신생아 낭포 성 섬유증 선별 검사

신생아 낭포 성 섬유증 선별 검사는 신생아의 낭포 성 섬유증 (CF)을 선별하는 혈액 검사입니다.
혈액 샘플은 아기의 발바닥이나 팔의 정맥에서 채취합니다. 소량의 혈액을 여과지에 모아 건조시킵니다. 건조 된 혈액 샘플은 분석을 위해 실험실로 보내집니다.
혈액 검체는 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 수치가 증가했는지 검사합니다. 이것은 CF와 연결된 췌장에서 생성되는 단백질입니다.
약간의 불편 함이 아기를 울게 할 것입니다.
낭포 성 섬유증은 가족을 통해 전염되는 질병입니다. CF는 두껍고 끈적한 점액이 폐와 소화관에 축적되도록합니다. 호흡 및 소화 문제로 이어질 수 있습니다.
조기 진단을 받고 어린 나이에 치료를 시작하는 CF 소아는 더 나은 영양, 성장 및 폐 기능을 가질 수 있습니다. 이 선별 검사는 의사가 증상이 나타나기 전에 CF가있는 소아를 식별하는 데 도움이됩니다.
일부 주에서는 아기가 퇴원하기 전에 실시하는 정기 신생아 선별 검사에이 검사를 포함합니다.
일상적인 CF 선별 검사를 수행하지 않는 주에 거주하는 경우 의료 서비스 제공자가 검사가 필요한지 여부를 설명합니다.
CF를 유발하는 것으로 알려진 유전 적 변화를 찾는 다른 검사도 CF 선별 검사에 사용될 수 있습니다.
검사 결과가 음성이면 아동은 CF가 없을 가능성이 높습니다. 검사 결과가 음성이지만 아기에게 CF 증상이있는 경우 추가 검사를 실시 할 수 있습니다.
비정상 (양성) 결과는 자녀에게 CF가있을 수 있음을 나타냅니다. 그러나 양성 선별 검사가 CF를 진단하지 않는다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 자녀의 검사가 양성이면 CF 가능성을 확인하기 위해 더 많은 검사를 실시합니다.
- 땀 염화물 검사는 CF의 표준 진단 검사입니다. 사람의 땀에있는 높은 염분 수치는 질병의 징후입니다.
- 유전자 검사도 수행 할 수 있습니다.
결과가 긍정적 인 모든 어린이가 CF를 갖는 것은 아닙니다.
테스트와 관련된 위험은 다음과 같습니다.
- 감염 (피부가 부러 질 때마다 약간의 위험이 있음)
- 위양성 결과에 대한 불안
- 위음성 결과에 대한 잘못된 확신
낭포 성 섬유증 검사-신생아; 면역 반응성 트립 시노 겐; IRT 테스트; CF-심사
유아 혈액 샘플
Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. 낭포 성 섬유증. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 432.
Lo SF. 영유아의 실험실 테스트. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 747 장.