Angelman 증후군

Angelman 증후군 (AS)은 어린이의 신체와 뇌가 발달하는 방식에 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 이 증후군은 출생부터 나타납니다 (선천성). 그러나 생후 약 6 ~ 12 개월까지는 진단되지 않는 경우가 많습니다. 이것은 대부분의 경우 개발 문제가 처음 발견되는 때입니다.

이 상태는 유전자를 포함합니다 UBE3A.

대부분의 유전자는 쌍으로 나옵니다. 아이들은 각 부모로부터 하나씩받습니다. 대부분의 경우 두 유전자 모두 활성 상태입니다. 이것은 두 유전자의 정보가 세포에서 사용된다는 것을 의미합니다. 와 더불어 UBE3A 유전자, 부모 모두가 그것을 물려 주지만 어머니로부터 물려받은 유전자 만 활성화됩니다.

Angelman 증후군은 다음과 같은 이유로 가장 자주 발생합니다. UBE3A 어머니에게서 물려받은 것이 제대로 작동하지 않습니다. 경우에 따라 AS는 UBE3A 유전자는 아버지에게서오고, 어떤 것도 어머니에게서 오지 않습니다. 이것은 둘 다 아버지에게서 왔기 때문에 어떤 유전자도 활성이 없음을 의미합니다.

신생아 및 유아 :

• 근긴장도 상실 (부풀어 짐)
• 수유 문제
• 속쓰림 (산성 역류)
• 떨리는 팔과 다리 움직임

유아 및 청소년 :

• 불안정하거나 불안정한 보행
• 연설이 거의 또는 전혀 없음
• 행복하고 흥분되는 성격
• 자주 웃고 웃고
• 나머지 가족에 비해 밝은 머리카락, 피부 및 눈 색깔
• 몸에 비해 작은 머리 크기, 머리 뒤쪽이 납작 함
• 심각한 지적 장애
• 발작
• 손과 사지의 과도한 움직임
• 수면 문제
• 혀를 찌르고 침을 흘리며
• 비정상적인 씹기 및 입 동작
• 교차 눈
• 팔을 들어 올리고 손을 흔들며 걷기

이 장애가있는 대부분의 소아는 약 6 ~ 12 개월이 될 때까지 증상을 보이지 않습니다. 이것은 부모가 기어 가거나 말을 시작하지 않는 등 자녀의 발달이 지연되는 것을 느낄 수있는 경우입니다.

2 세에서 5 세 사이의 어린이는 육포 걷기, 행복한 성격, 자주 웃고, 말을하지 않고, 지적 문제와 같은 증상을 보이기 시작합니다.

유전자 검사는 Angelman 증후군을 진단 할 수 있습니다. 이 테스트는 다음을 찾습니다.

• 누락 된 염색체 조각
• 양쪽 부모의 유전자 사본이 비활성 또는 활성 상태인지 확인하기위한 DNA 검사
• 모체 유전자의 유전자 돌연변이

기타 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 뇌 MRI
• 뇌파
  

Angelman 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 상태로 인한 건강 및 발달 문제를 관리하는 데 도움이됩니다.

• 항 경련제는 발작을 조절하는 데 도움이됩니다
• 행동 요법은 과잉 행동, 수면 문제 및 발달 문제를 관리하는 데 도움이됩니다.
• 작업 및 언어 치료는 언어 문제를 관리하고 생활 기술을 가르칩니다.
• 물리 치료는 걷기 및 움직임 문제에 도움이됩니다.
  

Angelman Syndrome Foundation : www.angelman.org

AngelmanUK : www.angelmanuk.org

AS를 가진 사람들은 정상적인 수명에 가깝게 산다. 많은 사람들이 우정을 갖고 사회적으로 교류합니다. 치료는 기능 개선에 도움이됩니다. AS를 가진 사람들은 스스로 살 수 없습니다. 그러나 그들은 특정 작업을 배우고 감독되는 환경에서 다른 사람들과 함께 살 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심한 발작
• 위식도 역류 (속쓰림)
• 척추 측만증 (굽은 척추)
• 통제되지 않은 움직임으로 인한 우발적 부상

자녀에게이 상태의 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

Angelman 증후군을 예방할 방법이 없습니다. AS 또는 가족력이있는 자녀가있는 경우 임신하기 전에 제공자와상의하는 것이 좋습니다.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman 증후군. GeneReviews. 워싱턴 주 시애틀 : 워싱턴 대학교; 2015 : 5. PMID : 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 2017 년 12 월 27 일 업데이트 됨. 2019 년 8 월 1 일 액세스.

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