숫자에 의한 낭성 섬유증 : 사실, 통계 및 당신

콘텐츠

• 낭포 성 섬유증 이해
• 낭포 성 섬유증은 얼마나 흔합니까?
• 언제 진단받을 가능성이 있습니까?
• 낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?
• 어떤 유전자 돌연변이가 가능합니까?
• 치료 비용은 얼마입니까?
• 낭포 성 섬유증과 함께 사는 것은 무엇을 의미합니까?
• 낭포 성 섬유증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

낭포 성 섬유증 이해

낭포 성 섬유증은 흔하지 않은 유전 질환입니다. 주로 호흡기 및 소화 시스템에 영향을 미칩니다. 증상은 종종 만성 기침, 폐 감염 및 호흡 곤란을 포함합니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이도 체중 증가 및 성장에 어려움이있을 수 있습니다.

치료는기도를 깨끗하게 유지하고 적절한 영양을 유지하는 데 중점을 둡니다. 건강 문제는 관리 할 수 ​​있지만이 진행성 질환에 대한 알려진 치료법은 없습니다.

20 세기 후반까지 낭포 성 섬유증이있는 사람은 어린 시절을 넘어 살았습니다. 의료 개선으로 수십 년 동안 기대 수명이 증가했습니다.

낭포 성 섬유증은 얼마나 흔합니까?

낭포 성 섬유증은 드문 질환입니다. 가장 영향을받은 그룹은 북유럽 조상의 백인입니다.

미국의 약 30,000 명이 낭성 섬유증을 앓고 있습니다. 이 질병은 2,500 명에서 3,500 명의 백인 신생아 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 다른 민족에서는 흔하지 않습니다. 아프리카 계 미국인 17,000 명 중 1 명과 아시아계 미국인 10 만 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

영국의 10,500 명이이 병에 걸린 것으로 추정됩니다. 약 4,000 명의 캐나다인이이를 가지고 있으며 호주는 약 3,300 건의 사례를보고합니다.

전 세계적으로 약 70,000 ~ 100,000 명의 사람들이 낭성 섬유증을 앓고 있습니다. 그것은 같은 속도로 남성과 여성에게 영향을 미칩니다.

언제 진단받을 가능성이 있습니까?

미국에서는 매년 약 1,000 건의 새로운 사례가 진단됩니다. 새로운 진단의 약 75 %가 2 세 이전에 발생합니다.

2010 년 이후 미국의 모든 의사는 낭포 성 섬유증이 있는지 신생아를 검진해야합니다. 이 검사에는 발 뒤꿈치 찌름에서 혈액 샘플을 수집하는 것이 포함됩니다. 긍정적 인 검사는 땀에있는 소금의 양을 측정하기위한“땀 검사”로 이어질 수 있으며, 이는 낭포 성 섬유증의 진단을 보장 할 수 있습니다.

2014 년에 낭포 성 섬유증 진단을받은 사람의 64 % 이상이 신생아 선별 검사를 통해 진단되었습니다.

낭포 성 섬유증은 영국에서 가장 흔한 생명을 위협하는 유전병 중 하나입니다. 출생 전 또는 후에 10 명 중 약 1 명이 진단됩니다.

캐나다에서는 낭포 성 섬유증 환자의 50 %가 6 개월까지 진단됩니다. 2 세까지 73 %

호주에서는 낭포 성 섬유증이있는 대부분의 사람들이 3 개월 전에 진단을받습니다.

낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?

낭포 성 섬유증은 모든 민족과 세계 모든 지역의 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다. 알려진 위험 요소는 인종과 유전학뿐입니다. 백인 중에서 가장 흔한 상 염색체 열성 장애입니다. 상 염색체 열성 유전자 유전 패턴은 두 부모 모두 최소한 유전자의 운반자이어야 함을 의미합니다. 어린이는 부모로부터 유전자를 물려받은 경우에만 장애가 발생합니다.

존 홉킨스 (John Hopkins)에 따르면, 특정 민족이 결함이있는 유전자를 운반 할 위험은 다음과 같습니다.

• 백인은 29 명 중 1 명
• 히스패닉계 46 명 중 1 명
• 아프리카 계 미국인의 경우 65 명 중 1 명
• 아시아 인의 경우 90 명 중 1 명

낭포 성 섬유증으로 태어난 아이를 가질 위험은 다음과 같습니다.

• 백인의 경우 2,500 ~ 3,500의 1
• 히스패닉의 경우 4,000 명에서 10,000 명 중 1 명
• 아프리카 계 미국인 15,000 ~ 20,000 명 중 1 명
• 아시아 인의 경우 100,000 명 중 1 명

부모 모두가 결함이있는 유전자를 가지고 있지 않으면 위험하지 않습니다. 그러한 경우, 낭성 섬유증 재단은 어린이의 유전 패턴을 다음과 같이보고합니다.

미국에서는 31 명 중 약 1 명이 유전자 운반선입니다. 대부분의 사람들은 그것을 모르고 있습니다.

어떤 유전자 돌연변이가 가능합니까?

낭포 성 섬유증은 CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 낭포 성 섬유증에 대해 2,000 가지가 넘는 알려진 돌연변이가 있습니다. 대부분은 드물다. 가장 일반적인 돌연변이는 다음과 같습니다.

CFTR 유전자는 세포에서 소금과 물을 옮기는 데 도움이되는 단백질을 만듭니다. 낭포 성 섬유증이 있으면 단백질이 효과가 없습니다. 결과적으로 덕트와기도를 막는 두꺼운 점액이 쌓입니다. 낭포 성 섬유증이있는 사람들이 땀을 흘리는 이유이기도합니다. 또한 췌장의 작동 방식에 영향을 줄 수 있습니다.

낭포 성 섬유증없이 유전자의 운반체가 될 수 있습니다. 의사는 혈액 샘플 또는 뺨 면봉을 복용 한 후 가장 일반적인 유전자 변이를 찾을 수 있습니다.

치료 비용은 얼마입니까?

낭포 성 섬유증 치료 비용을 추정하기는 어렵습니다. 질병의 심각성, 거주 지역, 보험 적용 범위 및 이용 가능한 치료법에 따라 다릅니다.

1996 년에 미국에서 낭포 성 섬유증 환자의 건강 관리 비용은 연간 3 억 3 천 3 백만 달러로 추산되었습니다. 질병의 중증도에 따라 개인 비용은 $ 6,200에서 $ 43,300 사이였습니다.

2012 년 미국 식품 의약 국은 ivacaftor (Kalydeco)라는 특수 의약품을 승인했습니다. G551D 돌연변이가있는 낭포 성 섬유증 환자의 4 %가 사용하도록 설계되었습니다. 연간 약 $ 300,000의 가격표를 가지고 있습니다.

폐 이식 비용은 주마다 다르지만 수십만 달러에이를 수 있습니다. 이식 약물은 평생 복용해야합니다. 폐 이식으로 인한 비용은 첫해에만 백만 달러에이를 수 있습니다.

건강 보험에 따라 비용도 다릅니다. 낭성 섬유증 재단에 따르면 2014 년

• 10 세 미만의 낭포 ​​성 섬유증 환자의 49 %가 Medicaid에 의해 보호되었습니다
• 18 세에서 25 세 사이의 57 %가 부모의 건강 보험 플랜에 포함되었습니다
• 18 세에서 64 세 사이의 17 %가 Medicare에 포함됩니다

2013 년 호주의 한 연구에 따르면 낭성 섬유증 치료에 소요되는 연간 평균 의료 비용은 미화 15,571 달러입니다. 비용은 질병의 중증도에 따라 $ 10,151에서 $ 33,691 사이였습니다.

낭포 성 섬유증과 함께 사는 것은 무엇을 의미합니까?

낭포 성 섬유증이있는 사람은 낭포 성 섬유증이있는 사람과 매우 가까이 있지 마십시오. 사람마다 폐에 박테리아가 다르기 때문입니다. 낭포 성 섬유증이있는 사람에게 해롭지 않은 박테리아는 다른 사람에게는 상당히 위험 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증에 대한 다른 중요한 사실 :

• 진단 평가 및 치료는 진단 즉시 시작해야합니다.
• 2014 년은 낭성 섬유증 환자 등록부에 18 세 이상의 사람이 포함 된 것보다 첫 해였습니다.
• 성인의 28 %가 불안 또는 우울증을보고합니다.
• 성인의 35 %가 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병을 앓고 있습니다.
• 40 세 이상의 6 명 중 1 명이 폐 이식을 받았습니다.
• 낭포 성 섬유증 환자의 97-98 %는 불임이지만 정자 생산은 90 %에서 정상입니다. 생식 보조 기술을 가진 생물학적 어린이를 가질 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

최근까지 낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 사람들은 성인이되지 않았습니다. 1962 년에 예측 된 평균 생존은 약 10 년이었다.

오늘날의 의료 서비스를 통해 질병을 훨씬 오래 관리 할 수 ​​있습니다. 낭포 성 섬유증 환자가 40 대, 50 대 또는 그 이상으로 사는 것은 드문 일이 아닙니다.

개인의 전망은 증상의 중증도와 치료 효과에 달려 있습니다. 생활 양식과 환경 요인이 질병 진행에 중요한 역할을 할 수 있습니다.