고양이 눈 증후군은 무엇입니까?
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개요
Schmid-Fraccaro 증후군이라고도하는 고양이 눈 증후군 (CES)은 일반적으로 출생시 분명하게 나타나는 매우 드문 유전 질환입니다.
그것은 영향을받는 개인의 약 절반에 존재하는 독특한 눈 모양에서 그 이름을 얻습니다. CES를 가진 사람들은 대장균이라는 결손이 생길 수 있으며, 이는 눈동자를 길게하여 고양이의 눈과 비슷합니다.
CES는 다음을 포함하여 심각도가 다른 많은 증상을 유발합니다.
- 심장 결함
- 스킨 태그
- 항문 폐쇄증
- 신장 문제
CES를 가진 일부 사람들은 매우 경미한 증상을 보이며 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. 다른 사람들은 심한 경우에 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.
고양이 눈 증후군의 증상
CES의 증상은 매우 다양합니다. CES를 가진 사람들은 다음에 문제가있을 수 있습니다.
- 눈
- 귀
- 신장
- 심장
- 생식 기관들
- 장관
어떤 사람들은 몇 가지 특징과 증상 만 개발할 수 있습니다. 다른 사람들에게는 증상이 너무 경감하여 증후군이 실제로 진단되지 않을 수 있습니다.
CES의 가장 일반적인 기능은 다음과 같습니다.
- 안구 결장. 이것은 초기 발달 과정에서 눈 아래쪽의 균열이 닫히지 않아 갈라 지거나 틈이 생길 때 발생합니다. 심한 대장균은 시력 결함 또는 실명을 초래할 수 있습니다.
- Preauricular 스킨 태그 또는 구덩이. 귀 앞쪽에 피부 (태그)가 약간 자라거나 약간의 함몰 부 (피트)가 생기는 귀 결함입니다.
- 항문 폐쇄증. 항문관이 없을 때입니다. 외과의가 교정해야합니다.
CES 환자의 약 5 분의 2는 이러한 증상이“전통적인 증상의 3 가지”라고합니다. 그러나 모든 CES 사례는 고유합니다.
CES의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 사시 (눈의 교차) 또는 비정상적으로 작은 눈을 가진 다른 눈의 이상 (일방 미세 안과)
- 작거나 좁은 항문 개구부 (항문 협착)
- 가벼운 청각 장애
- 선천성 심장 결함
- 신장 중 하나 또는 둘 다의 저개발, 신장 부재 또는 추가 신장 존재와 같은 신장 결손
- 자궁의 저개발 (여성), 질 부재 (여성), 또는 미확인 고환 (남성)과 같은 생식 기관 결함
- 보통 가벼운 지적 장애
- 척추 측만증 (척추의 곡률), 척추의 특정 뼈의 비정상적인 융합 (척추 융합) 또는 특정 발가락의 부재와 같은 골격 결함
- 헤르니아
- 담도 폐쇄증 (담관이 비정상적으로 발달하거나 발달하지 못하는 경우)
- 구개열 (입천장의 불완전한 폐쇄)
- 단신
- 아래쪽으로 기울어 진 눈꺼풀, 넓은 간격의 눈, 작은 아랫턱과 같은 비정상적인 얼굴 특징
고양이 눈 증후군의 원인
CES는 염색체에 문제가있을 때 발생하는 유전 질환입니다.
염색체는 유전자 정보를 전달하는 구조입니다. 그것들은 우리 세포의 핵에서 발견 될 수 있습니다. 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 각각은 :
- "p"로 표시된 짧은 팔
- 문자 "q"로 표시된 긴 팔
- 센트로 마라 불리는 두 팔이 연결된 지역
일반적으로 사람들은 2 개의 염색체 22를 가지고 있으며 각각 22p라는 짧은 팔과 22q라는 긴 팔을 가지고 있습니다. CES를 가진 사람들은 염색체 22 (22pter-22q11)의 짧은 팔과 긴 팔의 작은 영역에 대해 두 개의 여분의 사본을 가지고 있습니다. 이것은 배아와 태아 단계에서 비정상적인 발달을 유발합니다.
CES의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 여분의 염색체는 대개 부모로부터 물려받지 않고, 생식 세포가 분열 할 때 오류가 발생할 때 무작위로 발생하는 것으로 보입니다.
이 경우 부모에게는 정상적인 염색체가 있습니다. CES는 50,000 명에서 150,000 명 사이의 출생 중 1 명으로 발생하며, 희귀 장애에 대한 국가기구를 추정합니다.
그러나 상속 된 CES 사례가 몇 가지 있습니다. 상태가 있으면 여분의 염색체를 아이들에게 전염시킬 위험이 높습니다.
고양이 눈 증후군의 진단
의사는 먼저 아기가 초음파 검사로 태어나 기 전에 CES를 암시 할 수있는 선천적 결함을 발견 할 수 있습니다. 초음파는 음파를 사용하여 태아의 이미지를 만듭니다. CES의 특정 결함 특성을 나타낼 수 있습니다.
의사가 초음파에서 이러한 기능을 관찰하면 양수 천자와 같은 후속 검사를 지시 할 수 있습니다. 양수 천자는 의사가 양수의 샘플을 채취하여 분석합니다.
의사는 염색체 22q11에서 여분의 염색체 물질이 존재함으로써 CES를 진단 할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 이 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 핵형. 이 검사는 사람의 염색체 이미지를 생성합니다.
- 형광 제자리 하이브리드 화 (FISH). 염색체에서 특정 DNA 서열을 탐지하고 찾을 수 있습니다.
CES가 확인되면 의사는 심장 또는 신장 결손과 같은 다른 이상을 발견하기 위해 추가 검사를 시행 할 것입니다.
이러한 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 엑스레이 및 기타 영상 검사
- 심전도 (EKG)
- 심 초음파
- 눈 검사
- 청력 검사
- 인지 기능 검사
고양이 눈 증후군의 치료
CES의 치료 계획은 개인의 증상에 따라 다릅니다. 치료에는 다음과 같은 팀이 포함될 수 있습니다.
- 소아과 의사
- 외과 의사
- 심장 전문가 (심장 전문의)
- 위장 전문가
- 안과 전문의
- 정형 외과
CES에 대한 치료법은 아직 없으므로 치료는 각 특정 증상에 대한 것입니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 약물
- 항문 폐쇄증, 골격 이상, 생식기 결손, 탈장 및 기타 신체적 문제를 교정하기위한 수술
- 물리 치료
- 작업 요법
- 키가 매우 짧은 사람을위한 성장 호르몬 요법
- 지적 장애인을위한 특수 교육
고양이 눈 증후군 환자를위한 전망
CES 환자의 기대 수명은 매우 다양합니다. 특히 심장이나 신장 문제가있는 경우 상태의 심각성에 따라 다릅니다. 이 경우 개별 증상 치료는 수명을 연장시킬 수 있습니다.
CES를 가진 일부 사람들은 초기 유아기에 심한 기형을 겪게되므로 기대 수명이 훨씬 짧아 질 수 있습니다. 그러나 대부분의 CES 사람들의 경우 평균 수명은 단축되지 않습니다.
CES가 있고 임신을 계획중인 경우, 유전 상담사와 상담하여 상태를 전염시킬 위험에 대해 이야기 할 수 있습니다.
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