연구에서 재택 유전자 검사의 주요 문제 발견

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DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사가 한창입니다. 23andMe는 BRCA 돌연변이 테스트에 대한 FDA 승인을 얻었습니다. 이는 처음으로 일반 대중이 유방암, 난소암 및 전립선암의 위험을 증가시키는 알려진 돌연변이에 대해 스스로 테스트할 수 있음을 의미합니다. 문제는 유전 전문가들이 이러한 재택 검사에는 한계가 있으며 보이는 것만큼 정확하지 않을 수 있다고 일관되게 경고해 왔다는 것입니다. (BTW, 23andMe는 가정에서 유방암에 대한 유전자 검사를 제공하는 여러 회사 중 하나일 뿐이지만 의사의 처방이 필요하지 않은 유일한 회사입니다.)

이제 새로운 연구가 정확히 밝혀졌습니다. 어떻게 부정확한 재택 테스트가 있을 수 있습니다. 저널의 새로운 연구 의학의 유전학 재택 테스트가 이미 수행된 후 이중 확인을 위해 주요 임상 유전학 연구소인 Ambry Genetics로 보내진 49명의 환자 샘플을 살펴보았습니다. "확증적 검사"라고 하는 이 관행은 일반적으로 누군가가 집에서 유전자 검사 결과를 받았을 때 의료 종사자가 권장합니다. 종종 환자가 원시 데이터 보고서를 해석하는 데 도움을 요청한 후 1차 진료 의사가 확인 테스트를 요청합니다.

이 "원시" 데이터는 일반적으로 많은 사람들이 건너뛰는 단계인 올바르게 확인하고 이해하기 위해 타사 연구소에서 해석해야 합니다. 이 연구에서 연구자들은 가능한 한 많은 확인 테스트 요청을 수집하고 가정 테스트 결과 보고된 것과 환자의 DNA에 대한 자체 분석을 비교했습니다. 재택 테스트 데이터에서 보고된 변이체(즉, 특정 유전자)의 40%가 위양성인 것으로 나타났습니다.

본질적으로 이는 저위험 및 고위험 모두 원시 데이터에서 확인된 재택 검사에서 유전자 변이가 임상 유전학 연구실에서 확인되지 않았음을 의미합니다. 게다가 재택 테스트에서 "위험 증가" 유전자로 확인된 일부 유전자 변이체는 임상 실험실에서 "양성"으로 분류되었습니다. 이는 테스트에서 "긍정적인" 결과를 얻은 일부 사람들이 실제로 위험이 증가된 *아님*임을 의미합니다. (관련: 재택 의료 검사가 도움이 되나요, 아니면 해로운가요?)

유전 상담사는 놀라지 않습니다."더 많은 소비자가 DTC 유전자 검사의 본질적인 약점을 인식할 수 있도록 수치가 부정확한 판독률을 보여 기쁘게 생각합니다." AMITA Health Cancer Institute의 위험 유전학 프로그램.

해결책: 유전 상담사를 만나는 것에 대해 의사와 상담하십시오. Bauman은 "유전 상담가는 위험을 평가하는 것 이상을 수행합니다. 그들은 긍정적이거나 부정적인 결과에 대해 더 많이 이해할 수 있도록 도와줍니다."라고 말합니다. "DTC 시험을 보고 원시 결과를 받는 사람은 검토하고 해석해야 할 것이 많다는 것을 한 눈에 알 수 있습니다."

실제로 유전 질환의 위험이 증가된 경우 유전 상담사가 잠재적으로 위험을 낮추거나 조기에 진단하거나 필요한 경우 정보에 입각한 맞춤형 치료를 제공하기 위한 조치를 취하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

그리고 DTC 테스트에 대한 Bauman의 조언이 이 연구가 나오기 전에도 같았지만 이제는 특히 암에 걸릴 유전적 소인이 있는 사람들에게 더욱 시급하게 느껴집니다. "저는 종양학 분야에서 일하고 있으며 가정에서 암 유전자 검사를 하는 것에 대해 매우 걱정하고 있습니다."라고 그녀는 말합니다. "잠재적으로 삶을 변화시키는 가양성 및 부정성에 대한 큰 기회가 있습니다."

따라서 가정에서 이미 유전자 검사 결과를 받았다면 확인 검사를 받는 것이 필수적이라고 그녀는 말합니다. Bauman은 "경험이 풍부한 임상 실험실에서 모든 DTC 원시 데이터 변형을 확인하는 것이 필수적입니다."라고 말합니다. 테스트의 이점과 한계, 결과의 가능한 결과를 이해하는 것도 중요합니다. 결과가 긍정적으로 나오면 어떻게 하시겠습니까? 음수라면 무엇을 의미할까요? Bauman은 "정보에 입각한 동의는 프로세스의 필수적인 부분입니다."라고 말합니다. "컨설팅으로 혼란을 없앨 수 있습니다."

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