ATTR 아밀로이드증 : 증상, 진단 및 치료

콘텐츠

• 개요
• 원인
• ATTR 아밀로이드증의 유형
• 조짐
• ATTR 진단
• 치료
• 시야

개요

아밀로이드증은 체내에 아밀로이드 단백질이 축적 될 때 발생하는 드문 질환입니다. 이러한 단백질은 혈관, 뼈 및 주요 기관에 축적되어 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

이 복잡한 상태는 치료할 수 없지만 치료를 통해 관리 할 수 ​​있습니다. 아밀로이드증의 유형에 따라 증상과 원인이 다르기 때문에 진단과 치료가 어려울 수 있습니다. 증상이 나타나기까지 오랜 시간이 걸릴 수도 있습니다.

가장 일반적인 유형 중 하나 인 아밀로이드 트랜스 티 레틴 (ATTR) 아밀로이드증에 대해 알아 보려면 계속 읽으십시오.

원인

ATTR 아밀로이드증은 트랜스 티 레틴 (TTR)이라고하는 아밀로이드 유형의 비정상적인 생성 및 축적과 관련이 있습니다.

신체는 주로 간에서 생성되는 자연적인 양의 TTR을 갖도록되어 있습니다. TTR이 혈류로 들어가면 갑상선 호르몬과 비타민 A를 몸 전체로 운반하는 데 도움이됩니다.

또 다른 유형의 TTR은 뇌에서 만들어집니다. 뇌척수액 생성을 담당합니다.

ATTR 아밀로이드증의 유형

ATTR은 아밀로이드증의 한 유형이지만 ATTR의 하위 유형도 있습니다.

유전성 또는 가족 성 ATTR (hATTR 또는 ARRTm)은 가족에서 실행됩니다. 반면, 획득 된 (비유 전성) ATTR은 "야생형"ATTR (ATTRwt)로 알려져 있습니다.

ATTRwt는 일반적으로 노화와 관련이 있지만 반드시 다른 신경 질환과 관련이있는 것은 아닙니다.

조짐

ATTR의 증상은 다양하지만 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 특히 다리의 약점
• 다리와 발목 부기
• 극심한 피로
• 잠 잘 수 없음
• 심계항진
• 체중 감량
• 장 및 비뇨기 문제
• 낮은 성욕
• 구역질
• 수근관 증후군

ATTR 아밀로이드증이있는 사람들은 또한 특히 야생형 ATTR에서 심장병에 걸리기 쉽습니다. 다음과 같은 추가 심장 관련 증상이 나타날 수 있습니다.

• 가슴 통증
• 불규칙하거나 빠른 심장 박동
• 현기증
• 부종
• 호흡 곤란

ATTR 진단

ATTR을 진단하는 것은 처음에는 어려울 수 있습니다. 특히 많은 증상이 다른 질병을 모방하기 때문입니다. 그러나 가족 중 누군가가 ATTR 아밀로이드증 병력이있는 경우 의사가 유전성 유형의 아밀로이드증을 검사하도록 지시하는 데 도움이됩니다. 증상 및 개인 건강 기록 외에도 의사는 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다.

야생형 ATTR은 진단하기가 조금 더 어려울 수 있습니다. 한 가지 이유는 증상이 울혈 성 심부전과 유사하기 때문입니다.

ATTR이 의심되고 질병의 가족력이없는 경우 의사는 신체에 아밀로이드의 존재를 감지해야합니다.

이를 수행하는 한 가지 방법은 핵 신티 그래피 스캔입니다. 이 스캔은 뼈에서 TTR 침전물을 찾습니다. 혈액 검사는 또한 혈류에 침전물이 있는지 확인할 수 있습니다. 이러한 유형의 ATTR을 진단하는 또 다른 방법은 심장 조직의 작은 샘플 (생검)을 채취하는 것입니다.

치료

ATTR 아밀로이드증 치료에는 두 가지 목표가 있습니다. TTR 침착을 제한하여 질병 진행을 막고 ATTR이 신체에 미치는 영향을 최소화하는 것입니다.

ATTR은 주로 심장에 영향을 미치기 때문에 질병 치료는 먼저이 영역에 초점을 맞추는 경향이 있습니다. 의사는 혈액 희석제뿐만 아니라 부기를 줄이기 위해 이뇨제를 처방 할 수 있습니다.

ATTR의 증상은 종종 심장 질환의 증상을 모방하지만,이 질환이있는 사람들은 울혈 성 심부 전용 약물을 쉽게 복용 할 수 없습니다.

여기에는 칼슘 채널 차단제, 베타 차단제 및 ACE 억제제가 포함됩니다. 사실, 이러한 약물은 해로울 수 있습니다. 이것이 처음부터 적절한 진단이 중요한 이유 중 하나입니다.

심각한 ATTRwt 사례의 경우 심장 이식이 권장 될 수 있습니다. 심장 손상이 많은 경우 특히 그렇습니다.

유전성 사례의 경우 간 이식은 TTR의 축적을 막는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이것은 초기 진단에만 도움이됩니다. 의사는 유전 요법을 고려할 수도 있습니다.

치료법이나 간단한 치료법은 없지만 현재 많은 새로운 약물이 임상 시험 중이며 치료 발전이 곧 시작됩니다. 임상 시험이 귀하에게 적합한 지 의사와상의하십시오.

시야

다른 유형의 아밀로이드증과 마찬가지로 ATTR에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 질병 진행을 줄이는 데 도움이 될 수 있으며 증상 관리는 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

hATTR 아밀로이드증은 더 느리게 진행되기 때문에 다른 유형의 아밀로이드증에 비해 더 나은 예후를 보입니다.

다른 건강 상태와 마찬가지로 ATTR 검사와 진단을 일찍받을수록 전반적인 전망이 좋아집니다. 연구원들은이 상태에 대해 지속적으로 더 많이 배우고 있으므로 앞으로 두 하위 유형 모두에 대해 더 나은 결과가있을 것입니다.