유전 상담의 정의, 목적 및 수행 방법

콘텐츠

• 유전자 상담이란?
• 어떻게 완료
• 산전 유전 상담

유전자 매핑이라고도하는 유전 상담은 특정 질병의 발생 가능성과 가족 구성원에게 전염 될 가능성을 확인하기 위해 수행되는 다 학제 및 학제 간 과정입니다. 이 검사는 특정 유전 질환의 보균자와 그의 가족이 수행 할 수 있으며 유전 적 특성 분석을 통해 예방 방법, 위험 및 치료 대안을 정의 할 수 있습니다.

유전 상담에는 임신 계획 또는 산전 관리에 사용할 수있는 여러 응용 프로그램이 있으며, 태아 및 암의 변화 가능성이 있는지 확인하고 암 발생 가능성을 평가하고 가능한 중증도 및 치료 방법을 확립합니다. .

유전자 상담이란?

유전 상담은 특정 질병의 발병 위험을 확인하기 위해 이루어집니다. 이것은 질병, 특히 유방암, 난소, 갑상선 및 전립선과 같은 유전 적 특징을 가진 암의 발생에 유리할 수있는 모든 유형의 변경을 식별 할 수있는 개인의 전체 게놈 분석에서 가능할 수 있습니다.

유전자 매핑을 수행하려면 의사의 추천이 필요합니다. 또한 이러한 유형의 검사는 모든 사람에게 권장되는 것은 아니며 유전병이 발생할 위험이있는 사람에게만 권장되거나 친척 간의 결혼의 경우에만 권장됩니다. 예를 들어, 동족 결혼이라고합니다. 연속적인 결혼의 위험을 알기.

어떻게 완료

유전 상담은 유전 질환을 발견 할 수있는 검사를 수행하는 것으로 구성됩니다. 후 향적 일 수도 있고, 가족 중 적어도 두 사람이 질병을 앓고있을 때, 또는 전향적일 수도 있고, 가족 중에 질병이있는 사람이 없을 때 유전 적 발병 가능성이 있는지 확인하기 위해 수행 될 수 있습니다. 질병 여부.

유전 상담은 세 가지 주요 단계로 진행됩니다.

1. 병력: 이 단계에서 사람은 유전성 질환의 존재, 산전 또는 산후 기간과 관련된 문제, 정신 지체 병력, 낙태 병력 및 가족 내 인접 관계의 존재와 관련된 질문이 포함 된 설문지를 작성합니다. 친척 사이. 이 설문지는 임상 유전학자가 적용하고 기밀이며, 정보는 전문적인 용도로만 해당 개인에게만 제공됩니다.
2. 신체적, 심리적 및 실험실 테스트 : 의사는 유전학과 관련된 신체적 변화가 있는지 확인하기 위해 일련의 검사를 수행합니다. 또한 그 사람과 그의 가족의 어린 시절 사진을 분석하여 유전과 관련된 특성도 관찰 할 수 있습니다. 지능 검사도 수행되며, 사람과 유전 물질의 건강 상태를 평가하기 위해 실험실 검사가 요청되며, 일반적으로 인간 세포 유전학 검사를 통해 이루어집니다. 시퀀싱과 같은 분자 검사도 수행하여 개인의 유전 물질의 변화를 확인합니다.
3. 진단 가설의 정교화 : 마지막 단계는 물리적 및 실험실 검사 결과와 설문지 및 순서 분석을 기반으로 수행됩니다. 이를 통해 의사는 다음 세대로 이어질 수있는 유전 적 변형이 있는지 환자에게 알릴 수 있으며, 통과되면이 변형이 스스로 나타나 질병의 특성을 생성해야 할 가능성과 심각성.

이 과정은 유전성 질환, 전염 가능성 및 질병 발현과 관련하여 사람들을 안내하는 임상 유전학자가 조정 한 전문가 팀에 의해 수행됩니다.

산전 유전 상담

유전 상담은 산전 관리 중에 실시 할 수 있으며 주로 고령의 임신, 배아 발달에 영향을 미칠 수있는 질병이있는 여성, 예를 들어 사촌과 같은 가족 관계가있는 부부에게 표시됩니다.

산전 유전 상담은 가족 계획에 도움이 될 수있는 다운 증후군의 특징 인 21 번 염색체 삼 염색체를 식별 할 수 있습니다. 다운 증후군에 대해 모두 알아보십시오.

유전 상담을 원하는 사람은 유전 사례의지도를 담당하는 의사 인 임상 유전 학자와 상담해야합니다.