유전 적 구상 세포증
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유전성 구상 세포증이란 무엇입니까?
유전성 구상 세포증 (HS)은 막이라고 불리는 적혈구 표면의 장애입니다. 그것은 적혈구가 안쪽으로 구부러지는 평평한 원반 대신 구체 모양을 만듭니다. 구형 세포는 정상적인 적혈구보다 유연성이 떨어집니다.
건강한 몸에서 비장은 감염에 대한 면역 체계의 반응을 시작합니다. 비장은 혈류에서 박테리아와 손상된 세포를 걸러냅니다. 그러나 구상 세포증은 세포의 모양과 뻣뻣함으로 인해 적혈구가 비장을 통과하는 것을 어렵게합니다.
적혈구의 불규칙한 모양으로 인해 비장이 세포를 더 빨리 분해 할 수 있습니다. 이 분해 과정을 용혈성 빈혈이라고합니다. 정상적인 적혈구는 최대 120 일 동안 살 수 있지만 유전성 구상 세포증이있는 적혈구는 10-30 일 정도만 살 수 있습니다.
조짐
유전성 구상 세포증은 경증에서 중증까지 다양합니다. 증상은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. HS가있는 대부분의 개인은 중등도 질환이 있습니다. 경미한 HS를 가진 사람들은 자신이 질병에 걸 렸는지 알지 못할 수 있습니다.
빈혈증
구상 세포증은 적혈구가 건강한 세포보다 빨리 분해되어 빈혈을 유발할 수 있습니다. 구상 세포증이 빈혈을 유발하면 정상보다 창백하게 보일 수 있습니다. 유전성 구내 세포증으로 인한 빈혈의 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 피로
- 호흡 곤란
- 과민성
- 현기증 또는 현기증
- 심박수 증가
- 두통
- 심장 두근 두근
- 황달
황달
혈액 세포가 파괴되면 안료 빌리루빈이 방출됩니다. 적혈구가 너무 빨리 분해되면 혈류에 너무 많은 빌리루빈이 생깁니다. 빌리루빈이 과다하면 황달이 발생할 수 있습니다. 황달은 피부를 황색 또는 청동 색으로 만듭니다. 눈의 흰색도 노랗게 변할 수 있습니다.
담석
과도한 빌리루빈은 담석을 유발할 수 있으며, 담즙이 너무 많으면 담즙에 담낭이 생길 수 있습니다. 담석이 막힐 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 오른쪽 위 복부 또는 가슴 아래에 갑작스러운 통증
- 오른쪽 어깨에 갑작스러운 통증
- 식욕 감소
- 구역질
- 구토
- 발열
- 황달
어린이의 증상
영아는 구상 화증의 증상이 약간 다를 수 있습니다. 황달은 빈혈이 아닌 신생아, 특히 생후 첫 주에 신생아에서 가장 흔한 증상입니다. 유아가 다음과 같은 증상을 보이면 자녀의 소아과 의사에게 연락하십시오.
- 눈이나 피부에 황변이있다
- 불안하거나 과민하다
- 먹이기가 어렵다
- 너무 많이 잔다
- 하루에 6 회 미만의 습식 기저귀 생산
HS가있는 일부 어린이의 경우 사춘기가 시작될 수 있습니다. 전반적으로 유전성 구내 세포증에서 가장 흔한 발견은 빈혈, 황달 및 비장 비대입니다.
원인
유전성 구상 세포증은 유전 적 결함에 의해 발생합니다. 이 질환에 대한 가족력이있는 경우, 발병 가능성은 그렇지 않은 사람보다 높습니다. 모든 인종의 사람들은 유전성 구상 세포증을 앓을 수 있지만 북유럽 출신의 사람들에게 가장 흔합니다.
진단 방법
HS는 대부분 유년기 또는 성인기에서 진단됩니다. 4 건 중 3 건에서 상태의 가족력이 있습니다. 의사가 증상에 대해 물어볼 것입니다. 또한 귀하의 가족 및 병력에 대해 알고 싶어 할 것입니다.
의사는 신체 검사를 수행합니다. 그들은 일반적으로 복부의 다른 부위를 만져서 비장 비대를 확인합니다.
의사가 분석을 위해 혈액을 채취 할 수도 있습니다. 완전한 혈구 검사는 모든 혈구 수준과 적혈구의 크기를 검사합니다. 다른 유형의 혈액 검사도 유용 할 수 있습니다. 예를 들어, 현미경으로 혈액을 관찰하면 의사가 세포의 모양을 볼 수있어 장애가 있는지 판단하는 데 도움이됩니다.
의사는 빌리루빈 수치를 검사하는 검사를 지시 할 수도 있습니다.
합병증
담석
담석은 유전 적 구상 세포증에서 흔합니다. 일부 연구에 따르면 HS를 가진 사람의 최대 절반이 10 세에서 30 세 사이의 시간에 의해 담석이 생길 것으로 나타났습니다. 담석은 담낭 내부에 형성되는 단단하고 자갈 같은 침전물입니다. 그들은 크기와 수의 범위가 매우 큽니다. 담낭의 덕트 시스템을 막을 때 심한 복통, 황달, 메스꺼움 및 구토를 유발할 수 있습니다.
담석이있는 사람은 담낭을 외과 적으로 제거하는 것이 좋습니다.
비장 비대
비장 비대도 HS에서 일반적입니다. 비장 제거 또는 비장 제거 절차는 HS 증상을 해결할 수 있지만 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.
비장은 면역계에서 중요한 역할을하므로 제거하면 특정 감염 위험이 높아질 수 있습니다. 이 위험을 줄이기 위해 의사는 비장을 제거하기 전에 특정 예방 접종 (Hib, 폐렴 구균 및 수막 구균 백신 포함)을 제공 할 것입니다.
일부 연구에서는 감염의 위험을 줄이기 위해 비장의 일부만 제거하는 것을 조사했습니다. 어린이에게 특히 유용 할 수 있습니다.
비장을 제거한 후에는 의사가 매일 복용하는 예방 항생제 처방을 처방합니다. 항생제는 감염 위험을 더욱 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료 옵션
HS에 대한 치료법은 없지만 치료할 수 있습니다. 증상의 심각성에 따라 치료 과정이 결정됩니다. 옵션은 다음과 같습니다.
수술: 중등도 또는 중증 질환에서 비장을 제거하면 유전성 구내 세포증으로 인한 일반적인 합병증을 예방할 수 있습니다. 적혈구는 여전히 구형이지만, 더 오래 살 수 있습니다. 비장을 제거하면 담석을 예방할 수 있습니다.
이 상태의 모든 사람이 비장을 제거 할 필요는 없습니다. 일부 경증 사례는 수술없이 치료할 수 있습니다. 의사는 덜 침습적 인 조치가 더 적합하다고 생각할 수 있습니다. 예를 들어, 5 세 미만의 어린이에게는 수술이 권장되지 않습니다.
비타민 : B 비타민 인 엽산은 보통 HS를 가진 모든 사람에게 권장됩니다. 새로운 적혈구를 만드는 데 도움이됩니다. 경구 용 엽산의 일일 복용량은 소아 및 경증의 HS 환자를위한 주요 치료 옵션입니다.
주입: 빈혈이 심하면 적혈구 수혈이 필요할 수 있습니다.
광선 요법 : 의사는 영아의 심한 황달에 대해 광선 요법이라고도하는 가벼운 요법을 사용할 수 있습니다.
백신 접종: 합병증으로 인한 감염을 예방하기 위해 정기적 인 예방 접종과 권장 예방 접종을받는 것도 중요합니다. 감염은 HS 환자의 적혈구 파괴를 유발할 수 있습니다.
장기 전망
의사는 질병의 중증도에 따라 치료 계획을 수립 할 것입니다. 비장을 제거하면 감염에 더 취약합니다. 수술 후 평생 예방 항생제가 필요합니다.
가벼운 HS가있는 경우 지시에 따라 보충제를 복용해야합니다. 또한 상태가 잘 관리되는지 의사와 정기적으로 확인해야합니다.
권장
Thiazide 과다 복용
