뒤쉔 근이영양증 : 그것이 무엇인지, 증상 및 치료

콘텐츠

• 주요 증상
• 진단 확인 방법
• 치료 방법
• 1. 의약품 사용
• 2. 물리 치료 세션
• 기대 수명은 얼마입니까
• 가장 흔한 합병증
• 이러한 유형의 영양 장애의 원인

뒤쉔 근이영양증은 남성에게만 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 근육 세포를 건강하게 유지하는 데 도움이되는 디스트로핀 (dystrophin)으로 알려진 근육 단백질이 부족하다는 특징이 있습니다. 따라서이 질병은 신체의 전체 근육 조직을 점진적으로 약화시켜 아이가 앉기, 서기 또는 걷기와 같은 중요한 발달 이정표에 도달하는 것을 더 어렵게 만듭니다.

대부분의 경우이 질환은 3 ~ 4 세 이후에 아이가 걷기, 달리기, 계단 오르기 또는 바닥에서 상승하는 방식에 변화가있을 때만 확인됩니다. 첫 번째로 영향을받는 부위는 엉덩이, 허벅지이기 때문입니다. 그리고 어깨. 나이가 들어감에 따라이 질병은 더 많은 근육에 영향을 미치고 많은 어린이들이 약 13 세에 휠체어에 의존하게됩니다.

뒤쉔 근이영양증은 치료법이 없지만, 그 치료는 질병의 발병을 지연시키고 증상을 조절하며 특히 심장 및 호흡기 수준에서 합병증 발병을 예방하는 데 도움이됩니다. 따라서 소아과 의사 또는 질병을 전문으로하는 다른 의사의 치료를받는 것이 매우 중요합니다.

주요 증상

뒤쉔 근이영양증의 주요 증상은 일반적으로 생후 첫해부터 6 세까지 식별 할 수 있으며, 13 세 정도에 소년이 휠체어에 의존 할 때까지 수년에 걸쳐 점차 악화됩니다.

가장 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 앉거나 서거나 걸을 수있는 지연된 능력;
• 비틀 거리거나 계단을 오르거나 달리는 데 어려움이있는 경우
• 근육 세포를 지방으로 대체하여 종아리의 부피 증가;
• 관절 이동, 특히 다리 구부림이 어려움.

청소년기에는 질병의 첫 번째 더 심각한 합병증이 나타나기 시작할 수 있습니다. 즉, 횡경막 및 기타 호흡 근육의 약화로 인한 호흡 곤란, 심지어 심장 근육의 약화로 인한 심장 문제까지도 나타납니다.

합병증이 나타나기 시작하면 의사는 치료를 조정하여 합병증 치료를 포함하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 입원이 필요할 수도 있습니다.

진단 확인 방법

많은 경우 소아과 의사는 발달 중에 나타나는 징후와 증상을 평가함으로써 만 뒤쉔 근이영양증을 의심합니다.그러나 혈액은 또한 근육 파괴가 발생할 때 혈액으로 방출되는 크레아틴 포스 포 키나제 (CPK)와 같은 일부 효소의 양을 확인하기 위해 만들어 질 수 있습니다.

보다 결정적인 진단을 내리고 질병의 출현을 담당하는 유전자의 변화를 찾는 유전자 검사도 있습니다.

치료 방법

Duchenne 근이영양증은 치료법이 없지만 급속한 악화를 예방하고 증상을 조절하고 합병증의 출현을 허용하는 치료법이 있습니다. 이러한 치료법 중 일부는 다음과 같습니다.

1. 의약품 사용

대부분의 경우 Duchenne 근이영양증의 치료는 프레드니손, 프레드니솔론 또는 deflazacort와 같은 코르티코 스테로이드 약물을 사용하여 이루어집니다. 이 약물은 평생 사용되어야하며 면역 체계를 조절하고 항염증제 역할을하며 근육 기능 상실을 지연시키는 효과가 있습니다.
그러나 코르티코 스테로이드를 장기간 사용하면 일반적으로 식욕 증가, 체중 증가, 비만, 체액 저류, 골다공증, 단신, 고혈압 및 당뇨병과 같은 여러 가지 부작용이 발생하므로 의사의 감독하에 사용해야합니다. 코르티코 스테로이드가 무엇이며 건강에 미치는 영향에 대해 자세히 알아보십시오.

2. 물리 치료 세션

뒤쉔 근이영양증을 치료하는 데 일반적으로 사용되는 물리 요법의 유형은 운동 및 호흡 운동 요법과 수중 요법으로, 보행 불능을 지연시키고, 근력을 유지하며, 통증을 완화하고, 호흡기 합병증과 골절을 예방하는 것을 목표로합니다.

기대 수명은 얼마입니까

뒤쉔 근이영양증의 기대 수명은 16 세에서 19 세 사이 였지만, 의학의 발전과 새로운 치료법 및 치료의 출현으로 이러한 기대가 높아졌습니다. 따라서 의사가 추천하는 치료를받은 사람은 30 세 이상을 살 수 있고 비교적 정상적인 생활을 할 수 있으며, 심지어 남성의 경우도 50 년 이상이 질병에 걸린 경우도 있습니다.

가장 흔한 합병증

Duchenne 근이영양증으로 인한 주요 합병증은 다음과 같습니다.

• 심한 척추 측만증;
• 호흡 곤란;
• 폐렴;
• 심장 기능 부전;
• 비만 또는 영양 실조.

또한이 영양 장애가있는 환자는 중등도의 정신 지체를 경험할 수 있지만이 특성은 질병의 지속 기간이나 중증도와 관련이 없습니다.

이러한 유형의 영양 장애의 원인

유전 질환으로서 뒤쉔의 근이영양증은 신체가 디스트로핀 단백질 인 DMD 유전자를 생산하게하는 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생했을 때 발생합니다. 이 단백질은 근육 세포가 시간이 지남에 따라 건강을 유지하고 정상적인 근육 수축 및 이완으로 인한 부상으로부터 보호하기 때문에 매우 중요합니다.

따라서 DMD 유전자가 변경되면 충분한 단백질이 생성되지 않고 시간이 지남에 따라 근육이 약해지고 부상을 입게됩니다. 이 단백질은 운동을 조절하는 근육과 심장 근육 모두에 중요합니다.