Adrenoleukodystrophy : 그것이 무엇인지, 증상 및 치료

콘텐츠

• 부신 뇌 이영양증의 증상
• 치료 방법

Adrenoleukodystrophy는 X 염색체와 관련된 드문 유전 질환으로, 전기 신호를 전달하는 뉴런의 일부인 축색 돌기의 탈수 초화를 촉진하는 물질의 부신 기능 부전 및 축적이 있으며 다음과 관련 될 수 있습니다. 예를 들어, 말, 시각 또는 근육의 수축 및 이완에서.

따라서 부신 뇌 이영양증에서와 마찬가지로 신경 신호 전달이 손상 될 수 있으며, 예를 들어 언어의 변화, 삼키기 및 걷기의 어려움, 행동의 변화와 함께 이러한 상황과 관련된 징후 및 증상이 시간이 지남에 따라 나타날 수 있습니다.

이 질환은 남성에게 더 흔합니다. 남성은 1 개의 X 염색체 만 가지고있는 반면 여성은 두 염색체를 모두 변경해야 질병이 발생하기 때문입니다. 또한 징후와 증상은 유전 적 변화의 강도와 탈수 초화 속도에 따라 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

부신 뇌 이영양증의 증상

부신 뇌 이영양증의 증상은 부신 기능의 변화 및 축삭 탈수 초화와 관련이 있습니다. 부신은 신장 위에 위치하며 자율 신경계를 조절하는 물질의 생산과 관련이 있으며, 예를 들어 호흡 및 소화와 같은 일부 신체 기능의 조절을 촉진합니다. 따라서 조절 장애가 있거나 부신 기능이 상실되면 신경계의 변화도 관찰됩니다.

또한 유전 적 변화로 인해 신체에 독성 물질이 축적되어 축색 돌기의 수초 (myelin sheath)가 손실되어 전기 신호의 전달을 막고 부신 백질 이영양증의 특징적인 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

따라서, 부신 뇌 이영양증의 증상은 사람이 발달함에 따라인지되고 확인할 수 있습니다.

• 부신 기능 상실;
• 말하고 상호 작용하는 능력의 상실;
• 행동 변화;
• 사시;
• 걷기 어려움;
• 수유가 어렵고 튜브를 통한 수유가 필요할 수 있습니다.
• 삼키기 어려움;
• 인지 능력 상실;
• 경련.

증상이 나타나는 속도를 줄여 아기의 삶의 질을 높이는 것이 가능하므로 출생시 부신 뇌 이영양증을 바로 확인하는 것이 중요합니다.

치료 방법

adrenoleukodystrophy의 치료법은 골수 이식으로, 증상이 이미 매우 진행되고 심각한 뇌 변화가있을 때 권장됩니다. 경미한 경우 의사는 근육 위축을 예방하기위한 물리 치료 외에도 부신에서 생성 된 호르몬 대체를 권장 할 수 있습니다.