신생아 선별 검사

신생아 선별 검사는 신생아의 발달, 유전 및 대사 장애를 찾습니다. 이를 통해 증상이 나타나기 전에 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 질병의 대부분은 매우 드물지만 조기에 발견되면 치료할 수 있습니다.

실시되는 신생아 선별 검사의 유형은 주마다 다릅니다. 2011 년 4 월까지 모든 주에서는 확장 및 표준화 된 균일 패널에서 최소 26 개의 장애에 대한 스크리닝을보고했습니다. 가장 철저한 스크리닝 패널은 약 40 개의 장애를 확인합니다. 그러나 페닐 케톤뇨증 (PKU)이 선별 검사가 발생한 최초의 장애 였기 때문에 일부 사람들은 여전히 ​​신생아 선별 검사를 "PKU 검사"라고 부릅니다.

혈액 검사 외에도 모든 신생아에게 청력 상실 및 중증 선천성 심장 질환 (CCHD) 검사가 권장됩니다. 많은 주에서 법으로도이 검사를 요구합니다.

선별 검사는 다음 방법을 사용하여 수행됩니다.

• 혈액 검사. 아기의 발 뒤꿈치에서 몇 방울의 피를 채취합니다. 혈액은 분석을 위해 실험실로 보내집니다.
• 청력 검사. 의료 서비스 제공자는 유아의 귀에 작은 이어 피스 또는 마이크를 꽂습니다. 또 다른 방법은 아기가 조용하거나자는 동안 아기의 머리에 전극을 부착하는 것입니다.
• CCHD 화면. 제공자는 아기의 피부에 작고 부드러운 센서를 놓고 몇 분 동안 산소 측정기라는 기계에 부착합니다. 산소 농도계는 손과 발에있는 아기의 산소 수준을 측정합니다.

신생아 선별 검사를위한 준비가 필요하지 않습니다. 검사는 아기가 생후 24 시간에서 7 일 사이 일 때 병원을 떠나기 전에 가장 자주 실시됩니다.

아기는 혈액 샘플을 얻기 위해 발꿈치를 찌르면 울 것입니다. 연구에 따르면 시술 중에 엄마가 피부를 맞대고 모유 수유를하는 아기는 고통이 덜한 것으로 나타났습니다. 아기를 담요로 단단히 감싸거나 설탕 물에 적신 젖꼭지를 제공하는 것도 통증을 완화하고 아기를 진정시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

청력 검사와 CCHD 화면으로 인해 아기가 고통을 느끼거나 울거나 반응하지 않아야합니다.

선별 검사는 질병을 진단하지 않습니다. 질병을 확인하거나 배제하기 위해 더 많은 검사가 필요한 아기를 보여줍니다.

후속 검사에서 아동에게 질병이 있음이 확인되면 증상이 나타나기 전에 치료를 시작할 수 있습니다.

혈액 선별 검사는 여러 장애를 감지하는 데 사용됩니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.

• 아미노산 대사 장애
• 비 오티니다 아제 결핍
• 선천성 부신 증식
• 선천성 갑상선 기능 저하증
• 낭포 성 섬유증
• 지방산 대사 장애
• 갈락토스 혈증
• 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 (G6PD)
• 인체 면역 결핍 질환 (HIV)
• 유기산 대사 장애
• 페닐 케톤뇨증 (PKU)
• 겸상 적혈구 질환 및 기타 헤모글로빈 장애 및 특성
• 톡소 플라스마 증

각 선별 검사의 정상 값은 검사 수행 방법에 따라 달라질 수 있습니다.

노트 : 정상 값 범위는 실험실마다 약간 다를 수 있습니다. 귀하의 특정 검사 결과의 의미에 대해 귀하의 제공자와상의하십시오.

비정상적인 결과는 아이가 상태를 확인하거나 배제하기 위해 추가 검사를 받아야 함을 의미합니다.

신생아 발 뒤꿈치 찌르기 혈액 샘플의 위험은 다음과 같습니다.

• 고통
• 혈액을 채취 한 부위에 멍이들 수 있음

신생아 검사는 아기가 치료를 받기 위해 매우 중요합니다. 치료는 생명을 구할 수 있습니다. 그러나 발견 할 수있는 모든 장애를 치료할 수있는 것은 아닙니다.

병원에서 모든 선별 검사를 수행하는 것은 아니지만 부모는 대형 의료 센터에서 다른 검사를받을 수 있습니다. 사설 실험실에서도 신생아 선별 검사를 제공합니다. 부모는 제공자 또는 아기가 태어난 병원에서 추가 신생아 선별 검사에 대해 알아볼 수 있습니다. March of Dimes-www.marchofdimes.org와 같은 그룹도 선별 테스트 리소스를 제공합니다.

유아 선별 검사; 신생아 선별 검사; PKU 테스트

질병 통제 및 예방 센터 웹 사이트. 신생아 선별 검사 포털. www.cdc.gov/newbornscreening. 2019 년 2 월 7 일 업데이트 됨. 2019 년 6 월 26 일 액세스.

사 하이 I, 레비 HL. 신생아 선별 검사. 에서 : Gleason CA, Juul SE, eds. 신생아의 에이버리 병. 10 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 27 장.