시스틴 뇨증

콘텐츠

• 시스틴 뇨증의 증상은 무엇입니까?
• 시스틴 뇨증의 원인은 무엇입니까?
• 누가 시스틴 뇨증에 걸릴 위험이 있습니까?
• 시스틴 뇨증은 어떻게 진단됩니까?
• 24 시간 소변 수집
• 정맥 신우 조영술
• 복부 CT 스캔
• 소변 검사
• 시스틴 뇨증의 합병증은 무엇입니까?
• 시스틴 뇨증은 어떻게 치료합니까? | 치료
• 식이 변화
• pH 균형 조정
• 약물
• 수술
• 장기 전망은 어떻습니까?
• 시스틴 뇨증은 어떻게 예방할 수 있습니까?

시스틴 뇨증이란 무엇입니까?

시스틴 뇨증은 아미노산 시스틴으로 만들어진 결석을 신장, 방광 및 요관에 형성하는 유전 질환입니다. 유전되는 질병은 유전자의 결함을 통해 부모에게서 자녀에게 전염됩니다. 시스틴 뇨증에 걸리려면 부모 모두에게서 결함을 물려 받아야합니다.

유전자의 결함으로 인해 시스틴이 신장 내부에 축적되며, 이는 혈류로 들어가고 나가는 것을 조절하는 데 도움이되는 기관입니다. 신장에는 다음과 같은 많은 기능이 있습니다.

• 필수 미네랄과 단백질을 체내로 재 흡수
• 혈액을 여과하여 독성 폐기물 제거
• 신체에서 노폐물을 배출하기 위해 소변 생성

시스틴 뇨증이있는 사람에게는 아미노산 시스틴이 혈류로 돌아가는 대신 축적되어 돌을 형성합니다. 이 결석은 신장, 방광 및 요관에 걸릴 수 있습니다. 결석이 배뇨를 통과 할 때까지 매우 고통 스러울 수 있습니다. 매우 큰 결석은 수술로 제거해야 할 수도 있습니다.

돌은 여러 번 재발 할 수 있습니다. 통증을 관리하고 더 많은 결석이 형성되는 것을 방지하기위한 치료가 가능합니다.

시스틴 뇨증의 증상은 무엇입니까?

시스틴 뇨증은 평생 지속되는 질환이지만 유럽 비뇨기과 저널의 한 연구에 따르면 일반적으로 젊은 성인에서 증상이 처음으로 발생합니다. 영유아에서 드물게 발생했습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 소변의 피
• 거의 항상 한쪽에 심한 통증이 있습니다.
• 메스꺼움 및 구토
• 사타구니, 골반 또는 복부 근처의 통증

Cystinuria는 무증상입니다. 즉, 결석이 없을 때 증상이 없습니다. 그러나 신장에 결석이 생길 때마다 증상이 재발합니다. 돌은 일반적으로 두 번 이상 발생합니다.

시스틴 뇨증의 원인은 무엇입니까?

유전자의 결함 (돌연변이라고도 함) SLC3A1 과 SLC7A9 시스틴 뇨증을 유발합니다. 이 유전자는 신체가 신장에서 발견되는 특정 수송 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 일반적으로 특정 아미노산의 재 흡수를 제어합니다.

아미노산은 신체가 단백질을 소화하고 분해 할 때 형성됩니다. 그들은 다양한 신체 기능을 수행하는 데 사용되므로 신체에 중요하며 낭비로 간주되지 않습니다. 따라서 이러한 아미노산이 신장으로 들어가면 일반적으로 혈류로 다시 흡수됩니다. 시스틴 뇨증이있는 사람의 경우 유전 적 결함이 아미노산을 재 흡수하는 수송 단백질의 능력을 방해합니다.

아미노산 중 하나 인 시스틴은 소변에 잘 녹지 않습니다. 재 흡수되지 않으면 신장 내부에 축적되어 결정 또는 시스틴 결석을 형성합니다. 바위처럼 단단한 결석은 신장, 방광 및 요관에 달라 붙습니다. 이것은 매우 고통 스러울 수 있습니다.

누가 시스틴 뇨증에 걸릴 위험이 있습니까?

부모의 유전자에 질병을 일으키는 특정 결함이있는 경우에만 시스틴 뇨증에 걸릴 위험이 있습니다. 또한 부모 모두에게서 결함을 물려받은 경우에만 질병에 걸립니다. Cystinuria는 전 세계 10,000 명당 약 1 명에서 발생하므로 매우 드뭅니다.

시스틴 뇨증은 어떻게 진단됩니까?

Cystinuria는 일반적으로 누군가가 신장 결석 에피소드를 경험할 때 진단됩니다. 그런 다음 돌이 시스틴으로 만들어 졌는지 확인하기 위해 검사하여 진단을 내립니다. 유전자 검사는 거의 이루어지지 않습니다. 추가 진단 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

24 시간 소변 수집

하루 종일 용기에 소변을 모으라는 요청을 받게됩니다. 소변은 분석을 위해 실험실로 보내집니다.

정맥 신우 조영술

신장, 방광 및 요관의 X- 레이 검사로,이 방법은 혈류에있는 염료를 사용하여 결석을 확인합니다.

복부 CT 스캔

이 유형의 CT 스캔은 X- 레이를 사용하여 복부 내부 구조의 이미지를 생성하여 신장 내부의 결석을 찾습니다.

소변 검사

이것은 소변의 색과 물리적 모양을보고, 현미경으로 소변을보고, 시스틴과 같은 특정 물질을 검출하기위한 화학 검사를 수행하는 것을 포함 할 수있는 실험실에서 소변을 검사하는 것입니다.

시스틴 뇨증의 합병증은 무엇입니까?

적절하게 치료하지 않으면 시스틴 뇨증은 극도로 고통스럽고 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 결석으로 인한 신장 또는 방광 손상
• 요로 감염
• 신장 감염
• 요관 폐쇄, 요관 막힘, 소변을 신장에서 방광으로 배출하는 관

시스틴 뇨증은 어떻게 치료합니까? | 치료

식이 요법, 약물 및 수술의 변화는 시스틴 뇨증으로 인해 형성된 결석을 치료하기위한 옵션입니다.

식이 변화

European Journal of Urology의 한 연구에 따르면 소금 섭취량을 하루에 2g 미만으로 줄이는 것도 결석 형성을 예방하는 데 도움이되는 것으로 나타났습니다.

pH 균형 조정

시스틴은 더 높은 pH에서 소변에 더 잘 용해되며, 이는 물질의 산성 또는 염기성 정도를 나타내는 척도입니다. 구연산 칼륨 또는 아세 타졸 아미드와 같은 알칼리 화제는 소변의 pH를 증가시켜 시스틴을 더 잘 용해시킵니다. 일부 알칼리화 약물은 카운터에서 구입할 수 있습니다. 어떤 종류의 보충제를 복용하기 전에 의사와상의해야합니다.

약물

킬레이트 제로 알려진 약물은 시스틴 결정을 용해시키는 데 도움이됩니다. 이러한 약물은 시스틴과 화학적으로 결합하여 복합물을 형성하여 소변에 용해됩니다. 예로는 D- 페니 실라 민 및 알파-머 캅토 프로피 오닐 글리신이 있습니다. D- 페니 실라 민은 효과적이지만 많은 부작용이 있습니다.

결석이 방광을 통과하여 몸 밖으로 빠져 나가는 동안 통증을 조절하기 위해 진통제를 처방 할 수도 있습니다.

수술

결석이 매우 크고 고통 스럽거나 신장에서 이어지는 관 중 하나를 막 으면 외과 적으로 제거해야 할 수 있습니다. 결석을 부수는 몇 가지 유형의 수술이 있습니다. 여기에는 다음 절차가 포함됩니다.

• 체외 충격파 쇄석술 (ESWL) :이 절차는 충격파를 사용하여 큰 돌을 작은 조각으로 나눕니다. 시스틴 결석에는 다른 유형의 신장 결석만큼 효과적이지 않습니다.
• 경피적 신장 절개술 (또는 신장 절개술) :이 절차는 특별한 도구를 피부와 신장으로 전달하여 결석을 제거하거나 분리하는 것입니다.

장기 전망은 어떻습니까?

시스틴 뇨증은 치료를 통해 효과적으로 관리 할 수있는 평생 질환입니다. 결석은 40 세 미만의 젊은 성인에게 가장 흔하게 나타나며 나이가 들면서 덜 발생합니다.

Cystinuria는 신체의 다른 부분에 영향을주지 않습니다. 이 상태로 인해 신부전이 거의 발생하지 않습니다. Rare Diseases Network에 따르면 잦은 결석 형성으로 인해 폐색이 발생하고 그 결과로 필요할 수있는 수술 절차가 시간이 지남에 따라 신장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

시스틴 뇨증은 어떻게 예방할 수 있습니까?

두 부모 모두 유전 적 결함의 사본을 가지고 있으면 시스틴 뇨증을 예방할 수 없습니다. 그러나 다량의 물을 마시고 소금 섭취량을 줄이고 약물을 복용하면 신장에 결석이 형성되는 것을 방지 할 수 있습니다.