낭포 성 섬유증 보균자 : 알아야 할 사항

콘텐츠

• 내 아이가 낭포 성 섬유증으로 태어날 수 있습니까?
• 낭포 성 섬유증이 불임을 유발합니까?
• 보균자라면 증상이 있나요?
• 낭포 성 섬유증 보균자는 얼마나 흔한가요?
• 낭포 성 섬유증에 대한 치료법이 있습니까?
• 시야
• CF 테스트는 어떻게받을 수 있습니까?

낭포 성 섬유증 보균자 란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 점액과 땀을 만드는 땀샘에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 각 부모가 질병에 대한 하나의 결함 유전자를 가지고있는 경우 소아는 낭포 성 섬유증으로 태어날 수 있습니다. 하나의 정상 CF 유전자와 하나의 결함 CF 유전자를 가진 사람을 낭포 성 섬유증 보균자라고합니다. 당신은 보균자가 될 수 있고 스스로 질병에 걸리지 않을 수 있습니다.

많은 여성들이 임신을하거나 임신을 시도 할 때 자신이 보균자임을 알게됩니다. 파트너가 보균자이기도 한 경우 자녀가 질병을 가지고 태어날 수 있습니다.

내 아이가 낭포 성 섬유증으로 태어날 수 있습니까?

귀하와 귀하의 파트너가 둘 다 보인 자라면 자녀가 낭포 성 섬유증으로 태어날 가능성이 얼마나되는지 이해하고 싶을 것입니다. 두 명의 CF 보균자가 아기를 가질 때 아기가 질병을 가지고 태어날 확률은 25 %, 아기가 CF 유전자 돌연변이의 보인자가 될 확률은 50 %이지만 그 자체로는 질병이 없습니다. 어린이 네 명 중 한 명은 보균자가 아니며 질병에 걸리지 않으므로 유전의 사슬이 끊어집니다.

많은 보균자 부부는 착상 전 유전자 진단 (PGD)이라고하는 배아에 대한 유전자 선별 검사를 받기로 결정합니다. 이 검사는 체외 수정 (IVF)을 통해 얻은 배아에서 임신 전에 수행됩니다. PGD에서는 각 배아에서 하나 또는 두 개의 세포를 추출하고 분석하여 아기가 다음을 수행하는지 확인합니다.

• 낭포 성 섬유증이있다
• 병의 보균자
• 결함이있는 유전자가 전혀 없다

세포 제거는 배아에 악영향을 미치지 않습니다. 배아에 대한이 정보를 알게되면 임신이 일어나기를 바라면서 어떤 배아를 자궁에 이식 할 것인지 결정할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증이 불임을 유발합니까?

CF 보균자 인 여성은 그것 때문에 불임 문제를 경험하지 않습니다. 보균자 인 일부 남성은 특정 유형의 불임이 있습니다. 이 불임은 정자를 고환에서 음경으로 운반하는 정관 (vas deferens)이라고하는 누락 된 관으로 인해 발생합니다. 이 진단을받은 남성은 수술로 정자를 회복 할 수 있습니다. 정자는 세포질 내 정자 주사 (ICSI)라는 치료를 통해 파트너를 이식하는 데 사용할 수 있습니다.

ICSI에서는 단일 정자가 난자에 주입됩니다. 수정이 발생하면 배아는 체외 수정을 통해 여성의 자궁에 이식됩니다. CF 보균자 인 모든 남성이 불임 문제가있는 것은 아니기 때문에 두 파트너 모두 결함이있는 유전자에 대해 검사를받는 것이 중요합니다.

둘 다 보균자라도 건강한 아이를 가질 수 있습니다.

보균자라면 증상이 있나요?

많은 CF 운반자는 증상이 없으므로 증상이 없습니다. 미국인 31 명 중 약 1 명이 결함이있는 CF 유전자의 무증상 보균자입니다. 다른 보균자들은 보통 경미한 증상을 경험합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 기관지염 및 부비동염과 같은 호흡기 문제
• 췌장염

낭포 성 섬유증 보균자는 얼마나 흔한가요?

낭포 성 섬유증 보균자는 모든 인종 그룹에서 발견됩니다. 다음은 인종 별 미국 내 CF 유전자 돌연변이 운반자의 추정치입니다.

• 백인 : 29 명 중 1 명
• 히스패닉 : 46 명 중 1 명
• 흑인 : 65 명 중 1 명
• 아시아계 미국인 : 90 명 중 1 명

인종에 관계없이 또는 낭포 성 섬유증의 가족력이있는 경우 검사를 받아야합니다.

낭포 성 섬유증에 대한 치료법이 있습니까?

낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 라이프 스타일 선택, 치료 및 약물 치료는 CF 환자가 직면 한 어려움에도 불구하고 완전한 삶을 살 수 있도록 도와줍니다.

낭포 성 섬유증은 주로 호흡기 계통과 소화관에 영향을 미칩니다. 증상은 심각도에 따라 다양하며 시간이 지남에 따라 바뀔 수 있습니다. 따라서 의료 전문가의 사전 예방 적 치료 및 모니터링이 특히 중요합니다. 예방 접종을 최신 상태로 유지하고 금연 환경을 유지하는 것이 중요합니다.

치료는 일반적으로 다음에 중점을 둡니다.

• 적절한 영양 유지
• 장 막힘 예방 또는 치료
• 폐에서 점액 제거
• 감염 예방

의사는 종종 다음과 같은 치료 목표를 달성하기 위해 약물을 처방합니다.

• 주로 폐에서 감염을 예방하고 치료하는 항생제
• 소화를 돕는 경구 췌장 효소
• 기침을 통해 폐에서 점액을 풀고 제거하는 데 도움이되는 점액 희석제

다른 일반적인 치료법으로는기도를 열어 두는 데 도움이되는 기관지 확장제와 흉부 물리 치료가 있습니다. 적절한 칼로리 소비를 보장하기 위해 수유 튜브를 밤새 사용하기도합니다.

중증 증상이있는 사람들은 종종 비강 폴립 제거, 장 폐색 수술 또는 폐 이식과 같은 수술 절차의 혜택을받습니다.

CF 치료는 계속해서 개선되고 있으며, CF를 가진 사람들의 삶의 질과 수명도 향상됩니다.

시야

부모가되고 싶고 자신이 이동 통신사라는 사실을 알게되면 상황에 대한 선택권과 통제권이 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.

CF 테스트는 어떻게받을 수 있습니까?

ACOG (American Congress of Obstetricians and Gynecologists)는 부모가 되고자하는 모든 여성과 남성에게 보균자 검사를 제공 할 것을 권장합니다. 캐리어 선별은 간단한 절차입니다. 구강 면봉을 통해 채취 한 혈액 또는 타액 검체를 제공해야합니다. 샘플은 분석을 위해 실험실로 보내지고 유전 물질 (DNA)에 대한 정보를 제공하며 CF 유전자의 돌연변이가 있는지 여부를 결정합니다.