 비타민 (비타민 A, 비타민 D, 비타민 E 및 비타민 K)이 포함 된 다량의 비타민 보충제가 포함됩니다.

리놀레산 보충제도 권장됩니다.

이 질환이있는 사람은 영양사와 상담해야합니다. 위장 문제를 예방하려면 식단 변경이 필요합니다. 이것은 일부 유형의 지방 섭취를 제한하는 것을 포함 할 수 있습니다.

중쇄 트리글리세리드 보충제는 의료 서비스 제공자의 감독하에 복용합니다. 간 손상을 일으킬 수 있으므로주의해서 사용해야합니다.

사람의 능력은 뇌와 신경계 문제의 양에 따라 다릅니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 맹목
• 정신 악화
• 말초 신경 기능 상실, 비 협조 운동 (운동 실조)

귀하의 영아 또는 자녀에게이 질병의 증상이있는 경우 귀하의 제공자에게 연락하십시오. 유전 상담은 가족이 유전의 상태와 위험을 이해하고 환자를 돌보는 방법을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.

고용량의 지용성 비타민은 망막 손상 및 시력 저하와 같은 일부 문제의 진행을 늦출 수 있습니다.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; 아포 지단백 B 결핍

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