작가: Virginia Floyd
창조 날짜: 14 팔월 2021
업데이트 날짜: 12 팔월 2025
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[희귀질환 바로알기🔍] 5. 파브리병
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파브리 병은 혈관에 비정상적인 지방 축적을 유발하는 드문 선천성 증후군으로, 예를 들어 손발 통증, 눈의 변화 또는 피부 결점과 같은 증상을 유발합니다.

일반적으로 파브리 병의 증상은 어린 시절에 나타나지만 어떤 경우에는 신장이나 심장의 기능에 변화를 일으키기 시작하는 성인기에만 진단 될 수 있습니다.

그만큼 파브리 병은 치료법이 없다그러나 증상의 발생과 신장 문제 또는 뇌졸중과 같은 합병증의 출현을 예방하기 위해 일부 의약품을 사용하여 조절할 수 있습니다.

파브리 병의 증상

파브리 병의 증상은 어린 시절 초기에 나타날 수 있으며 다음을 포함합니다.

  • 손과 발의 통증 또는 타는듯한 느낌;
  • 피부에 진한 붉은 반점;
  • 시력에 영향을 미치지 않는 눈의 변화;
  • 복통;
  • 특히 식사 후 장 통과의 변화;
  • 특히 신장 부위의 허리 통증.

이러한 증상 외에도 파브리 병은 예를 들어 눈, 심장 또는 신장과 같은 일부 기관에서 발생하는 진행성 병변과 관련된 다른 징후를 수년에 걸쳐 유발할 수 있습니다.


파브리 병 진단

파브리 병의 진단은 혈액 검사를 통해 정맥에 축적되는 과도한 지방을 제거하는 효소의 양을 평가할 수 있습니다. 따라서이 값이 낮 으면 의사는 Fabry의 질병을 의심하고 질병을 정확하게 식별하기 위해 DNA 검사를 주문할 수 있습니다.

파브리 병 치료

파브리 병 치료는 증상의 발병을 조절하고 합병증의 발병을 예방하는 데 도움이되며 다음과 같이 할 수 있습니다.

  • 카르 바 마제 핀 : 통증이나 타는듯한 느낌을 줄이는 데 도움이됩니다.
  • 메토 클로 프라 미드 : 장 기능을 감소시켜 장 통과의 변화를 방지합니다.
  • 항응고제, 예 : 아스피린 또는 와파린 : 혈액을 묽게 만들고 뇌졸중을 유발할 수있는 혈전의 출현을 방지합니다.

이러한 치료법 외에도 의사는 Captopril 또는 Atenolol과 같은 고혈압 치료법을 처방 할 수 있습니다. 이는 신장 손상의 발생을 예방하고 이러한 기관에서 합병증을 예방하기 때문입니다.


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